Vợ chồng chị Nguyễn Thị Tuệ và anh Nguyễn Đăng Tạo (thôn Mỗ Xá, Phú Nam An, huyện Chương Mỹ) có hai con đều bị mắc bệnh Gaucher (còn gọi là Rối loạn chuyển hóa dự trữ thể tiêu bào). Đây là một trong hơn 7.000 loại bệnh hiếm - bệnh có tỷ lệ người mắc rất ít và hiện ở Việt Nam chưa được bảo hiểm chi trả.
Chị Tuệ kể, năm 1992 anh chị hạnh phúc chào đón con gái đầu lòng tên Nguyễn Thị Tú. Bé bụ bẫm, đáng yêu nhưng được vài tháng con có các biểu hiện khác lạ như bụng to, thường xuyên bị viêm họng, viêm phổi.
"Thời đó còn nghèo lắm, một chiếc xe đạp cũng không có để đi. Một tháng thì đến 20 ngày chúng tôi phải đưa con đến bác sĩ. Nhiều đêm cháu Tú ho, đờm đặc cả cổ. Giữa đêm hai vợ chồng, người ôm con, người bấm đèn pin đến gõ cửa nhà bác sĩ", chị nhớ lại.
Từ khi con bệnh, cuộc sống đôi vợ chồng trẻ lâm vào cảnh túng bấn. Vùng quê nghèo chỉ có vài sào ruộng, những lúc nông nhàn, anh Tạo tranh thủ đi xây, chị Tuệ bán mớ rau kiếm thêm. Bé Tú lớn lên trong đau đớn, bụng ngày càng ỏng và thường xuyên bị viêm phổi, khó thở.
"Năm 1997, Tú bị ngất, mắt cháu cũng dần bị lác. Chúng tôi đưa con rất nhiều bệnh viện mà không tìm ra bệnh. Tận tới khi chuyển đến khoa Tiêu Hóa, Bệnh viện Nhi trung ương, nằm ở đây gần 2 tháng, làm rất nhiều xét nghiệm mới ra bị bệnh hiếm. Dù thế các bác sĩ bảo Việt Nam chưa chữa được bệnh này, phải đem con về sống chung với bệnh", chị Tuệ kể.
Nhờ được truyền thuốc 14 năm nay mà em Nguyễn Đăng Tuấn có thể đi học cùng các bạn. Cơ thể em còn một số biểu hiện bệnh có thể nhận thấy được như trán dô, mắt hơi lệch, người gầy gò và nhất là chứng viêm xương. Ảnh: Phan Dương.
Bé Nguyễn Thị Tú được xác định bị bệnh Gaucher và là trường hợp đầu tiên được phát hiện ở Việt Nam. Năm 1998, đôi vợ chồng chất phác sinh con tiếp theo là một bé trai kháu khỉnh tên Nguyễn Đăng Tuấn. Mọi mong đợi đều dồn hết vào con trai, không ngờ từ tháng thứ sáu trở đi bé không lên cân, bụng trướng. Đến khi cháu 20 tháng thì bụng đã như cái rổ úp. Tuấn được đến Bệnh viện Nhi trung ương và cũng xét nghiệm ra căn bệnh hiếm như chị gái.
Chị Tuệ buồn bã nhớ lại quãng thời gian dài nhìn bệnh con chuyển xấu. Ngày đêm anh chị đau từng khúc ruột trước các cơn ho triền miên, không thở nổi của hai con. Lời hứa hẹn được nước ngoài tài trợ thuốc cũng dần đi vào quên lãng.
Tháng 8/2001 có hai chuyên gia nước ngoài về thăm gia đình và làm các thủ tục cần thiết để từ đó cung cấp thuốc cho hai bé Tú và Tuấn. Từ năm 2001 tới nay, hàng tháng hai con chị Tuệ được tài trợ enzym chữa bệnh và sẽ được cho thuốc miễn phí đến hết đời.
"Nhờ có thuốc mà mắt con gái tôi đỡ lác, bệnh viêm phổi không còn. Cuộc sống của cháu thoải mái hơn dù đầu óc chậm phát triển, lưng gù, người yếu không làm được gì. Còn con trai tôi đang học lớp 10, bệnh viêm phổi cũng không còn, chỉ thỉnh thoảng bị viêm xương", chị Tuệ cho biết. Hiện Tuấn vẫn viêm xương ở bả vai, đang phải nằm viện điều trị.
Hai chị em Tú, Tuấn (ở giữa, hàng phía sau) và 2 trẻ khác bị bệnh Gaucher may mắn được tài trợ thuốc từ nước ngoài. Ảnh: Bvcc.
Bệnh Gaucher là bệnh lý di truyền hiếm gặp có nguyên nhân do cơ thể không sản xuất đủ một loại protein gọi là enzym (men) glucocerebrosidase. Bệnh này gây rối loạn chuyển hóa dẫn đến việc tích tụ khối lượng mỡ glucocerebroside trong lách, gan, phổi, tủy xương và đôi khi trong não.
Một số biểu hiện của bệnh là lá lách to/gan to, đau xương, chậm phát triển. Có thể giảm tiểu cầu, thiếu máu, tổn thương xương hay hoại tử vô khuẩn ở xương háng người lớn...
Bệnh có hai phương pháp chữa trị là ghép tủy xương và điều trị enzym thay thế. Trong đó phương pháp thay tủy có rất nhiều nguy cơ, còn điều trị enzym an toàn, hiệu quả nhưng chi phí rất lớn. Hầu như chưa có một gia đình nào có con mắc bệnh hiếm nói chung và bệnh Gaucher nói riêng mua được enzym chữa bệnh cho con.
Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết - Chuyển Hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương), ngoài hai chị em Tú và Tuấn, vẫn còn 2 bệnh nhân Gaucher khác được một hãng thuốc của Mỹ tài trợ. Tiền thuốc tài trợ cho 4 bệnh nhân này hơn chục năm nay rơi vào khoảng 40 tỷ đồng.
Nhờ các enzym được tiêm 2 lần/tháng vào cơ thể mà kích thước gan và lách vốn sưng to đã nhỏ dần, các bất thường của hệ xương khớp và viêm phổi, rối loạn máu cũng giảm rõ rệt. Các bé có thể hòa nhập với cộng đồng ở một mức độ nào đó.
Đối với gia đình chị Tuệ, tuy may mắn được nước ngoài tài trợ thuốc song hàng tháng chi phí đưa con lên bệnh viện truyền thuốc cũng khiến gia cảnh nhà chị không khá lên được. Họ phải ở nhờ nhà một người em và một năm trở lại đây buộc phải cắt phần sữa của hai con.
"Hai con bị bệnh này ăn kém lắm. Trong ngày phải ăn làm nhiều bữa và uống sữa thêm. Mấy năm trước một tháng vợ chồng tôi còn mua 2-3 thùng cho các con bổ sung thêm nhưng sang năm nay buộc phải cắt sữa. Một tháng phải dồn gần 2 triệu đồng đưa hai cháu đi chữa bệnh đã chật vật, đó là chưa kể thỉnh thoảng Tuấn còn bị viêm xương, phải nằm viện nhiều ngày", chị Tuệ cho biết thêm.
Phan Dương