BS.CKI Vũ Năng Phúc (Trưởng khoa Tim bẩm sinh, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM) cho biết, bệnh tim bẩm sinh là dị tật phổ biến và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong số những trường hợp dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Ở các nước phát triển, tỷ lệ trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh trung bình khoảng 0,8-1% trong tổng số trẻ sinh ra còn sống.

Bệnh tim bẩm sinh hay dị tật tim bẩm sinh là những dị tật của cơ tim, van tim, buồng tim xảy ra ngay từ lúc còn trong bào thai và tồn tại sau sinh. Lúc này, một vài cấu trúc tim bất thường sẽ ảnh hưởng đến các hoạt động và chức năng của tim.

Theo bác sĩ Vũ Năng Phúc, dị tật tim bẩm sinh ở trẻ em rất rộng, từ những trường hợp đơn giản (chỉ cần theo dõi không cần điều trị); đến nhiều bệnh phức tạp (có thể cần nhiều cuộc phẫu thuật được thực hiện trong vài năm).

Dị tật tim bẩm sinh phức tạp thường được phát hiện ngay sau khi sinh hoặc trong vài tháng đầu đời. Các biểu hiện bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em gồm: màu da xám nhạt hoặc xanh lam (tím tái); thở nhanh; sưng ở chân, bụng hoặc các vùng xung quanh mắt; khó thở khi bú dẫn đến chậm tăng cân.

Ở trẻ sơ sinh, các biểu hiện bệnh tim bẩm sinh gồm: khó thở, thở nhanh, tím, bú ít, bú ngắt quãng, cữ bú kéo dài. Trẻ được vài tháng tuổi sẽ có những dấu hiệu rõ rệt hơn như ho thường xuyên, thở khò khè và có các triệu chứng của viêm phổi. Ngoài ra, trẻ có thể chậm phát triển thể chất, xanh xao, hay vã mồ hôi, tay chân lạnh; một số trẻ có bệnh tim bẩm sinh tím có thể quan sát thấy môi, đầu ngón tay - chân chuyển sang tím, tăng khi trẻ khóc...

Các dị tật tim bẩm sinh cũng thường đi kèm các bệnh lý có liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, hội chứng DiGeorge, hội chứng Marfan, hội chứng Noonan, hội chứng William, tật thừa ngón, sứt môi... Do đó, trong những trường hợp này trẻ cần được thăm khám và theo dõi để sớm phát hiện những dị tật tim bẩm sinh nếu có.

Cũng theo bác sĩ, các dị tật bẩm sinh ít nghiêm trọng hơn có thể không được chẩn đoán cho đến khi trẻ lớn hơn. Các triệu chứng bao gồm: trẻ dễ bị hụt hơi hoặc mệt mỏi khi tập thể dục hoặc hoạt động; ngất xỉu khi gắng sức; sưng ở bàn tay, mắt cá chân hoặc bàn chân.

"Bệnh tim bẩm sinh nếu được phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp đúng, kịp thời có thể giúp trẻ phát triển và có cuộc sống gần hoặc như những trẻ bình thường. Do đó, ngay khi phát hiện trẻ có những triệu chứng bất thường kể trên, bố mẹ hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế để được chẩn đoán chính xác và có hướng xử trí hợp lý, kịp thời, đạt được hiệu quả điều trị cao nhất", bác sĩ Vũ Năng Phúc nhấn mạnh.

Nguyên nhân gây bệnh tim bẩm sinh

Bác sĩ Vũ Năng Phúc cho biết, hầu hết dị tật tim bẩm sinh là bất thường xảy ra trong thai kỳ, nhưng nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, một số yếu tố nguy cơ về môi trường và di truyền có thể góp phần gây bệnh.

Bác sĩ Phúc phân tích, yếu tố di truyền được xem là căn nguyên lớn nhất của việc hình thành những dị tật bẩm sinh ở trẻ, đặc biệt là dị tật ở tim. Nếu bố, mẹ hoặc người thân trong gia đình mắc một trong những bệnh tim bẩm sinh thì trẻ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Tuy nhiên, một số trường hợp bố mẹ mang gene bệnh, không mắc tim bẩm sinh nhưng trẻ sinh ra vẫn có nguy cơ cao.

Mẹ bị rubella trong khi mang thai có thể có nguy cơ gặp phải các biến chứng nguy hiểm, trong đó có dị tật tim bẩm sinh. Bác sĩ có thể đánh giá khả năng miễn dịch với rubella của mẹ bầu trước khi mang thai và tiêm vaccine phòng bệnh nếu chưa có miễn dịch. Bên cạnh đó, thai phụ mắc bệnh đái tháo đường cũng là một trong những nguyên nhân gây dị tật tim bẩm sinh ở trẻ. Song, có thể giảm nguy cơ dị tật tim bẩm sinh bằng cách kiểm soát lượng đường trong máu trước và trong khi mang thai.

Một số loại thuốc dùng trong thời kỳ mang thai có thể gây dị tật bẩm sinh, bao gồm cả dị tật tim bẩm sinh. Phụ nữ nên cung cấp cho bác sĩ danh sách đầy đủ các loại thuốc sử dụng trước khi mang thai để phòng tránh dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Theo bác sĩ Phúc, các loại thuốc làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh bao gồm: Thalidomide (Thalomid), thuốc ức chế men chuyển (ACE), statin, thuốc trị mụn isotretinoin (Absorica, Amnesteem hoặc những loại khác), một số loại thuốc chống động kinh và lo âu nhất định. Ngoài ra, mẹ bị béo phì, uống rượu, hút thuốc lá chủ động hoặc thụ động khi mang thai cũng làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh ở trẻ.

Châu Vũ