Nhiều năm liền, các hãng dược chạy đua để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả dành cho các loại bệnh hiếm hoặc hội chứng di truyền bẩm sinh. Với mức đầu tư lớn, nguyên liệu đắt đỏ và khâu sản xuất phức tạp, chúng thường có giá bán lên tới hàng triệu USD. Điều này được coi là dễ hiểu với một ngành công nghiệp tương đối rủi ro. Mỗi loại thuốc cần nhiều công sức để nghiên cứu và phát triển.
Hiện nay, kỷ lục về các loại thuốc đắt nhất thế giới thuộc về liệu pháp điều trị teo cơ tủy sống, thuốc điều trị bệnh di truyền loạn dưỡng chất trắng, bệnh rối loạn máu và điều trị máu khó đông.
Zolgensma
Thuốc do hãng dược Novartis phát triển, được phê duyệt vào tháng 5/2019, điều trị bệnh teo cơ tủy sống, có giá 2,1 triệu USD một liệu trình, chỉ cần tiêm một lần duy nhất. Zolgensma sử dụng một virus để tạo ra bản sao bình thường của gene SMN1, loại gene bị khiếm khuyết ở bệnh nhi teo cơ.
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt Zolgensma dựa trên các thử nghiệm lâm sàng trên 36 bệnh nhi từ hai tuần tuổi đến tám tháng tuổi. Cơ quan này cho biết trẻ điều trị với Zolgensma cải thiện đáng kể về phát triển vận động, gồm khả năng kiểm soát đầu và ngồi dậy. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.
Năm 2018, giá ban đầu của Zolgensma do Novartis đưa ra lên tới 5 triệu USD mỗi liệu trình. Viện Đánh giá Kinh tế và Lâm sàng (ICER), một tổ chức độc lập ở Mỹ, cho rằng giá này quá cao. Ngày 24/5, dựa trên các dữ liệu lâm sàng bổ sung từ Novartis cũng như thông tin và mức giá được FDA công bố, ICER cho rằng giá của Zolgensma phù hợp với hiệu quả nó đem lại.
Lãnh đạo Novartis cho rằng giá thuốc Zolgensma là hợp lý, lập luận nó tiết kiệm hơn hẳn những liệu trình kéo dài khiến người bệnh tốn kém vài trăm nghìn USD mỗi năm. Tập đoàn này cũng đang làm việc với các công ty bảo hiểm nhằm giảm gánh nặng cho người mua.
Libmeldy
Đến tháng 12/2020, Cơ quan Dược phẩm châu Âu (EMA) phê duyệt Libmeldy của hãng dược Orchard Therapeutics, điều trị bệnh di truyền loạn dưỡng chất trắng (MLD), giá 2,4 triệu USD.
Thông thường, những trẻ mắc MLD sẽ mất dần khả năng suy nghĩ, di chuyển và cảm nhận thế giới xung quanh. Cuối cùng, các em không thể đi lại, nuốt, nói, nghe, nhìn hoặc phản ứng với các kích thích cơ thể. Hầu hết trẻ mắc MLD sẽ chết trước khi lên 5 tuổi.
Libmeldy cung cấp gene khỏe mạnh để tạo enzyme cho cơ thể trẻ em. Bước đầu, bác sĩ sẽ thu thập tế bào gốc từ tủy xương của bệnh nhân, có khả năng phát triển thành nhiều loại tế bào máu và gửi chúng đến một phòng thí nghiệm ở Italy. Tại đây, các nhà khoa học sẽ sử dụng một loại virus đã được sửa đổi, chèn các bản sao gene khỏe mạnh chứa enzyme vào DNA của chúng.
Cuối cùng, bác sĩ tiêm lại tế bào gốc vào máu bệnh nhân. Các tế bào di chuyển đến tủy xương, tạo ra các tế bào máu có thể sản sinh enzyme và hoạt động bình thường.
Đến tháng 3/2022, thuốc tiếp tục được Viện Sức khỏe và Chăm sóc Chuyên sâu Quốc gia Vương quốc Anh (NICE) phê duyệt. Vào thời điểm đó, thuốc có giá 2,87 triệu bảng Anh với mỗi bệnh nhân.
Hầu hết các loại thuốc đắt nhất hiện nay đều là liệu pháp gene. Ảnh: David Mack
Zynteglo
Zynteglo là loại thuốc điều trị chứng rối loạn máu beta-thalassemia (TDBT), được FDA chấp thuận vào tháng 8/2022. Thuốc do hãng dược Bluebird Bio sản xuất, có giá 2,8 triệu USD.
TDBT khiến lượng huyết sắc tố và hồng cầu trong máu giảm, ảnh hưởng đến khả năng cung cấp oxy. Các bệnh nhân phải truyền hồng cầu thường xuyên, khoảng hai lần một tuần.
Zynteglo sử dụng vector virus (virus đã biến đổi, an toàn với cơ thể) để đưa một gene khỏe mạnh vào các tế bào máu của bệnh nhân, từ đó khắc phục tình trạng giảm hồng cầu.
Theo Bluebird Bio, 89% người sử dụng Zynteglo có thể đặt được "trạng thái truyền máu độc lập", tức là không cần truyền máu trong ít nhất 12 tháng.
Giải thích mức giá cao, Bluebird Bio cho biết chi phí điều trị y tế trọn đời cho một bệnh TDBT nhân không dùng Zynteglo, phải phụ thuộc vào truyền máu lên tới 6,3 triệu USD.
Hemgenix
Kỷ lục thuốc đắt nhất thế giới hiện nay thuộc về Hemgenix. Giá của mỗi liệu trình là 3,5 triệu USD. Thuốc được FDA phê duyệt tháng 11/2022 dựa trên tính an toàn và hiệu quả, được đánh giá ở hai nghiên cứu, triển khai ở 60 nam giới trưởng thành.
Hemgenix là liệu pháp gene dành cho người mắc bệnh máu khó đông B (Hemophilia B), một chứng rối loạn chảy máu di truyền khiến người bệnh không sản xuất đủ protein để tạo cục máu đông. Thông thường, quá trình hình thành cục máu đông giúp ngăn ngừa nguy cơ chảy máu sau khi bị chấn thương. Nếu việc này không xảy ra, một vết thương có thể chảy rất nhiều máu.
Thuốc Hemgenix khắc phục tình trạng này bằng cách cung cấp gene khỏe mạnh vào cơ thể. Với gene này, gan sẽ tạo ra nhiều protein, làm tăng mức protein đông máu trong cơ thể, ngăn ngừa hoặc hạn chế lượng máu chảy ra.
Tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc là men gan cao, nhức đầu, triệu chứng giống cúm và một số phản ứng nhẹ liên quan đến truyền dịch.
Thục Linh (Theo FDA, Reuters, Medical News Today)