Trả lời:
Down là bệnh thường gặp nhất trong số các vấn đề do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ khoảng 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị bệnh này.
Bình thường, chúng ta có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp), một nửa số này được thừa hưởng từ cha, một nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Ở trẻ bị bệnh Down thì có đến 47 nhiễm sắc thể (NST) vì có đến 3 nhiễm sắc thể thứ 21 (hiện tượng nhiễm sắc thể tam đồng). Chính nhiễm sắc thể "dư" này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ.
Theo các nhà khoa học, những thai phụ ngoài 35 tuổi có nhiều nguy cơ sinh con bị Down hơn những thai phụ còn trẻ tuổi. Các số liệu thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc sinh của những phụ nữ ở tuổi này thì có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down (tỷ lệ 1:350). Còn ở phụ nữ tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt, khoảng 1:100; tuổi 45 là 1:30. Khoảng 85-90% trường hợp bị sẩy từ giai đoạn phôi thai.
Phần lớn các trường hợp down là do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% di truyền, đó là khi cả bố và mẹ đều mang thêm một NST 21.
Bệnh thường có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng, như: Trương lực cơ thấp, mũi nhỏ, sống mũi thấp, đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại, khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng, lưỡi quá to so với miệng... Một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Ngày nay, với những tiến bộ vượt bậc của y học, hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bị bệnh Down có thể đạt tới 55.
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa, nhưng lại dễ thừa cân dù đã theo một chế độ ăn có kiểm soát, có thể tập luyện thường xuyên để giảm cân. Trẻ bị chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.
Với những trẻ bị bệnh Down, việc giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
BS Nguyễn Long Châu, Sức Khỏe & Đời Sống