Hiếm muộn do hội chứng 'siêu nữ'

Hà NộiChị Thu, 33 tuổi, mắc hội chứng "siêu nữ" thừa nhiễm sắc thể X gây suy giảm dự trữ buồng trứng, được thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi giúp có con.

PGS.TS.BS Lê Hoàng, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh), cho biết hội chứng "siêu nữ" xảy ra khi nữ giới có thêm một nhiễm sắc thể X, tức mang bộ nhiễm sắc thể 47,XXX thay vì 46,XX. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/1.000 người, phần lớn không phải do di truyền từ cha mẹ mà phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành trứng hoặc phôi.

Nhiều phụ nữ mắc hội chứng này không có biểu hiện rõ ràng, vẫn phát triển giới tính, có kinh nguyệt và khả năng sinh sản tương đối bình thường nên có thể không biết mình mắc hội chứng. Tuy nhiên, một số trường hợp có thể rối loạn kinh nguyệt, suy giảm dự trữ buồng trứng.

Như chị Thu, xét nghiệm di truyền phát hiện mang bộ nhiễm sắc thể 47,XXX. Chỉ số dự trữ buồng trứng (AMH) chỉ 0,5 ng/mL (AMH bình thường ở nữ giới khỏe mạnh dưới 38 tuổi là 2-6,8 ng/mL). Siêu âm ghi nhận hai buồng trứng chỉ có tổng cộng 5 nang noãn thứ cấp. Chị còn bị tắc nghẽn hai vòi tử cung, có thể do biến chứng sau hai lần thai lưu và sảy thai trước đó.

6 năm nay hai vợ chồng không đậu thai trở lại, kinh nguyệt của chị Thu thưa ít dần. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ của người chồng bình thường. Bác sĩ Hoàng tư vấn người bệnh thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) để đánh giá tình trạng nhiễm sắc thể của phôi trước khi chuyển vào buồng tử cung, giúp vợ chồng sinh con khỏe mạnh.

Ở chu kỳ đầu tiên, bác sĩ chọc hút thu được 9 phức hợp noãn - tế bào hạt (COC). Sau khi tách tế bào hạt để đánh giá và xử lý noãn, toàn bộ số noãn đều thoái hóa. Bác sĩ điều chỉnh phác đồ kích thích buồng trứng, giúp thu 6 noãn ở chu kỳ tiếp theo.

Tinh trùng của người chồng được tiêm vào bào tương noãn tạo phôi, nuôi cấy trong hệ thống tủ động học Timelapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI). Vợ chồng chị Thu có 4 phôi nang ngày 5.

Chuyên viên phôi học lấy một số tế bào từ lớp tế bào lá nuôi ở bên ngoài phôi (những tế bào phát triển thành các cấu trúc của nhau thai sau này) để phân tích vật liệu di truyền PGT-A. Kết quả cho thấy 2 phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường, 2 phôi thể khảm 60%, tức phôi mang cả nhiễm sắc thể bình thường và bất thường.

PGS Lê Hoàng chuyển một phôi ngày 5 có kết quả PGT-A bình thường vào buồng tử cung. Phôi làm tổ thuận lợi ngay lần chuyển đầu tiên, thai kỳ diễn tiến ổn định. Tháng 8 vừa qua, chị Thu sinh mổ bé trai khỏe mạnh nặng 3,1 kg.

Theo PGS Lê Hoàng, điều trị vô sinh ở người mang bất thường di truyền cần được cá thể hóa, dựa trên đặc điểm di truyền của người bệnh, nguyên nhân hiếm muộn và nguy cơ di truyền cho phôi. Bác sĩ khuyến cáo phụ nữ có kinh nguyệt ngày càng thưa, suy giảm dự trữ buồng trứng hoặc khó mang thai nên thăm khám sớm. Trường hợp hiếm muộn có biểu hiện suy giảm dự trữ buồng trứng khi tuổi còn trẻ, tiền sử sảy thai hoặc thai lưu nhiều lần, gia đình mắc bệnh di truyền hoặc các dấu hiệu bất thường nhiễm sắc thể cần được đánh giá di truyền để tìm nguyên nhân.

Trịnh Mai