Máu khó đông, bệnh chỉ di truyền với con trai

Đều đặn mỗi tháng một lần, anh Trường lại đưa 3 con trai lên Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Hà Nội, điều trị. Cả 3 con anh đều mắc bệnh máu khó đông (tên khoa học là Hemophilia). Cháu lớn nhất 11 tuổi đã 6 tháng nay không thể đi lại vì khớp biến dạng; cháu nhỏ nhất mới 3 tuổi rưỡi.

"Lúc cháu 6 tháng tuổi chơi đồ chơi vô tình cắn vào lưỡi làm chảy máu. Vợ chồng tôi không thể cầm được máu cho cháu đành đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương cấp cứu, mới biết con bị bệnh không đông máu", anh Trường bùi ngùi chia sẻ về cậu con trai đầu.

Cậu con trai thứ hai của anh tiếp tục được chẩn đoán mắc bệnh máu không đông. Lần này các bác sĩ Viện Huyết học về tận nhà anh Trường tư vấn hai vợ chồng không nên sinh thêm con nữa. Tuy nhiên anh chị lại sinh lần thứ ba vì đi siêu âm bác sĩ bảo là con gái - cháu sẽ không bị bệnh. Thế nhưng ông trời dường như không chiều lòng người khi đứa con thứ ba lại tiếp tục là con trai.

Anh Trường cho biết, cả nhà bên ngoại có đến 22 người bị bệnh máu khó đông hoặc mang gene bệnh.

Đồng cảnh ngộ với anh Trường, chị Vũ Thị Lụa 38 tuổi ở Nam Định ước "giá như mình biết bệnh của con sớm hơn thì có lẽ đã không sinh tiếp cậu con trai thứ hai". Lúc biết cậu con trai đầu bị máu không đông thì chị cũng đang mang bầu. Hemophilia là bệnh lý di truyền cho con trai, nên chị tiếp tục sinh trai nữa thì cháu cũng sẽ mang căn bệnh này.

Hemophilia hay máu khó đông là bệnh rối loạn chảy máu do thiếu yếu tố cần thiết để làm đông máu. Gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, có tính di truyền. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu bé gái đó chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài tuy vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữ giới rất ít bị vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.

"Chỉ cần làm xét nghiệm gene chẩn đoán gene bệnh là có thể lựa chọn để thế hệ sau sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên không phải người bệnh nào cũng biết được điều này", bác sĩ Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa điều trị Hemophilia, Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương (Hà Nội) cho biết.

Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương hiện quản lý 1.300 bệnh nhân, chủ yếu ở các tỉnh phía Bắc, nhiều người là anh em trong gia đình. Việt Nam có khoảng 6.000 bệnh nhân Hemophilia, trong đó gần 40% bệnh nhân được phát hiện và chăm sóc thường xuyên.

Những người bị bệnh khó đông máu có thể bị xuất huyết không thể kiểm soát do một chấn thương rất nhỏ, chảy máu vào các khớp và cơ bắp gây đau dữ dội dẫn tới tàn tật, chảy máu vào não có thể gây tử vong. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sống như người bình thường.

Theo bác sĩ Mai, hiểu biết của người bệnh và một số cán bộ y tế còn thấp, nhiều người đến viện muộn và điều trị chưa đầy đủ. Bên cạnh đó, các chế phẩm máu chỉ có tại viện gây khó khăn cho bệnh nhân vì phải đi cả quãng đường xa để được truyền các yếu tố đông máu.

Viện đang đề xuất để bệnh nhân có thể truyền các chế phẩm này tại tuyến cơ sở, thậm chí là tại nhà, có phương án điều trị dự phòng cho trẻ dưới 15 tuổi với những trường hợp nặng. Cụ thể, bệnh nhân sẽ bổ sung định kỳ các yếu tố đông máu để trong cơ thể lúc nào cũng đủ các yếu tố này, không xuống quá thấp.

Các cặp vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn và tầm soát các bệnh di truyền. Đối với người bị rối loạn cầm máu và đông máu, khi bị chấn thương cần vào viện ngay. Trẻ mắc bệnh máu khó đông cần tránh các vận động mạnh gây chấn thương.

Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh máu khó đông. Một khi đã được chẩn đoán bệnh thì nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần, không tiêm bắp, châm cứu hay massage, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu.

Nam Phương