Giáo sư, tiến sĩ Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung Ương Huế cho biết, từ khi mới sinh đến 3 tuổi là giai đoạn quan trọng đối với sức khỏe, sự phát triển trí não của trẻ. Giải mã gen nhằm phát hiện sớm trẻ tự kỷ giúp bố mẹ, bác sĩ chuyên khoa nhi có thêm thông tin di truyền về xu hướng tăng nguy cơ tự kỷ. Từ đó, bác sĩ tiên lượng hội chứng rối loạn, hành vi, các tình trạng sức khỏe khác mà trẻ có thể mắc phải và có biện pháp can thiệp phù hợp.
Dự án của Viện xét nghiệm gen Genetica Việt Nam (Genetica Việt Nam) vào tháng 3/2021 phân tích gen của 250 trẻ trên 2 tuổi đã được chẩn đoán tự kỷ tại Bệnh Viện Trung ương Huế. Kết quả giải mã gen này nhằm nghiên cứu thêm những gen quy định tự kỷ ở trẻ em châu Á và Việt Nam, phát hiện nguy cơ di truyền bệnh tự kỷ trong gia đình người Việt.
Giáo sư Phạm Như Hiệp chia sẻ thêm, kết quả nghiên cứu của Genetica Việt Nam với Bệnh viện Trung ương Huế hứa hẹn hỗ trợ cung cấp thêm thông tin cho bác sĩ, định hướng can thiệp trị liệu nhằm tránh hoặc giảm tác động của tự kỷ lên cuộc sống sau này của trẻ.
Trước đó, Genetica Việt Nam còn kết hợp với Giáo sư, bác sĩ Roy Perlis (Đại học Y Harvard - Giám đốc Trung tâm Sức khỏe định lượng tại Bệnh viện Massachusetts General tại Mỹ) trong nhiều năm nhằm phân tích dữ liệu gen để đánh giá nguy cơ tự kỷ của trẻ em. Giáo sư, Bác sĩ Roy Perlis chia sẻ, gen không quyết định tất cả, lối sống và can thiệp y tế kịp thời mới là điều quan trọng.
Giáo sư, bác sĩ Roy Perlis (Đại học Y Harvard) đồng thời là Cố vấn Khoa học của Genetica Việt Nam.
Theo Tiến sĩ Cao Anh Tuấn, Tổng giám đốc Genetica Việt Nam cho biết, chẩn đoán bệnh tự kỷ ở giai đoạn đầu đời thử thách lớn vì không có dấu hiệu sinh học hoặc xét nghiệm y tế xác định chính xác bệnh tự kỷ. Chẩn đoán thường chỉ đơn thuần dựa trên quan sát hành vi của trẻ và thông tin do cha mẹ cung cấp.
Tiến sĩ Cao Anh Tuấn chia sẻ thêm, tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - cẩm nang chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần) đối với trẻ tự kỷ như đánh giá qua vấn đề với ngôn ngữ đàm thoại không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi. Một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong rối loạn phát triển khác chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển khiến cho việc xác định chẩn đoán cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn.
Biểu hiện tự kỷ khác nhau ở mỗi trẻ cũng như trong từng giai đoạn phát triển. Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu rất cần thiết, nhất là trong giai đoạn "vàng" phát triển (6 tháng đến 3 tuổi).
Giáo sư, tiến sĩ Phạm Như Hiệp, Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế chủ trì trong một buổi hội chẩn trực tuyến tại bệnh viện vào tháng 9/2020.
Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), rối loạn phổ tự kỷ (Autism spectrum disorder - ASD) là một nhóm các tình trạng rối loạn phức tạp về phát triển của não bộ, đặc trưng bởi các mức độ suy giảm khác nhau về hành vi xã hội, giao tiếp và ngôn ngữ, cũng như phạm vi hẹp các sở thích và hoạt động riêng của cá nhân trẻ, được thực hiện lặp đi lặp lại.
Rối loạn phát triển thường xuất hiện sớm từ ngay sau khi sinh ra và có xu hướng kéo dài đến tuổi vị thành niên và tuổi trưởng thành. Ở hầu hết các trường hợp, rối loạn được quan sát rõ nhất trong 5 năm đầu đời.
Người mắc ASD thường cũng mắc một số vấn đề khác như động kinh, trầm cảm, lo âu và tăng động giảm chú ý (ADHD). Mức độ suy giảm hoạt động trí tuệ ở những người mắc ASD rất khác nhau.
Ngọc An