Vợ chồng chị Phạm Khánh Huyền (33 tuổi, Cao Bằng) sinh con trai đầu lòng năm 2013. Bé mắc bệnh thalassemia thể nặng, chậm phát triển, thiếu máu, biến dạng xương, qua đời trước khi tròn hai tuổi. Vài năm sau, chị Huyền mang thai tiếp, đến tuần 19 phát hiện thai nhi cũng mắc bệnh, buộc phải bỏ thai.

Chị cùng chồng đi khám, kết quả sức khỏe bình thường nhưng cả hai đều mang gene Thalassemia thể lặn và di truyền cho con. Họ được gọi là những người lành mang gene bệnh, tức mang gene đột biến nhưng không có triệu chứng hoặc triệu chứng nhẹ trên lâm sàng.

Bác sĩ Nguyễn Lệ Thủy, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, cho biết các bệnh di truyền theo cơ chế gene lặn khó phát hiện vì không có biểu hiện rõ ràng. Đối với các cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh ở thể lặn, con của họ chỉ biểu hiện triệu chứng khi mang cả gene đột biến được thừa hưởng từ cả bố và mẹ, tỷ lệ này là 25% ở các lần mang thai.

Ở trường hợp của chị Huyền, 25% nguy cơ con sinh ra mắc bệnh thể nặng như bé đầu tiên. Nếu tiếp tục mang thai, không chỉ thai nhi, sức khỏe của người mẹ cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng.

Theo bác sĩ Thủy, trường hợp người lành mang gene bệnh sinh con mắc bệnh di truyền như vợ chồng chị Huyền không hiếm gặp. Theo Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ dị tật bẩm sinh, mắc bệnh lý di truyền chào đời. Các bệnh di truyền phổ biến tại Việt Nam bao gồm Thalassemia (tan máu bẩm sinh), thiếu men G6PD, hội chứng Down, bệnh Turner, bệnh phenylketo niệu...

Theo Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến nhất Việt Nam với trên 14 triệu người mang gene bệnh. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Đây là một nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, ở thể nặng có thể gây ra hiện tượng phù thai, thai lưu hoặc gây tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim.

Tỷ lệ người mang gene Thalassemia tại Việt Nam tập trung chủ yếu trong cộng đồng người dân tộc khu vực miền núi phía Bắc và Tây Nguyên. Với đặc điểm cư trú và văn hóa có xu hướng kết hôn cận huyết thống, khả năng hai người cùng mang gene bệnh kết hôn với nhau cao kéo theo nguy cơ sinh con bị bệnh Thalassemia gia tăng.

Các chuyên gia y tế khuyến cáo vợ chồng nên khám sức khỏe tiền hôn nhân và thực hiện xét nghiệm sàng lọc gene lặn phổ biến khi có kế hoạch sinh con. Tuy nhiên, theo bác sĩ Thủy, tỷ lệ khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc khi mang thai, sau sinh tại Việt Nam còn thấp, dẫn đến chậm trễ phát hiện gene bệnh lặn, khiến nhiều trẻ sinh ra bị dị tật. Như tại Hà Nội, thống kê cho thấy năm 2022, tỷ lệ cặp nam nữ được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn của thành phố là 31,9%.

Bác sĩ Thủy cho biết với những vợ chồng cùng mang gene lặn bệnh lý di truyền, thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ là phương pháp giúp họ sinh con khỏe mạnh.

Kỹ thuật này bao gồm ba loại: PGT-M sàng lọc bệnh lý đơn gene như Thalassemia, thiếu men G6PD...; PGT-A sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây các bệnh như Down, Turner, Klinefelter... và PGT-SR sàng lọc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể gây khuyết tật trí tuệ, bệnh tim bẩm sinh, suy giảm miễn dịch...

Những cặp đôi trẻ không gặp nhiều vấn đề sức khỏe phức tạp, ngoại trừ mang gene bệnh, việc điều trị hỗ trợ sinh sản có tỷ lệ thành công cao ngay từ những lần đầu, giảm chi phí điều trị đáng kể, bác sĩ Thủy nói thêm.

Vợ chồng chị Huyền được tư vấn thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc PGT-M. Chị được kích trứng, chọn được 4 phôi tốt không mang gene bệnh. 10 ngày sau khi chuyển phôi vào tử cung, chị được chẩn đoán có thai. Bé trai chào đời khỏe mạnh, không mắc bệnh Thalassemia.

Để phòng ngừa sinh con mắc bệnh di truyền, bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc trước sinh (xét nghiệm máu, NIPT, sinh thiết gai nhau...), sàng lọc sau sinh... Trong đó, khám tiền hôn nhân là phương pháp chủ động, hiệu quả và chi phí thấp, giúp phát hiện sớm gene bệnh lặn, ngăn ngừa khả năng sinh con mắc bệnh lý di truyền.

Khuê Lâm

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi