"Từng nghĩ không thể sinh con, giờ nhà đủ nếp đủ tẻ, không gì hạnh phúc hơn", chị Xuyền chia sẻ hôm 2/4. Sau hai lần thụ tinh ống nghiệm (IVF), vợ chồng chị có một bé trai gần 5 tuổi và hai con gái song sinh hơn một tháng tuổi.

Chị Xuyền kết hôn với anh Trần Đăng Khoa năm 2011, 7 năm sau vẫn không có thai khiến vợ chồng chịu nhiều áp lực. Họ đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) khám. BS.CKII Cao Tuấn Anh phát hiện anh Khoa bị giãn tĩnh mạch thừng tinh, một bệnh lý gặp ở khoảng 40% nam giới vô sinh. Tình trạng này gây ứ trệ máu, tăng nhiệt độ trong tinh hoàn, dẫn tới hủy hoại, tăng tỷ lệ phân mảnh DNA tinh trùng, suy giảm khả năng sinh tinh, tinh trùng yếu, thậm chí không có tinh trùng.

Chị Xuyền mang gene tan máu bẩm sinh Alpha Thalassemia, rối loạn đông máu Hemophilia do thiếu hụt yếu tố IX. Đây đều là những bệnh di truyền nguy hiểm, gây thiếu máu, tan máu, phải truyền máu kéo dài nếu thiếu nặng (với Thalassemia), nguy cơ chảy máu bất thường khi bị chấn thương, phẫu thuật (với Hemophilia).

Thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) là phương pháp hiệu quả giúp người bệnh có thai và sinh con khỏe mạnh, không mang gene bệnh hoặc mắc bệnh lý di truyền. Để thuận lợi điều trị, vợ chồng quyết định gửi người thân trông nom nhà cửa, xuống Hà Nội thuê trọ gần bệnh viện.

Anh Khoa bị giãn tĩnh mạch thừng tinh song vẫn có tinh trùng với số lượng ít và độ di động kém. Bác sĩ thu thập nhiều mẫu tinh dịch, sau đó lọc rửa và lựa chọn những tinh binh khỏe mạnh, có hình thái và độ di động tốt. Sau 3 lần gom, bác sĩ thu đủ lượng tinh trùng để IVF.

Chị Xuyền được kích thích buồng trứng, thu được 12 nang noãn đủ tiêu chuẩn thụ tinh. Bác sĩ dùng kính hiển vi bắt những tinh trùng khỏe mạnh tiêm vào bào tương noãn (phương pháp ICSI) để tạo phôi.

Những phôi này được nuôi cấy, theo dõi trong tủ nuôi time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo. Mọi thông số nhiệt độ, độ pH, độ ẩm, ánh sáng, nồng độ và chất lượng không khí trong tủ cấy được lập trình tương tự tử cung người mẹ, giúp cải thiện chất lượng, nâng cao khả năng sống của phôi. Kết quả, họ thu được 9 phôi ngày 5 chất lượng tốt.

Chị Xuyền được chuyển phôi đã qua sàng lọc di truyền bình thường vào tử cung và đậu thai ngay. Tháng 8/2019, con trai đầu lòng nặng 3,4 kg chào đời bằng phương pháp mổ lấy thai.

Năm 2022, họ trở lại IVF Tâm Anh rã đông phôi để sinh thêm con. Hành trình "tìm con" lần này khó khăn hơn do chị Xuyền bị tụ dịch vết mổ đẻ cũ, phải điều trị nội khoa dài ngày. Chị chuyển phôi nhưng không đậu thai.

Hai vợ chồng về quê chuyên tâm làm ăn để có tiền điều trị. Một năm sau, họ trở lại Hà Nội chuyển phôi lần 3, may mắn đậu song thai.

Chị Xuyền ốm nghén nhiều, thiếu máu nên thường xuyên chóng mặt. Thai 6 tuần có nguy cơ sảy. Chị xin nghỉ việc, trở lại Hà Nội thuê nhà trọ gần bệnh viện giữ thai cho đến khi sinh. Anh Khoa thành lao động chính trong nhà suốt 10 tháng, tuần nào cũng đi về giữa hai nơi, vừa thăm nom vợ vừa chăm sóc con trai, lo toan mọi việc.

Tháng 2, huyết áp người mẹ đột ngột tăng cao, bác sĩ chỉ định sinh mổ sớm. Hai bé gái chào đời nặng 2 kg, được chăm sóc đặc biệt gần hai tuần thì xuất viện.

"Quyết định gác lại mọi thứ để 'tìm con' là xứng đáng", anh Khoa nói, thêm rằng hành trình về quê lần này đặc biệt hơn vì niềm vui nhân đôi.

Cả nước có khoảng một triệu cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn, khoảng 50% trường hợp dưới 30 tuổi, theo Bộ Y tế. Nguyên nhân vô sinh do vợ tương đương do chồng, cùng chiếm tỷ lệ 40%, 10% do cả hai, 10% còn lại chưa rõ nguyên nhân.

Theo bác sĩ Tuấn Anh, nhiều bệnh lý gây vô sinh không biểu hiện triệu chứng rõ ràng nên rất khó nhận biết. Số người lành mang gene bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh Thalassemia, máu khó đông Hemophilia như chị Xuyền chiếm tỷ lệ cao. Hầu hết người bệnh chỉ phát hiện bất thường khi khám sức khỏe định kỳ, điều trị vô sinh hiếm muộn hoặc sau khi sinh con mắc bệnh di truyền.

Hiện, các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản chuyên sâu, hiện đại trong IVF như gom giao tử (trứng, tinh trùng), gom phôi; tiêm tinh trùng vào bào tương noãn, nuôi cấy phôi nang; trữ đông phôi, trứng và tinh trùng, kết hợp kỹ thuật PGT với công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (NGS) có thể giúp các cặp vợ chồng có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Bác sĩ Tuấn Anh khuyến cáo vợ chồng kết hôn sau một năm không có con (6 tháng nếu tuổi vợ trên 35) nên đi khám sớm để xác định nguyên nhân vô sinh, hiếm muộn. Bác sĩ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp với tình trạng, giúp sớm có con khỏe mạnh với chi phí thấp.

Trịnh Mai