Anh tiền sử tăng huyết áp, điều trị ở nhiều nơi không cải thiện. Gần đây, các cơn đau đầu ngày càng nhiều và nặng hơn, kèm cảm giác hồi hộp, đánh trống ngực không rõ lý do.
Cuối tháng 5, anh khám tại Bệnh viện Nội tiết Trung ương, bác sĩ khai thác tiền sử biết được em trai bệnh nhân từng phẫu thuật tuyến giáp, tuyến cận giáp và tuyến thượng thận. Kết quả thăm khám cho thấy bệnh nhân tăng huyết áp do u tủy thượng thận/đa u tuyến nội tiết type 2. Hormone tủy thượng thận tăng rất cao trong máu và nước tiểu.
Hình ảnh chụp X-quang ổ bụng phát hiện bệnh nhân có hai khối u ở hai bên tuyến thượng thận. Khối bên phải kích thước 9,5 cm đã đè đẩy tĩnh mạch cửa, tĩnh mạch lách ra trước. Bệnh nhân còn có khối u tuyến giáp hai bên cổ, bị cường chức năng tuyến cận giáp trái.
Phó giáo sư Trần Ngọc Lương, Giám đốc Bệnh viện Nội tiết Trung ương, cho biết u tủy thượng thận chỉ chiếm 0,1% nguyên nhân tăng huyết áp nhưng rất nguy hiểm. Nếu chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời bệnh có thể khỏi. Điều trị muộn, bệnh nhân có thể tử vong nhanh chóng do cơn tăng huyết áp kịch phát.
Bệnh viện Nội tiết Trung ương đã phẫu thuật nhiều bệnh nhân u tuyến thượng thận. Tuy nhiên đây là lần đầu tiên tiếp nhận bệnh nhân u tủy thượng thận ở cả hai bên.
Để điều trị hiệu quả, bệnh nhân cần được phẫu thuật cắt bỏ khối u. Ca phẫu thuật được tiên lượng hết sức phức tạp bởi nhiều nguy cơ, bệnh nhân có thể chảy ngập máu trong ổ bụng và tử vong nhanh chóng. Quá trình gây mê, mổ cắt u... cũng dễ gây ra cơn tăng huyết áp kịch phát dẫn tới xuất huyết não, suy tim cấp, nhồi máu cơ tim. Ngoài ra, nếu sai sót khi kẹp mạch máu, cắt khối u, bệnh nhân có nguy cơ tụt huyết áp đột ngột gây trụy tim mạch, tử vong.
Đặc biệt, khi cắt bỏ hai tuyến thượng thận, bệnh nhân có thể suy thượng thận cấp dẫn đến rối loạn huyết động, rối loạn cân bằng chuyển hóa muối nước, mất khả năng chống đỡ của cơ thể với các stress...
Xác định đây là ca hiếm gặp và quá trình điều trị có thể diễn biến phức tạp, các bác sĩ hội chẩn liên khoa, thống nhất lộ trình điều trị. Trước mổ, bệnh nhân được kiểm soát huyết áp, dùng thuốc hydrocortison ngay trước mổ để tránh suy thượng thận cấp.
Trong và sau mổ, bệnh nhân được theo dõi liên tục điện tim, huyết áp động mạch, áp lực tĩnh mạch trung tâm. Thuốc huyết áp và hormone thay thế tuyến thượng thận được điều chỉnh liên tục qua bơm tiêm điện.
Ca mổ may mắn thành công. Bệnh nhân không còn cơn đau đầu, mức độ tăng huyết áp giảm dần về mức bình thường.
Ngày 4/6, bệnh nhân xuất viện.
Đa u tuyến nội tiết type 2 (MEN2) là một hội chứng di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. Gene liên quan đến MEN2 được gọi là RET. Đột biến gene RET làm tăng nguy cơ xuất hiện các khối u tuyến nội tiết, đặc biệt nguy cơ ung thư tuyến giáp thể tủy.
Bệnh nhân này sau xuất viện phải tái khám tuyến giáp và tuyến cận giáp.
Các bác sĩ cũng đề nghị những người thân bệnh nhân khám sàng lọc để phát hiện sớm bệnh lý di truyền.