Cô bé Teddi Shaw, mắc phải bệnh di truyền hiếm gặp MLD, còn gọi loạn dưỡng chất chuyển sắc, nguy cơ tử vong cao.
Theo thống kê của Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), cứ 40.000 trẻ sinh ra có một trẻ mắc bệnh này. MLD gây mất hệ thống thần kinh và chức năng não, khiến trẻ chỉ sống được từ 5 đến 8 năm.
Phương pháp điều trị mang tính cách mạng có tên Libmeldy, do công ty Orchard Therapeutics sản xuất, trị giá khoảng 3,3 triệu USD, được các chuyên gia cho là thuốc đắt nhất thế giới.
Cơ chế hoạt động của thuốc là loại bỏ các tế bào gốc của trẻ, thay thế gene bị lỗi (gây bệnh MLD) bằng các tế bào đã được điều trị.
Teddi Shaw đang hồi phục, không còn dấu hiệu của bệnh MLD. Ảnh: Family Handout/PA
Teddi Shaw bắt đầu điều trị từ tháng 6 năm ngoái tại Bệnh viện Nhi đồng Hoàng gia Manchester - một trong 5 cơ sở y tế ở châu Âu được phép triển khai. Ally Shaw, mẹ của Teddi, cho biết hiện bé đã đi lại, chạy nhảy và hoàn toàn không còn dấu hiệu của bệnh MLD.
Tuy nhiên, Nala, chị gái của của Teddi, cũng mắc MLD nhưng không phù hợp để thử liệu pháp này do quá tuổi.
Giáo sư Stephen Powis, làm việc cho NHS, nói MLD là căn bệnh hiếm gặp nhưng có sức tàn phá lớn. Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ mang tính cách mạng trong liệu pháp gene và thỏa thuận do NHS ký kết, hệ thống y tế có thể điều trị căn bệnh không thể chữa bằng một đợt trị liệu.
Còn Bộ trưởng Y tế Steve Barclay nhận định liệu pháp gene đang thay đổi việc chăm sóc sức khỏe và quan trọng nhất là cứu người. "Nhờ các phương pháp điều trị như Libmeldy, những đứa trẻ như Teddi và gia đình có thể tránh được nỗi đau và dành nhiều thời gian quý giá bên nhau", ông nói.
Vào năm 2021, NHS cũng phê duyệt thuốc Zolgensma, đắt nhất thế giới với giá 2,48 triệu USD một liều, điều trị bệnh hiếm gặp ở trẻ em. Zolgensma dùng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bị teo cơ tủy sống, một bệnh di truyền hiếm gặp, thường gây tử vong hoặc liệt. Trẻ nhỏ bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng 2 năm.
Giám đốc điều hành NHS Simon Stevens cho biết Zolgensma sẽ được bán với giá hợp lý cho người đóng thuế, nhờ thỏa thuận bí mật của NHS với nhà sản xuất Novartis Gene Therapies thuộc công ty Novartis, Mỹ. Nguồn tài trợ cho NHS là từ thuế.
Mạnh Hùng (Theo NHS, Express)