Nhà bà Tuyết có 4 người con gái. Năm 2017, em gái thứ ba của bà ung thư vú giai đoạn 4 di căn phổi, não, mất hai năm sau đó. 5 năm sau, em gái thứ 4 cũng mắc ung thư vú giai đoạn 2, vừa hoàn tất quá trình điều trị.

Biết mình thuộc nhóm nguy cơ cao, bà Tuyết đều đặn khám sức khỏe 6 tháng một lần. Bác sĩ phát hiện bà có bướu sợi tuyến cỡ hạt đậu xanh nhưng lành tính. Cuối năm ngoái, bà sờ thấy u lớn cỡ đầu ngón tay, dịch chuyển qua lại, đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám.

Kết quả siêu âm, chụp nhũ ảnh cho thấy một bướu sợi tuyến và một u kích thước 2,4x1,8x2,4 cm, tăng sinh mạch máu, đánh giá BIRADS 4B, tức nguy cơ ung thư 10-50%. Kết quả sinh thiết u cho thấy bà Tuyết ung thư vú giai đoạn 2A, đột biến gene BRCA2, thể tam âm (bộ 3 âm tính).

Ngày 17/5, thạc sĩ, bác sĩ Huỳnh Bá Tấn, khoa Ngoại Vú, cho biết ung thư vú thể bộ ba âm tính là loại ung thư phát triển nhanh và tiên lượng xấu. Tỷ lệ tái phát tại chỗ sau thời gian điều trị tiêu chuẩn với ung thư vú giai đoạn đầu lên đến 72% trong vòng 5 năm. Giai đoạn di căn, thời gian sống sau 5 năm chỉ đạt 12%. Để hạn chế tái phát, người bệnh nên tuân thủ phác đồ điều trị chặt chẽ, kiểm tra định kỳ, nếu có dấu hiệu bất thường cần đến viện khám sớm.

Bà Tuyết được phẫu thuật cắt tuyến vú, sinh thiết hạch gác cửa, đoạn nhũ phòng ngừa và tái tạo cả hai bên vú bằng túi ngực, đảm bảo thẩm mỹ.

Sau phẫu thuật, bà Tuyết tiếp tục hóa trị tại khoa Ung Bướu với 4 liều tấn công và 12 liều duy trì để ngăn chặn ung thư tái phát. Sau ba tháng điều trị, hiện sức khỏe bà ổn định.

Theo bác sĩ Tấn, yếu tố di truyền chiếm tỷ lệ 5-10% trong số các trường hợp ung thư vú. Nguyên nhân phổ biến của ung thư vú di truyền là đột biến gene BRCA1 hoặc BRCA2. Như trường hợp của bà Tuyết là đột biến gene BRCA2.

Gene BRCA có nhiệm vụ tạo ra các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khi các gene này đột biến, các DNA bị hư hỏng không được sửa chữa, có thể dẫn đến ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt...

Nghiên cứu đăng trên tạp chí của Hiệp hội Ung Thư Mỹ năm 2022, trên 2.200 phụ nữ 50-75 tuổi ở 16 quốc gia, cho thấy nữ giới có đột biến gene BRCA1 có nguy cơ ung thư vú khoảng 55-72%; 45-69% nếu đột biến BRCA2.

Trong gia đình bà Tuyết, thế hệ trước (cha, mẹ, cô, dì, chú, bác) không ai bị ung thư nhưng ba chị em của bà đều mắc bệnh này. Bác sĩ Tấn giải thích đột biến gene BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy, ung thư tuyến tiền liệt... Tuy nhiên, không phải ai có đột biến gene BRCA cũng mắc các loại ung thư này. Có thể người trong gia đình bệnh nhân có đột biến gene nhưng thuộc nhóm phần trăm không mắc ung thư vú hoặc các tế bào ung thư chưa bộc phát. Cũng có thể người trong gia đình không bị đột biến gene, nhưng ba chị em bà Tuyết lại bị đột biến gene BRCA.

"Tôi nhắc nhở em gái út tầm soát định kỳ mỗi 6 tháng để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời", bà Tuyết nói.

Theo bác sĩ Tấn, phụ nữ mang đột biến gene BRCA bị ung thư vú có thể phẫu thuật cắt bỏ vú đối bên để phòng nguy cơ ung thư bên ngực còn lại. Hiện chưa có phác đồ chính thức cho phẫu thuật đoạn nhũ phòng ngừa đối bên. Hầu hết được thực hiện dựa trên nguyện vọng, đồng thuận giữa người bệnh, gia đình và bác sĩ sau khi hiểu rõ những lợi ích, nguy cơ của phẫu thuật.

Người bệnh ung thư vú phát hiện giai đoạn sớm có thể kiểm soát, điều trị khỏi và có thể giữ lại ngực. Phụ nữ từ 40 tuổi nên khám tầm soát ung thư vú hàng năm. Phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ ung thư vú cao (tiền sử gia đình, đột biến gene BRCA...) nên khám ở tuổi sớm hơn, trước 40 tuổi. Nếu người mẹ bị ung thư vú, con gái nên đi tầm soát ung thư sớm trước 10 tuổi so với độ tuổi mẹ phát hiện ung thư.

Nguyễn Trăm

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi