Trả lời:
Sứt môi (có hay không hở hàm ếch) là một loại dị dạng bẩm sinh, được xếp vào nhóm bệnh di truyền đa yếu tố (bệnh di truyền chịu sự tác động của yếu tố di truyền và yếu tố môi trường), gần đây được gọi là bệnh di truyền phức hợp để nói lên tính tác động phức tạp của các yếu tố. Sứt môi xảy ra do nụ trán không sáp nhập vào nụ hàm trên ở thời điểm ngày thứ 35 của thai kỳ.
Dị dạng bẩm sinh này xảy ra đa số ở nam (60-80%). Bệnh có thể liên quan đến một hay nhiều gene, liên quan đến nhiễm sắc thể (trong hội chứng tam nhiễm sắc thể 13). Nó cũng có thể là hệ quả của di truyền đa yếu tố có liên quan tới các tác nhân môi trường (mẹ bị sởi; dùng thuốc an thần, thuốc chống co giật trong thai kỳ).
Tần suất tái hiện của bệnh tăng theo mức độ sứt môi một bên hay hai bên, sứt môi đơn thuần hay có hở hàm ếch. Ví dụ:
- Đã có con bị sứt môi một bên thì nguy cơ sinh con kế tiếp bị sứt môi là 4%. Nếu con trước bị sứt môi một bên kèm hở hàm ếch thì nguy cơ mắc bệnh là 5% ở con kế tiếp.
- Đã có con bị sứt môi hai bên và hở hàm ếch thì nguy cơ sứt môi ở con kế tiếp là 7%. Nếu con trước bị sứt môi hai bên kèm hở hàm ếch thì nguy cơ mắc bệnh là 8% ở con kế tiếp.
TS Nguyễn Trí Dũng, Sức Khỏe & Đời Sống