Chị Phương (Nha Trang) chia sẻ, cách đây gần một năm, bé Ngọc con chị bị một đợt viêm phế quản phổi kéo dài, đã điều trị ổn định tại bệnh viện địa phương. Sau đó 2 tháng, cháu thường xuyên mệt mỏi, ăn uống kém, có từng đợt thay đổi ý thức, mắt nhìn vô cảm. Có hôm trong buổi học tại trường mầm non, cháu đột nhiên lả đi, gia đình phải tới đón con về. Cháu được đưa tới Bệnh viện Đa khoa tỉnh Khánh Hòa để khám nhưng không tìm ra bệnh.
Bé Ngọc được điều trị bệnh rối loạn chuyển hóa ure tại Bệnh viện Nhi trung ương. Ảnh: Khánh Chi.
Sau đó, bé Ngọc sốt li bì gần một tuần. Từ đó, sức khỏe cháu giảm sút hẳn, người gầy rộc đi. Tháng 12/2014, thấy con yếu, quấy khóc nhiều, lại có các cơn mê sảng, gào thét vào buổi đêm, gia đình chị Phương lo con mắc bệnh động kinh, liền đưa cháu vào Bệnh viện Nhi Đồng 1. Hơn 2 tuần làm các xét nghiệm, thăm khám, điều trị nhưng vẫn không có kết quả. Cả 2 vợ chồng vừa lo lắng, vừa mệt mỏi, nhiều lúc tưởng như hết hy vọng nhưng vì thương con, anh chị lại lặn lội đưa con bé ra Bệnh viện Nhi Trung ương khám.
Thạc sĩ Vũ Chí Dũng, trưởng khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết, ngày 5/1, sau khi nhập viện và làm các xét nghiệm, cháu Ngọc được xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa chu trình urê. Chỉ sau 2 ngày dùng thuốc điều trị, cháu đã có dấu hiệu hồi phục, không còn các biểu hiện như mệt mỏi, li bì…
Theo bác sĩ Dũng, rối loạn chuyển hóa chu trình urê là bệnh di truyền, do thiếu hụt một trong các enzym cần thiết để chuyển đổi amoniac thành ure (amoniac là sản phẩm của quá trình chuyển hóa protein). Khi vào cơ thể, protein được phân giải thành các axit amin và các axit amin tiếp tục được phân giải để cung cấp năng lượng. Trong quá trình phân giải axit amin, sản phẩm amoniac được sinh ra. Ở người khỏe mạnh, các enzym ở gan chuyển amoniac thành urê - quá trình này được gọi là chu trình urê.
Bệnh nhân mắc chứng rối loạn chu trình urê bị thiếu một trong các men cần thiết để chuyển amoniac thành urê. Kết quả là amoniac - chất có độc tính cao - lẽ ra phải được thải ra ngoài qua nước tiểu sẽ tích tụ lại trong máu. Nếu không được điều trị, nồng độ amoniac cao trong máu có thể dẫn tới tổn thương não, hôn mê và thậm chí tử vong.
Bệnh có 2 giai đoạn. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ bú kém, bỏ bú hoặc nôn, kích thích, li bì, hôn mê, nếu không được phát hiện và điều trị tích cực, có thể dẫn tới tử vong. Ở giai đoạn trẻ ngoài sơ sinh lại càng khó phát hiện bệnh. Trẻ nôn tái phát nặng, có các đợt giống như đột quỵ, suy gan và thận cấp, bệnh lý cơ tim, bệnh não và co giật không giải thích được. Các triệu chứng có thể âm thầm, gây chậm phát triển tinh thần hoặc thoái triển thần kinh.
Do đó, thạc sĩ Dũng khuyến cáo, trước những tổn thương thần kinh trung ương không giải thích được ở trẻ (ngoài những nguyên nhân thông thường), trẻ em có biểu hiện bú kém, bỏ bú, li bì, hôn mê, vàng da, đái tháo đường, nhiễm trùng huyết… mà qua khám không xác định được nguyên nhân thì phải nghĩ tới bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và đưa trẻ đi làm xét nghiệm chuyển hóa để được chẩn đoán. Nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, bệnh nhi có thể được cứu sống và phát triển bình thường.
Khánh Chi
* Tên bệnh nhi đã được thay đổi