Tim là cơ quan được hình thành từ rất sớm trong quá trình phát triển của thai nhi. Đến nay, các bác sĩ vẫn chưa thể lý giải vì sao tim của một số em bé lại phát triển không bình thường. Nghiên cứu gần đây chỉ ra nhiều bệnh nhân bị Ebstein có đột biến gen MYH7 mã hóa cho protein β-myosin. Một số điều kiện có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim ở thai như người mẹ bị tiểu đường hoặc sử dụng vài loại thuốc trong thai kỳ. Nguy cơ này cũng tăng nếu người mẹ hoặc bố mắc hội chứng bất thường về tim.
Trẻ bị Ebstein có thể biểu hiện các triệu chứng từ nhẹ đến nặng ngay sau khi sinh. Do trong máu không có đủ lượng oxy cần thiết nên da của các em thường bị lạnh và tím tái, khó thở, tim đập nhanh nhất là khi gắng sức như bú hoặc khóc. Trẻ cũng thường mệt mỏi, bú hoặc ăn kém nên khó tăng cân và chậm phát triển.
Các bác sĩ phát hiện bệnh Ebstein bằng siêu âm tim thai. Trẻ mới sinh và người lớn chụp X-quang lồng ngực, đo điện tâm đồ và siêu âm tim để phát hiện bất thường về van tim và van động mạch.
Hiện chưa có phương pháp điều trị bệnh tim Ebstein ở thai nhi. Khi đó, thai phụ phải được theo dõi sát thai kỳ để kịp thời khắc phục các vấn đề xảy ra. Ngay khi em bé chào đời, các bác sĩ đánh giá kỹ mức độ bệnh. Trong hầu hết trường hợp mức độ bệnh không quá nghiêm trọng, trẻ được theo dõi và chăm sóc cho đến khi ổn định hơn.
Tùy mức độ bệnh, bác sĩ chỉ định phẫu thuật và cho bệnh nhân dùng một số loại thuốc hỗ trợ hoạt động tim. Phẫu thuật chủ yếu nhằm giảm độ mở của van 3 lá, giúp lượng máu tuần hoàn giữa các ngăn tim và trong cơ thể ổn định hơn. Trường hợp bệnh nặng phải phẫu thuật vài lần và tiếp tục điều trị bằng thuốc.
Hầu hết em bé bị bệnh tim bẩm sinh Ebstein được can thiệp kịp thời có thể phát triển và trở lại cuộc sống bình thường. Song các em cần được thăm khám định kỳ về sau để đảm bảo sức khỏe.
Các bác sĩ lưu ý: Các dị tật tim bé thường xảy ra rất sớm trong 3 tháng đầu của thai kỳ, do đó thai phụ cần chú ý cải thiện môi trường sống, tránh các tác nhân vật lý, hóa học, chất độc, các loại thuốc an thần, nội tiết tố, rượu, thuốc lá. Cần chủng ngừa hoặc tránh tiếp xúc với các nguồn bệnh như rubela, quai bị, herpes, coxsaskie B, cytomegalovirus. Phụ nữ có các bệnh lý chuyển hóa như đái tháo đường, lupus ban đỏ nên điều trị kịp thời và cân nhắc khi mang thai.
Bà bầu cần thường xuyên thăm khám thai để theo dõi và phát hiện các dị tật tim bẩm sinh cho thai nhi. Tùy từng trường hợp, các bác sĩ chỉ định phương pháp cũng như thời điểm sinh em bé. Các bà mẹ nên sinh con tại bệnh viện hoặc trung tâm có đầy đủ các thiết bị phục vụ cho việc chăm sóc trẻ bệnh tim tốt hơn.