Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi ThS.BS Tạ Quốc Hưng, Khoa Da liễu - Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM.
Tổng quan
- Hội chứng bong tróc da thuộc nhóm các rối loạn da di truyền hiếm gặp.
- Quá trình bong tróc lớp da ngoài cùng diễn ra nhanh chóng hoặc trầm trọng hơn, song không đau và diễn ra liên tục.
- Các triệu chứng có thể xuất hiện từ khi mới sinh hoặc xuất hiện trong thời thơ ấu và thường trầm trọng hơn do ma sát, nhiệt hoặc các yếu tố ngoại lai khác.
Nguyên nhân
Hội chứng bong tróc da có thể được gây ra bởi các biến thể gây bệnh trong nhiều gene mã hóa các protein có chức năng quan trọng đối với sự kết dính tế bào và chất ức chế protease biểu bì kiểm soát sự già cỗi, chết của da.
Phân loại
- Liên quan đến da của toàn bộ cơ thể (dạng tổng quát).
- Giới hạn ở các chi, chủ yếu là bàn tay và bàn chân (dạng cục bộ).
Dấu hiệu, triệu chứng
- Trong các dạng cục bộ, người bệnh phát triển các vết phồng rộp và ăn mòn trên bàn tay và bàn chân khi mới sinh hoặc trong thời kỳ sơ sinh.
- Các loại viêm tổng quát, chẳng hạn như hội chứng SAM hoặc hội chứng Netherton có thể liên quan đến tình trạng viêm da toàn thân (erythroderma) hoặc các mảng đỏ dày cục bộ (erythrokeratoderma), rối loạn miễn dịch với nồng độ IgE cao, dị ứng và dễ bị nhiễm trùng, không phát triển hoặc lãng phí chuyển hóa.
Chẩn đoán
- Theo Tổ chức Quốc gia về các Rối loạn hiếm gặp tại Mỹ (NORD), để điều trị hội chứng bong tróc da đạt hiệu quả cần tìm hiểu tiền sử và khám sức khỏe người bệnh.
- Bác sĩ sẽ cho làm một số các xét nghiệm chuyên biệt, gồm phẫu thuật cắt bỏ và đánh giá dưới kính hiển vi (giải phẫu bệnh) các mô bị ảnh hưởng.
Điều trị
- Điều trị hội chứng da bong tróc bằng cách bôi thuốc mỡ làm mềm da (chất làm mềm), đặc biệt là sau khi tắm khi da còn ẩm.
- Dầu bôi trơn hoặc Vaseline được ưu tiên.
Mỹ Ý