Trả lời:
Ung thư đại trực tràng là một trong những ung thư đường tiêu hóa hay gặp trên thế giới và Việt Nam, tăng nhanh qua từng năm. Ghi nhận từ Tổ chức Ung thư toàn cầu (GLOBOCAN), hàng năm Việt Nam phát hiện hơn 14.000 ca mắc mới và hơn 7.500 ca tử vong do ung thư đại trực tràng, đứng thứ 5 trong các ung thư phổ biến, sau gan, phổi, dạ dày và vú. Dự báo đến năm 2025, ung thư đại trực tràng thường gặp thứ hai ở nam giới và thứ 4 ở nữ giới.
Ung thư đại trực tràng thường xuất hiện ở người tuổi trên 50. Tuy nhiên, vài năm gần đây, bệnh nhân ngày càng trẻ, có người tuổi 20-30. Bệnh liên quan mật thiết tới chế độ ăn uống và sinh hoạt.
Chỉ 5-10% trường hợp ung thư đại trực tràng do di truyền, liên quan đến các đột biến gene hoặc các hội chứng di truyền.
Hội chứng ung thư đại tràng di truyền chủ yếu theo tính trạng trội. Có nghĩa là người mang gene bệnh có nguy cơ di truyền gene bệnh cho một nửa số con của họ. Hai hội chứng di truyền liên quan đến ung thư đại trực tràng thường gặp nhất là đa polyp tuyến có tính chất gia đình (FAP - Familial adenomatous polyposis) và Lynch (ung thư đại tràng không polyp có tính gia đình).
Hội chứng Lynch thường gặp hơn hội chứng FAP. Tuổi khởi phát trung bình hội chứng Lynch là 48 tuổi, một số trường hợp khởi phát khi mới 20 tuổi. Ngoài ung thư đại tràng, người mắc hội chứng Lynch có nguy cơ cao mắc các ung thư khác như ung thư nội mạc tử cung (71%).
Với FAP, người bệnh có nhiều polyp đại tràng từ nhỏ và triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện vào khoảng 16 tuổi. Sau khoảng 54 tuổi, 90% các trường hợp sẽ tiến triển thành ung thư đại trực tràng. Nhóm này cần được khám định kỳ và xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán sớm ung thư đại trực tràng theo hướng dẫn của các khuyến cáo để phòng bệnh.
Thạc sĩ, bác sĩ Bùi Bích Mai
Đơn vị Gene – Tế bào gốc, Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai