Hôm 26/3, bà Đinh Thị Sáu, 60 tuổi, bế cháu nội 8 tháng tuổi cùng vợ chồng con trai đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội khám sức khỏe. Cậu bé chơi ngoan rồi ngủ trên tay bà.

"Tôi mãn nguyện khi được bế cháu nội khỏe mạnh, nhìn cháu lớn lên bình thường mỗi ngày", bà nói. Bé là kết quả mỹ mãn của hành trình cả nhà đồng lòng tìm cách thụ tinh ống nghiệm (IVF) để có được.

Con trai duy nhất của bà là anh Bùi Văn Giới, 38 tuổi, kết hôn với chị Đinh Thị Hòa, 36 tuổi, năm 2003. Vợ chồng sinh hai con đều bị chậm phát triển tinh thần, vận động, biến dạng cột sống, giãn động mạch chủ, khó giao tiếp và sinh hoạt hằng ngày, thường xuyên đau ốm.

Họ hàng hai bên không ai bị bệnh, nhiều người suy đoán chị Hòa có vấn đề. Nuôi hai con vất vả lại ám ảnh bệnh tật, chị Hòa định buông tay để chồng tìm hạnh phúc mới, đẻ "con khôn". Tuy nhiên, bà Sáu không tán thành, quyết giúp các con "tìm đứa cháu khỏe mạnh".

Ngoài chuẩn bị thuốc thang cho con dâu tẩm bổ, bà vừa chăm cháu nội để chị Hòa có thời gian điều trị, vừa chăm bố chồng 88 tuổi nằm liệt giường vì tai biến. Bà còn tranh thủ chăn nuôi, gom góp tiền hỗ trợ vợ chồng con làm thụ tinh ống nghiệm.

Cuối năm 2021, bà Sáu cùng vợ chồng chị Hòa và hai cháu đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) thăm khám. Kết quả, hai vợ chồng đều mang đột biến dị hợp tử trên gene PEX6, hai bé mang gene đồng hợp tử PEX6. Chị Hòa còn bị tắc vòi tử cung phải, polyp buồng tử cung.

Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy cho biết người chỉ có một gene bất thường trong cặp nhiễm sắc thể thường không biểu hiện bệnh lý, nhưng có thể di truyền gene đột biến cho con. Trường hợp vợ chồng chị Hòa, theo quy luật di truyền học, tỷ lệ sinh con mắc bệnh và bộc lộ dấu hiệu bệnh khoảng 25%, 50% trẻ có nguy cơ mang gene bệnh mà không có biểu hiện bệnh lý, chỉ 25% khả năng trẻ không mang gene bệnh.

"Sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT) chọn phôi khỏe mạnh, không mang đồng thời đột biến của cha và mẹ là phương pháp duy nhất giúp họ sinh con khỏe mạnh, không có nguy cơ mắc bệnh hay mang gene bệnh", bác sĩ Thủy nói.

Bác sĩ chỉ định chị Hòa làm xét nghiệm PGT-M nhằm phát hiện phôi mang đột biến đơn gene gây bệnh di truyền.

Chị Hòa được kích trứng, gom noãn, thụ tinh bằng phương pháp tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI). Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo, thu được 4 phôi ngày 5 chất lượng tốt để phân tích di truyền.

Dưới sự hỗ trợ của kính hiển vi chuyên dụng tích hợp laser đa điểm, chuyên viên phôi học tạo một lỗ nhỏ trên màng ngoài của phôi, sau đó dùng kim chuyên dụng trích ra 5-7 tế bào từ mỗi phôi mang đi phân tích DNA. Theo bác sĩ Thủy, quá trình sinh thiết phôi thực hiện ở giai đoạn ngày 5, khi phôi đã có độ nở tốt, được phân chia thành hàng trăm tế bào. Các chuyên viên phôi học có thể sinh thiết nhiều tế bào để phân tích gene, giúp độ chính xác cao vẫn đảm bảo chất lượng phôi. Vị trí lấy tế bào sinh thiết ở lớp tế bào lá nuôi (nơi sẽ hình thành phần phụ của thai như bánh rau, dây rốn), cách biệt hoàn toàn với khối tế bào bên trong (nơi sẽ phát triển thành bào thai) nên giảm tối đa nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng.

Kết quả thu được hai phôi không mang gene bệnh lý, trữ đông trong môi trường chuyên dụng bằng kỹ thuật thủy tinh hóa, chờ ngày chuyển phôi.

Chị Hòa được mổ nội soi cắt polyp buồng tử cung, dùng thuốc chuẩn bị niêm mạc. Tháng 12/2022, chị được chuyển một phôi vào buồng tử cung, may mắn đậu thai ngay. Vợ chồng thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, cho kết quả bình thường. Suốt hai năm lui tới bệnh viện, họ luôn có bà Sáu đồng hành.

Tháng 7/2023, cả nhà hạnh phúc đón bé trai khỏe mạnh chào đời bằng phương pháp sinh mổ. Sau 15 năm kể từ khi chị Hòa sinh con lần hai, bà Sáu mới trút bỏ được nỗi lo.

Việt Nam hiện có hàng trăm bệnh lý di truyền, với tỷ lệ người lành mang gene bệnh lặn cao, như tan máu bẩm sinh Thalassemia, thoái hóa cơ tủy, Phenylketon niệu, rối loạn chuyển hóa đồng, loạn dưỡng cơ Duchenne, máu khó đông Hemophilia... Nhiều bệnh không bộc lộ thành kiểu hình, triệu chứng khiến người bệnh không nhận ra bất thường nên chủ quan không đi khám tầm soát, kiểm tra. Hầu hết trường hợp phát hiện bệnh khi khám sức khỏe định kỳ, khám vô sinh hoặc sau khi sinh con bị bệnh.

Bác sĩ Thủy khuyến cáo các cặp vợ chồng nên chủ động khám sức khỏe toàn diện, làm xét nghiệm gene để kiểm tra, tầm soát nguy cơ mang gene bệnh lý trước khi có kế hoạch kết hôn, mang thai, nhất là người có tiền sử gia đình hoặc bản thân bị bệnh di truyền, dị tật. Hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại như gom trứng và tinh trùng, nuôi cấy phôi nang, trữ đông phôi, sàng lọc phôi (PGT) giúp lựa chọn phôi chất lượng tốt để chuyển vào tử cung người mẹ, tăng tỷ lệ IVF thành công, giảm tối đa tỷ lệ trẻ sinh ra mắc các dị tật di truyền.

Bác sĩ Thuỷ lưu ý ngay cả khi đã sàng lọc phôi, thai phụ vẫn cần thực hiện các xét nghiệm tiền sản trước sinh như siêu âm, sàng lọc NIPT... nhằm loại trừ tất cả bệnh lý có thể xảy ra trong quá trình mang thai và sau sinh. Các xét nghiệm PGT chỉ sàng lọc được các bệnh lý, dị tật do di truyền mà không sàng lọc được các bệnh lý do những yếu tố khác gây ra.

Trịnh Mai