Trường hợp đình chỉ thai kỳ này được tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, chia sẻ ngày 27/10.
Thai phụ ngoài 30 tuổi, người dân tộc, ở Sơn La, khỏe mạnh bình thường. Khi thai nhi được 27 tuần, bác sĩ phát hiện bị phù với các dấu hiệu tim to, giãn các buồng tim, xuất tiết dịch màng ngoài tim, tràn nhiều dịch trong bụng. Những lần siêu âm trước đó đều bình thường.
Xét nghiệm máu cho thấy thai nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia mức độ nặng gây phù thai. Phù thai là một bệnh lý nghiêm trọng, trong đó thai nhi tích tụ bất thường chất lỏng ở các mô xung quanh tim, phổi, bụng hoặc dưới da. Thai nhi mắc bệnh lý này không thể chào đời được.
Bảy lần mang thai trước của người phụ nữ này đều phát hiện thai nhi bị phù ở ba tháng cuối thai kỳ. Tuy nhiên, chị không kiểm tra sàng lọc trước sinh cho những lần mang thai sau.
Theo bác sĩ Hà, 8 lần thai nhi đều bị phù do Thalasssemia là trường hợp hiếm gặp. Thông thường, vợ chồng mang gene Thalassemia thường chủ động sàng lọc trước sinh cho những lần mang thai sau.
Năm 2017, Việt Nam ghi nhận trên 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia. Hai năm sau, tỷ lệ người mang gene bệnh này lên tới 13% dân số. Đây là bệnh di truyền, cha mẹ mang gene bệnh chắc chắn sinh con bệnh tan máu bẩm sinh.
Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong số này tầm 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Trẻ mắc Thalassemia có vẻ mặt rất lạ, đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Ngoài ra trẻ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
Xét nghiệm tổng công thức máu có thể biết mang gene bệnh Thalassemia hay không. Ảnh: Prostatit
Tại hội thảo Những tiến bộ trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản ở Bệnh viện 108 ngày 27/10, bác sĩ Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương, khuyên vợ chồng nên khám sàng lọc trước khi kết hôn hoặc mang thai để biết mình có mang gene bệnh tan máu hay không, tránh sinh ra con mang bệnh.
Nếu phát hiện gene bệnh, bác sĩ khuyên vợ chồng chọn phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) với kỹ thuật PGT-Thalassemia, nhằm lựa chọn phôi không mang bệnh. Trường hợp con đầu mắc Thalassemia, muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh, ngoài IVF nên xét nghiệm HLA để tìm kiếm sự tương thích giữa em bé thụ tinh ống nghiệm và bé mắc Thalassemia, chuẩn bị ghép tế bào gốc về sau.