Có người nhà ung thư vú, chị em nên cảnh giác

Ước tính mỗi năm thế giới có khoảng 1 triệu trường hợp phát hiện bị ung thư vú. Bệnh đang có khuynh hướng gia tăng cả ở những nước phát triển và đang phát triển. Các thống kê cũng cho thấy khoảng 5% ca ung thư vú có mang tính di truyền, chủ yếu do các đột biến mầm của một số gen mẫn cảm ung thư.

Tại Việt Nam, TP HCM và Hà Nội là hai địa phương có tỷ lệ phụ nữ mắc bệnh ung thư vú cao nhất, với tần suất khoảng 12,2 trong 100.000 người TP HCM và 26,7 trên 100.000 người Hà Nội. 

Cách đây 2 năm, các bác sĩ trường Đại học Y dược TP HCM đã tiến hành một nghiên cứu về đột biến gen BRCA1 - gen gây ung thư vú mà vì nó minh tinh Angelina Jolie vừa phải đoạn nhũ của mình để ngăn chặn mầm bệnh. Nghiên cứu tiến hành trên 50 phụ nữ, bao gồm 26 người khởi phát ung thư vú (trong đó có 5 phát bệnh trước tuổi 40 và 6 mắc bệnh sau 40 tuổi) và 24 người chưa phát hiện bệnh nhưng có ít nhất một người là mẹ ruột, con ruột, chị em ruột, bà nội, bà ngoại, cô dì bị ung thư vú.

Nghiên cứu này mang về một kết luận: Di truyền là yếu tố nguy cơ của bệnh ung thư vú. 

Để có được kết luận này, các bác sĩ trường Đại học Y dược TP HCM đã phân tích các kiểu thay đổi gen và đột biến gen của nhóm phụ nữ tham gia cuộc nghiên cứu. Nhóm phát hiện 10 người có 2 kiểu đột biến gen từng được chứng minh gây ung thư vú và gia đình họ đều có người từng bị ung thư. 5 người khác được phát hiện có kiểu đột biến gen nhưng chưa rõ chức năng. 5 người nữa lần đầu tiên phát hiện có đột biến gen.

Nghiên cứu cũng cho thấy 3 người trong cùng một gia đình có đột biến gen giống nhau. Một gia đình khác có đến 9 người bất thường gen như nhau.

Theo y khoa thế giới, 45% gia đình bị ung thư vú có yếu tố di truyền liên quan đến đột biến gen BRCA1. Đây là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể, thường hay gặp nhất trong ung thư vú. Người mang gen đột biến này có 85% nguy cơ phát bệnh. Trên thế giới một số nước tiên tiên áp dụng nhiều kỹ thuật để phát hiện đột biến gen BRCA1 sớm, chi phí đều tốn kém và mất thời gian. 

Trao đổi với VnExpress.net, Giáo sư - bác sĩ Nguyễn Chấn Hùng, Chủ tịch Hội Ung thư Việt Nam cho biết tính di truyền còn được ghi nhận ở bệnh ung thư võng mạc ở trẻ em, nhưng nổi cộm hơn cả vẫn là trong ung thư vú. Ngoài  việc bất thường gen BRCA1, người bệnh còn có thể do bất thường gen BRCA2. 

Tại Việt Nam, bệnh ung thư vú chủ yếu được nghiên cứu ở góc độ hình thái học như căn cứ vào kích thước, tình trạng di căn hạch nách, loại mô học, độ mô học. Ngoài công trình nghiên cứu khoa học, Việt Nam hiện chưa chẩn đoán tầm soát để biết được những bất thường gen ung thư vú cho bệnh nhân; như cách mà Angelina Jolie phát hiện bệnh. Hiện nay Việt Nam chỉ mới tầm soát ung thư vú bằng siêu âm, chụp nhũ ảnh, MRI tuyến vú; tức là chẩn đoán hình ảnh chứ chưa kiểm tra gen.  

Đối với các nước đã có chẩn đoán bất thường gen BRCA1, phụ nữ mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể được khuyên phòng bệnh bằng tăng cường tầm soát để phát hiện sớm, hóa trị liệu hoặc phẫu thuật đoạn nhũ dự phòng. Ngôi sao Angelina Jolie đã chọn cách cắt bỏ các mô vú (đoạn nhũ) này, nhờ vậy giảm nguy cơ mắc bệnh chỉ còn 5%.

Thiên Chương