Các u này to nhỏ xuất hiện ở nhiều nơi trên cơ thể ông Mạnh, nhất là vùng đầu - mặt - cổ. Bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội chẩn đoán ông Mạnh (68 tuổi) mắc u xơ thần kinh thể NF1.

U xơ thần kinh ít gặp, gồm typ NF1 (von Recklinghausen disease) và NF2 (Neurofibromatosis 2 - NF-2). Trong đó, thể NF1 là đa u xơ thần kinh ngoại biên, thường gặp nhất. Bệnh xuất hiện từ tuổi thiếu niên với những khối u phát triển trên da, mô mềm, xương và thần kinh, ảnh hưởng ngoại hình. Bệnh di truyền theo gene trội, gene NF1 nằm trên nhánh dài nhiễm sắc thể 17 giúp mã hóa các protein neurofibromin. Đây là protein cần thiết cho sự phát triển và ức chế tổ chức u. Người bệnh thiếu hụt hoàn toàn gene này khiến khối u phát triển không kiểm soát.

"Người bệnh u xơ thần kinh điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh thông thường chỉ xuất hiện khoảng vài chục khối u, ông Mạnh có hơn 200 u là rất nhiều và ít gặp hơn", TS.BS Hoàng Thị Phương Lan, khoa Phẫu thuật Thẩm mỹ, nói hôm 3/12.

Ông Mạnh được phẫu thuật loại bỏ các khối u. Ca phẫu thuật không khó nhưng đòi hỏi bác sĩ phải tỉ mỉ, khéo léo bóc tách u, tránh biến dạng các vùng lân cận. U mọc dày ở mặt, cổ nên bác sĩ cần dùng chỉ khâu thẩm mỹ, ít để lại sẹo, đảm bảo thẩm mỹ cho người bệnh.

Sau 4 ngày phẫu thuật, người bệnh xuất viện, tiếp tục bôi kem trị sẹo, dự kiến khoảng ba tháng sau sẹo sẽ mờ dần.

Theo TS.BS Vũ Hữu Khiêm, Trưởng khoa Ung bướu, u xơ thần kinh ít đe dọa trực tiếp tính mạng nhưng khiến người bệnh tự ti, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống. Một vài trường hợp, u mọc tại các vị trí nguy hiểm hoặc phát triển lớn có thể gây biến dạng hình thể, giới hạn hoạt động chức năng của cơ thể. Một số ít người bệnh mắc thể NF2, u xuất hiện tại các dây thần kinh bên trong cơ thể, có thể đe dọa đến chức năng của não và tủy sống.

U xơ thần kinh thường liên tục phát triển, có thể xuất hiện bất kỳ nơi nào có dây thần kinh, ngay cả vị trí khối u đã được cắt bỏ. Hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để u xơ thần kinh. Phẫu thuật thường được chỉ định trong trường hợp u gây chèn ép hoặc tiềm ẩn nguy cơ làm tổn thương đến cấu trúc thần kinh và các mô xung quanh. Phẫu thuật thẩm mỹ được thực hiện theo mong muốn của người bệnh. Mục tiêu phẫu thuật chủ yếu là giảm triệu chứng, phòng ngừa nguy cơ tổn thương não, tủy sống, góp phần kiểm soát bệnh, nâng cao chất lượng sống.

Người bệnh nên chủ động khám sức khỏe định kỳ hoặc khám khi xuất hiện đốm nâu giống tàn nhang vùng bẹn, nách, các nốt sần bất thường trên da. Gia đình có người bị u xơ thần kinh, các thành viên còn lại nên sớm làm xét nghiệm gene để chẩn đoán, dự phòng bệnh.

Linh Đặng

*Tên nhân vật đã được thay đổi