Misael ngày càng phát phì. Ảnh: Elite Daily.
Misael không ngừng ăn, số bữa ăn trong ngày của cậu gấp từ 3 đến 6 lần so với người bình thường. Mỗi tháng Misael tăng khoảng 2,6 kg và cậu ngày càng phát phì. Mang cân nặng của người lớn và chiều cao của trẻ em, Misael gặp rất nhiều khó khăn trong đi lại. Mỗi khi đưa con đi đâu, gia đình cậu đều phải gọi taxi.
Tuyến giáp hoạt động rất kém khiến cậu lúc nào cũng cảm thấy đói đồng thời bản thân thường giận dữ vô cớ. Miseal được chẩn đoán mắc phải hội chứng Prader-Willi, một căn bệnh hiếm gặp về gene, xuất hiện với tần suất 1/15.000 – 1/30.000.
Hội chứng này đặc trưng bởi các biến dạng hình thái và những rối loạn nghiêm trọng về thần kinh, nhận thức, nội tiết và tâm thần. Các biểu hiện chính bao gồm suy nhược và giảm trương lực cơ cũng như chậm lớn ở thời kỳ nhũ nhi, tàn tật về mặt phát triển cơ thể và trí tuệ, thiểu năng sinh dục, béo phì. Bệnh có thể có các biến chứng, bao gồm tất cả các rủi ro liên quan với béo phì, trong đó có bệnh tim và bệnh tiểu đường tuýp 2.
Hội chứng Prader-Willi gây ra do sai lệch gene trên vùng nhiễm sắc thể 15, có nguồn gốc từ bố. Bệnh chia làm 2 giai đoạn rõ rệt: Giai đoạn I: thời kỳ trước sinh, sơ sinh và nhũ nhi sớm với biểu hiện giảm vận động bào thai, giảm trương lực cơ, chậm lớn sau sinh. Giai đoạn II: khi trẻ 2-3 tuổi, có hiện tượng ăn không kiểm soát được.
Hội chứng Prader-Willi có thể là một trong những nguyên nhân của thai chậm phát triển và sảy thai, tuy nhiên khi còn trong bào thai, khó có thể được phát hiện nhờ các xét nghiệm sàng lọc thông thường, trừ làm xét nghiệm xác định bất thường di truyền là xét nghiệm gene XNG-01 và XNG-06.
Hiện vẫn chưa có cách chữa trị dứt điểm Prader-Willi nên gia đình Misael chỉ có thể tăng cường điều chỉnh hành vi, kiểm soát triệu chứng và thói quen ăn uống của bé.
Hoàng Anh (Theo Elite Daily)