Xét nghiệm đột biến gene BRCA sử dụng máu để phân tích DNA nhằm xác định đột biến có hại ở một trong hai gene nhạy cảm với ung thư vú là BRCA1 và BRCA2. BS.CKI Đỗ Anh Tuấn (khoa Ngoại Vú, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM) cho biết, xét nghiệm đột biến gene BRCA được dùng cho những người có khả năng bị đột biến di truyền dựa trên tiền sử cá nhân hoặc gia đình có tiền sử bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng; không thực hiện thường xuyên trên những người có nguy cơ trung bình mắc ung thư vú và buồng trứng. Hai nhóm người chính có nguy cơ mắc bệnh và nên làm xét nghiệm di truyền này bao gồm:

Phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú: Không phải tất cả phụ nữ bị ung thư vú đều cần tư vấn và xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, tư vấn và xét nghiệm này hữu ích với người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú khi còn trẻ; ung thư vú thể tam âm (còn gọi ung thư vú bộ ba âm tính, xét nghiệm âm tính đối với ba thụ thể: estrogen, progesterone, HER2); chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thứ hai (không phải ung thư tái phát lần đầu); tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú (nhất là ở độ tuổi trẻ hơn hoặc ở nam giới), ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt.

Tiền sử gia đình: Những người có tiền sử gia đình đã biết về đột biến gene BRCA hoặc các đột biến gene khác.

Bác sĩ Tuấn cho biết thêm, tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được khuyến nghị cho những người có nguy cơ cao bị đột biến gene di truyền. Những nhóm này bao gồm: phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tụy hoặc nam giới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt hoặc di căn. Người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú khi còn trẻ, có nhiều thành viên trong gia đình ung thư vú hoặc một thành viên nam trong gia đình mắc bệnh này; người có người thân trong gia đình có tiền sử ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt di căn cũng có thể xét nghiệm di truyền.

Mọi người sinh ra đều được thừa hưởng hai bản sao gene BRCA1 và BRCA2, trong đó, một bản sao được thừa hưởng từ mẹ và một bản sao từ cha. Thông thường, gene BRCA1 và BRCA2 có nhiệm vụ sửa chữa các đoạn DNA bị lỗi. Gene BRCA1 và BRCA2 bị đột biến, ngăn chúng không hoạt động bình thường. Người mang gene đột biến này đối diện nhiều khả năng bị ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác. Tuy nhiên, không phải ai mang gen đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cũng sẽ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng.

Theo bác sĩ Tuấn, khi nói đến nguy cơ ung thư vú, những đột biến gene di truyền quan trọng nhất là đột biến gene BRCA1 và BRCA2, làm tăng nguy cơ ung thư vú đáng kể. Những người có đột biến gene BRCA có nguy cơ bị ung thư vú ở tuổi 80 cao gấp 6 lần so với dân số. Ở độ tuổi sớm, hơn ung thư vẫn có thể phát triển và nhiều khả năng ảnh hưởng đến cả hai vú.

Phụ nữ hoặc nam giới có đột biến gene này có thể mắc hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền. Phụ nữ có đột biến gene BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn, cũng như tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tụy và có thể là một số bệnh ung thư khác. Nam giới có đột biến gene BRCA có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn (mặc dù nguy cơ này thấp hơn ở phụ nữ), ung thư tuyến tiền liệt, ung thư tuyến tụy và có thể là một số bệnh ung thư khác.

Đức Nguyên