Tiến sĩ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, thông tin trong ngày kỷ niệm Ngày Thalassemia Thế giới 8/5.
Thalassemia còn gọi là tan máu bẩm sinh, bệnh di truyền, đến nay chưa có thuốc chữa. Người bệnh Thalassemia sẽ phải truyền máu, thải sắt suốt đời.
Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây biến dạng xương mặt, (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, xơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.
Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.
Người bệnh tan máu bẩm sinh không chỉ bị suy giảm về sức khỏe mà còn phải chịu rất nhiều kỳ thị vì hình thức bề ngoài, khiến họ rất khó tìm được việc làm ổn định và cả hạnh phúc cho riêng mình.
Bệnh nhân thalassemia có biểu hiện trán dô, mũi tẹt, chậm phát triển. Ảnh: Viện huyết học.
Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.
Người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống.
Ước tính hàng năm chi phí điều trị tối thiểu tất cả bệnh nhân tan máu khoảng 2.000 tỷ đồng, cần khoảng 500.000 đơn vị máu.
Bệnh không thể chữa song có thể phòng ngừa. Bộ Y tế đã đưa căn bệnh này vào danh sách các bệnh cần chẩn đoán, sàng lọc trước sinh.
Việt Nam áp dụng nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện đại như chẩn đoán khi mang thai, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi. Nhờ đó nhiều cặp vợ chồng cùng mang gene thalassemia sinh ra những em bé không mắc bệnh.
"Thalassemia là vấn đề của toàn xã hội, ảnh hưởng nghiêm trọng đến kinh tế, đời sống và tương lai của giống nòi", ông Khánh nói.
Ngày Thalassemia Thế giới năm nay truyền thông điệp Để bắt đầu kỷ nguyên mới đối với bệnh tan máu bẩm sinh, cần thực hiện ngay nỗ lực toàn cầu để người bệnh tiếp cận được các phương pháp chữa trị mới với chi phí hợp lý hơn.