"...Hai gia đình chúng tôi từ bao đời nay không bị bệnh này, tại sao con tôi lại bị? Liệu con gái tôi có con thì có bị ảnh hưởng gì không? Nếu chúng tôi lấy vợ lấy chồng khác thì con có bị không?".
Trả lời:
Hai người con trai mắc chứng bệnh mà tổn thương chủ yếu là ở tổ chức cơ. Bệnh có tên là Duchenne hay teo cơ giả phì đại, đặc điểm là teo ở gốc chi do sự thoái hoá các sợi cơ, nhưng lại tăng sinh quá mức tổ chức xơ và đặc biệt là tổ chức mỡ, tạo cảm giác là cơ bị phì đại. Bệnh mang tính di truyền do có sự bất thường về gene chuyển hoá các sợi cơ.
Bệnh thường khởi đầu khi trẻ được 2-5 tuổi nhưng biểu hiện kín đáo, tiến triển chậm và tuần tự. Đến năm 10-12 tuổi thì đi lại đã khó khăn, tiếp đó là bất động rồi tiến đến suy tim, suy hô hấp ở tuổi trưởng thành. Hiện chưa có phương pháp điều trị có hiệu quả.
Bệnh Duchenne không chỉ di truyền mà còn liên quan đến giới tính. Chỉ con trai bị bệnh, nhưng con gái ông vẫn có nhiều nguy cơ mang gene lặn Duchene. Nếu con gái ông mang gene lặn bệnh teo cơ giả phì đại thì có thể truyền gene bệnh và gây bệnh cho con trai nhưng khởi phát chậm hơn và mức độ bệnh cũng bớt trầm trọng hơn nhiều. Theo thống kê thì nguy cơ bị bệnh của những người con trai có mẹ mang gene bệnh là 50%.
Có thể phát hiện sớm người mang gene lặn bằng kỹ thuật sinh hoá, định lượng AND, một biện pháp quan trọng để phòng ngừa bệnh di truyền. Xác định bệnh dựa trên triệu chứng lâm sàng, điện cơ đồ và sinh thiết.
Việc kiểm tra gen lặn người bạn đời của ông, bà trước khi kết hôn là điều cần thiết để tránh tạo nên sự tổ hợp của 2 gene lặn ở trạng thái đồng hợp tử, dẫn đến sự truyền bệnh cho con.
BS Lê Quang Hồng, SK&ĐS