Trong thời kỳ bào thai, hai tinh hoàn của thai nhi nằm ở phía sau sát hai thận. Khi thai nhi 8 tuần tuổi, hai tinh hoàn đã thay đổi vị trí từ bụng qua bẹn và xuống bìu trước khi trẻ sinh ra. Tinh hoàn ẩn là tình trạng một hoặc cả hai không di chuyển xuống bìu hoặc nằm ở vị trí khác ngoài bìu. Khoảng 10% bé trai xuất hiện tình trạng ẩn cả hai tinh hoàn.
Ở trẻ sơ sinh, tỷ lệ mắc tinh hoàn ẩn khoảng 3-4%. Tỷ lệ này tăng cao ở trẻ trẻ nhẹ cân, sinh đôi, sinh non. Nhiều trường hợp tinh hoàn ẩn sau sinh sẽ tự di chuyển xuống bìu khi trẻ được 3 tháng tuổi. Tuy nhiên, ở trẻ 6 tháng tuổi mà tinh hoàn vẫn chưa nằm ở bìu sẽ rất khó để tự di chuyển. Tình trạng này cần được thăm khám và điều trị càng sớm càng tốt, tránh nguy cơ vô sinh về sau.
Nhiệt độ bình thường ở bìu thấp hơn so với cơ thể. Nếu bị ẩn trong bụng, tinh hoàn chịu nhiệt độ cao rất khó phát triển, giảm số lượng tế bào mầm trong tinh trùng. Nếu chỉ bị ẩn tinh hoàn một bên, vị trí ở ống bẹn, trẻ có thể có số lượng tinh trùng bình thường. Trong khi bé trai ẩn cả hai tinh hoàn tại ống bẹn có khả năng cao bị vô sinh. Người bệnh sau 5 tuổi nếu không được phẫu thuật, tỷ lệ vô sinh có thể lên tới 75%. Ngoài ra, người bệnh tinh hoàn ẩn nếu không điều trị sớm có thể đối mặt với các biến chứng nguy hiểm khác như xoắn tinh hoàn, u ác tính, chấn thương tinh hoàn, thoát vị bẹn...
Tinh hoàn ẩn được phân thành 2 dạng gồm tinh hoàn ẩn sờ thấy và tinh hoàn ẩn không sờ thấy. Khoảng 80% tinh hoàn ẩn không thể sờ thấy được. Thông thường có thể phát hiện khi quan sát túi bìu của người bệnh không cân đối như một bên bình thường, một bên nhỏ hoặc lép xẹp với trường hợp ẩn một bên. Nếu bị ẩn cả hai bên sẽ thấy túi bìu nhỏ và xẹp.
Nam giới bị tinh hoàn ẩn có tỷ lệ vô sinh có thể lên tới 75%. Ảnh: Shutterstock
Để chẩn đoán tinh hoàn ẩn, nam giới có thể được siêu âm bụng hoặc nội soi ổ bụng. Đây là phương pháp thăm dò từ thấp đến cao để xác định vị trí chính xác của tinh hoàn ẩn, đồng thời giúp bác sĩ phát hiện sự bất thường khác của tinh hoàn như vôi hóa nhu mô tinh hoàn, u tinh hoàn... Nhằm phát hiện các trường hợp giới tính không xác định, bác sĩ có thể chỉ định người bệnh thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể. Ngoài ra, các xét nghiệm chỉ điểm khối u như αFP, β-HCG, LDH cũng có thể được thực hiện để phát hiện các trường hợp u ác tính.
Những nguyên nhân phổ biến gây tinh hoàn ẩn như rối loạn trục hạ đồi - tuyến yên và tuyến sinh dục; sự sai lệch tổng hợp testosterone do thiếu men 17α-hydroxylase và 5α-reductase; hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen, estrogen ảnh hưởng đến sự di chuyển của tinh hoàn xuống bìu; sự bất thường trong quá trình phát triển của dây chằng tinh hoàn - bìu; các yếu tố cơ học gây cản trở trong quá trình di chuyển của tinh hoàn như xơ hoá vùng ống bẹn, mạch tinh hoàn ngắn...
Tuy nhiên, nên phân biệt rõ tinh hoàn ẩn và tinh hoàn lạc chỗ. Tinh hoàn ẩn là tình trạng tinh hoàn không nằm trong bìu mà nằm dọc theo đường đi của tinh hoàn như trong bụng, lỗ bẹn sâu, ống bẹn, lỗ bẹn nông. Trong khi, tinh hoàn lạc chỗ nằm ở vị trí khác, không trên đường di chuyển của tinh hoàn từ bụng xuống bìu như tầng sinh môn, cân đùi...
Tình trạng tinh hoàn ẩn cần được phát hiện sớm, điều trị cho trẻ trước 18 tháng. Phương pháp điều trị duy nhất là phẫu thuật đưa tinh hoàn xuống bìu. Nếu không được phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp kịp thời có thể ảnh hưởng tới chức năng sinh sản sau này của người bệnh. Khi nhận thấy bất thường nào về tinh hoàn, người nhà nên đưa trẻ đi khám tại các cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị sớm, ngăn ngừa biến chứng nguy hiểm.
Anh Đài (Theo Mayo Clinic, Kidshealth, Healthline)