Kết quả tinh dịch đồ của anh Quyết tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM), ghi nhận chỉ có vài tinh trùng, xét nghiệm di truyền phát hiện đột biến vi mất đoạn AZFc. Đây là một trong ba vùng gene quyết định khả năng sản xuất tinh trùng ở nam giới. Khi bị đột biến mất tiểu vùng AZFc, số lượng tinh trùng sẽ rất ít và ngày càng giảm theo thời gian. Đây là nguyên nhân khiến anh Quyết không thể có con sau ba năm kết hôn, ThS.BS.CKII Dương Quang Huy, Trưởng đơn vị Nam học, cho hay.

Y văn thế giới ghi nhận khoảng 15-30% trường hợp vô sinh nam liên quan đến bất thường gene, trong đó phổ biến là đột biến AZF. Nam giới mắc tình trạng này có thể vẫn sản xuất tinh trùng ở tuổi dậy thì hoặc vài năm sau đó, song bệnh diễn tiến nặng theo thời gian. Thường người bệnh sau 35 tuổi, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng rất thấp.

Tại IVF Tâm Anh TP HCM, các bác sĩ thường xuyên tiếp nhận nam giới vô sinh do bất thường gene, đột biến vi mất đoạn AZF. Với các kỹ thuật gom tinh trùng, phẫu thuật TESE hoặc kỹ thuật cao cấp vi phẫu micro-TESE, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng ở trường hợp này lên tới 70%. Các phương pháp khác như trữ đông tinh trùng theo mẫu, trữ đông tinh trùng số lượng ít, tiêm tinh trùng vào bào tương trứng... tăng tỷ lệ thụ tinh ống nghiệm (IVF) thành công, giúp nam giới có con của chính mình.

Anh Quyết được bác sĩ Huy điều trị bằng phương pháp gom nhiều mẫu tinh trùng, nhằm thu được lượng tinh trùng tối ưu. Mỗi tuần, anh đến bệnh viện một lần để thu mẫu, đem trữ đông. Sau 5 lần gom, anh có khoảng 15 tinh trùng, đủ cho một chu kỳ IVF. Chị Hà, 31 tuổi, vợ của anh Quyết, đang trong quá trình kích thích buồng trứng để chọc hút noãn thụ tinh ống nghiệm.

Bác sĩ Huy cho biết nguyên nhân đột biến AZF có thể là do di truyền từ thế hệ trước hoặc phát sinh đột biến ở thế hệ sau. Hiện Việt Nam chưa có thống kê về tỷ lệ anh em trong gia đình cùng mang đột biến AZF. Song khi một nam giới mắc tình trạng này, anh em trai của họ có nguy cơ tương tự.

Em trai của anh Quyết là Tiến, 29 tuổi, chưa kết hôn nhưng được khuyên đến bệnh viện khám dự phòng. Bác sĩ Huy chẩn đoán tình trạng của Tiến tương tự anh Quyết là có mất đoạn AZFc, chỉ có vài tinh trùng trong mẫu xuất tinh. Ngoài ra, người em còn bị thoát vị bẹn - dị tật bẩm sinh khiến các tạng trong ổ bụng có nguy cơ chui xuống vùng bẹn và bìu, làm giảm khả năng sản xuất tinh trùng cùng các nguy cơ khác như tắc ruột, hoại tử ruột...

Anh Tiến được trữ đông 3 mẫu tinh trùng để bảo tồn khả năng sinh sản. Dự kiến đầu năm 2025, anh sẽ phẫu thuật điều trị thoát vị bẹn, khi kết hôn sẽ thụ tinh ống nghiệm để sớm có con.

Theo bác sĩ Huy, vô sinh nam chiếm khoảng 40%, tương đương nữ giới. Các bệnh lý nam khoa, viêm nhiễm hay lối sống không lành mạnh là những nguyên nhân chủ quan có thể thay đổi, can thiệp điều trị. Còn nguyên nhân về di truyền, bất thường gene không thể can thiệp và diễn tiến càng nặng theo thời gian. Phương pháp chủ yếu là phát hiện sớm, thu thập tinh trùng từ mẫu tinh dịch hoặc phẫu thuật TESE (mở bìu lấy tinh trùng từ tinh hoàn), micro-TESE (vi phẫu tích mô tinh hoàn tìm tinh trùng) để thụ tinh ống nghiệm.

Bác sĩ khuyên nam giới đã kết hôn lâu mà chưa có con nên sớm đi khám sức khỏe sinh sản để điều trị kịp thời, tránh nguy cơ xin tinh trùng hoặc con nuôi. Nam giới chưa kết hôn cũng cần khám sức khỏe sinh sản định kỳ, khi xuất hiện dấu hiệu bất thường ở hệ sinh sản hoặc nguy cơ vô sinh do yếu tố gia đình. Nếu có bất thường, nam giới nên trữ đông tinh trùng để bảo tồn khả năng có con trong tương lai. Nam giới mắc đột biến AZF nếu sinh con trai cũng được khuyến cáo tầm soát sớm cho trẻ ở tuổi dậy thì để kịp thời trữ đông tinh trùng.

Hoài Thương

*Tên bệnh nhân đã được thay đổi