Bất thường nhiễm sắc thể khiến người đàn ông vô tinh

TP HCMAnh Bình, 35 tuổi, mắc hội chứng Klinefelter dẫn đến teo tinh hoàn và vô tinh, được bác sĩ vi phẫu tìm tinh trùng thụ tinh ống nghiệm.

Vợ chồng anh Bình kết hôn 5 năm không có con, đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám. Kết quả ghi nhận anh không có tinh trùng, hai tinh hoàn teo nhỏ chỉ còn khoảng 3 ml. Xét nghiệm nội tiết cho thấy testosterone giảm sâu chỉ còn 6,39 nmol/L (bình thường 12 nmol/L), trong khi lượng hormone FSH cao gấp 4 lần bình thường. Xét nghiệm nhiễm sắc thể xác định anh mắc hội chứng Klinefelter.

Bác sĩ Nguyễn Công Danh, IVF Tâm Anh TP HCM, cho biết hội chứng Klinefelter do bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới, thường gặp nhất là bộ nhiễm sắc thể 47,XXY thay vì 46,XY. Bệnh gây suy giảm chức năng sinh tinh, tinh hoàn nhỏ, testosterone thấp và có thể gây vô tinh.

Theo bác sĩ Danh, bên trong tinh hoàn người bệnh thường còn một số ổ sinh tinh khu trú, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng có thể đạt 30-50%. Anh Bình từng có vài tinh binh trong tinh dịch là tín hiệu khả quan, cho thấy tinh hoàn có khả năng còn hoạt động.

Bác sĩ Danh lên lộ trình điều trị nội tiết cho anh Bình trong hai tháng trước khi phẫu thuật. Khi chỉ số testosterone tăng, FSH giảm, bác sĩ quyết định vi phẫu micro-TESE để tìm tinh trùng.

Mô tinh hoàn của anh Bình tổn thương nặng, các vùng còn khả năng sinh tinh rất ít. Dưới kính vi phẫu phóng đại 30 lần, bác sĩ Danh và êkíp bóc tách và kiểm tra các mô, tìm thấy những tinh binh còn sót lại mang đi trữ đông. Hội chứng Klinefelter khiến chức năng sinh tinh tiếp tục suy giảm theo thời gian nên việc tìm thấy và trữ đông tinh trùng ở thời điểm này giúp bảo tồn cơ hội sinh sản của người bệnh.

Ở phòng bên cạnh, người vợ được chọc hút trứng để thụ tinh trong ống nghiệm. Bác sĩ tiêm tinh trùng vào bào tương noãn, tạo được 2 phôi ngày 5 và 4 phôi ngày 6. Họ quyết định sinh thiết 4 phôi để sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Kết quả, có một phôi ghi nhận bất thường, 3 phôi bình thường.

Sau khi chuyển một phôi ngày 5 chất lượng tốt, người vợ đậu thai ngay, hiện thai kỳ khỏe mạnh.

Hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể với tỷ lệ mắc khoảng 1/500-1.000 bé trai sơ sinh, theo thống kê của Viện Nghiên cứu Bộ gene người Quốc gia Mỹ. Bệnh ảnh hưởng đến cả thể chất, nhận thức cũng như khả năng sinh sản nam giới. Người bệnh gặp tình trạng giảm ham muốn, rối loạn chức năng tình dục, giảm khối cơ, tăng mỡ cơ thể, mệt mỏi, giảm mật độ xương và ảnh hưởng đến tâm lý.

Bác sĩ Danh khuyến cáo nam giới mắc Klinefelter cần được tư vấn sinh sản sớm, đánh giá nhiễm sắc thể, nội tiết, thể tích tinh hoàn và khả năng sinh tinh. Nếu tìm thấy tinh trùng, bác sĩ có thể tư vấn trữ đông để chủ động nguồn tinh trùng cho các chu kỳ IVF sau này.

Nam giới hiếm muộn nói chung, đặc biệt người có tinh hoàn nhỏ, tinh dịch loãng hoặc nội tiết bất thường, cũng nên đi khám sớm tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản để tìm nguyên nhân. Phát hiện sớm hội chứng Klinefelter giúp can thiệp kịp thời để bảo tồn khả năng sinh sản trong tương lai.

Hà Thanh

*Tên người bệnh đã được thay đổi