Ánh Hồng là con thứ ba của ông Lê Quang Đạo. Chị đầu của em cũng mắc bệnh này và chết năm 13 tuổi. "Tối hôm ấy con bé vẫn ăn uống, học bài bình thường. Thế mà sáng hôm sau cháu không còn trên đời. Bệnh này gây khó thở, ngưng thở lúc nào không biết được", ông Đạo nhớ lại.
Sinh được 4 con thì 2 đứa mắc bệnh này. Từ nhiều năm trước, vợ chồng ông Đạo thường xuyên thay phiên nhau đưa các con đi chữa bệnh. Sau khi chị qua đời, Hồng vẫn đi bệnh viện. Sức khỏe em kém, chỉ học hết cấp 1 thì nghỉ.
Hồng phải nằm sấp để thở dễ dàng hơn. Ảnh: Phan Dương.
"Vợ chồng tôi chỉ mong con khỏe, tự ăn, tự chơi được là may rồi. Những hôm trái gió cháu ho như kéo cưa, nghe não ruột lắm. Chuyến này bệnh viện gọi lên khám xong xuôi rồi, vì cháu bị viêm phổi nên ở lại vài ngày chữa luôn", ông nói, đôi tay liên tục vuốt lưng mong cắt cơn ho cho con.
Bé Mai Chi (Phú Xuyên, Hà Nội) cũng có biểu hiện bệnh tương tự. 12 tuổi, em chỉ cao 80 cm, nặng hơn 10 kg. Đôi vai Chi co, ngực dô, bụng to, tay chân khẳng khiu khó cầm nắm. Em cũng bị viêm phổi cấp tính và suy tim.
Sinh ra Mai Chi bình thường như bao đứa trẻ khác, càng lớn chân tay càng co lại. Đi khám nhiều nơi vẫn không ra bệnh. Vài tháng trở lại đây, gia đình nhận được kết quả bác sĩ chẩn đoán Chi bị rối loạn chuyển hóa mucopolysaccharidosis. Bố mẹ Chi làm nông, nuôi 3 con đã khó khăn, càng chật vật hơn khi Mai Chi bị bệnh, suốt ngày thuốc thang.
Chân Hồng rất yếu, không đứng được. Lúc đứng lên, em chỉ cao chừng 70 cm. Ảnh: Phan Dương.
Hai anh em Nguyễn Văn Cường (20 tuổi) và Nguyễn Thị Dung (18 tuổi) ở Mê Linh, Hà Nội, cũng mắc bệnh ngày càng co quắp, đi bằng nửa bàn chân. Suốt ngày, Cường và Dung chỉ như hai con ếch quanh quẩn góc nhà. Nhà nghèo, các em không có tiền đi chữa bệnh nên đến nay vẫn chưa được can thiệp y học.
Thạc sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết - Chuyển Hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương), cho biết các em mắc bệnh Mucopolysaccharidosis. Bệnh được xếp vào nhóm hiếm gặp, với tỷ lệ mắc từ 1/22.000 đến 1/52.000 trẻ.
Mucopolysaccharidosis là bệnh bẩm sinh, di truyền. Có 2 đặc điểm di truyền là di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (bố mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện, mà biểu hiện trên con) và di truyền liên kết giới (nhận gen bệnh từ người mẹ). Y học chia bệnh thành 7 thể. Tại Việt Nam, thể 2 chiếm tới 40-50% bệnh nhân bị mắc bệnh hiếm gặp này.
Theo thạc sĩ Ngọc Khánh, về bản chất, đây là bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do glycosaminoglycans không chuyển hóa được. Nó ứ đọng tại các mô liên kết, như cơ xương khớp, tim, gan, phổi, cơ quan thính giác, thị giác, não... làm biến dạng và tổn thương các bộ phận này.
Mắc bệnh hiếm gặp, hai anh em Cường và Dung chỉ biết quanh quẩn xó nhà. Ảnh: Phan Dương.
Đa số trẻ sinh ra bình thường, từ vài tháng tuổi trở đi bệnh bắt đầu biểu hiện. Đặc điểm dễ nhận thấy đầu tiên là biến dạng xương. Trẻ có biến dạng xương khớp như cứng khớp, lồng ngực dô, cong vẹo cột sống, co rút cơ không đứng thẳng được hay không duỗi ngón tay được. Ngoài biểu hiện xương thì nhiều cơ quan khác cũng bị tổn thương như tim, phổi, thính lực, thị lực, não.
"Ngoài khó khăn vận động thì vấn đề khổ nhất với các bệnh nhân này là tình trạng hô hấp. Trẻ nằm ngủ ngáy, khó thở, thậm chí ngưng thở. Tùy vào từng thể bệnh mà mức độ tổn thương thần kinh khác nhau, trí tuệ trẻ cũng khác nhau", bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh cho biết.
Y học thế giới thống kê, những bệnh nhân Mucopolysaccharidosis chỉ sống được từ 12 đến 25 tuổi. Hiện nay khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi trung ương có trên 160 bệnh nhân đang điều trị.
Bác sĩ Khánh cho biết thêm, ở Việt Nam mới chỉ điều trị được một số thể bệnh bằng enzyme thay thế. Tuy nhiên kết quả còn hạn chế, chỉ cải thiện được tổn thương của cơ xương, khớp và tim, còn tổn thương phổi và não ít cải thiện. Chi phí điều trị cũng rất cao, lên đến hàng tỷ đồng một năm. Một số thể khác đang trong quá trình thử nghiệm.
"Chúng tôi khuyên các phụ huynh bệnh nhân chú trọng đến vấn đề chăm sóc, trong đó quan trọng nhất là vật lý trị liệu để duy trì chức năng hô hấp tốt và giảm biến dạng khớp. Nếu phát hiện sớm, dùng vật lý trị liệu sẽ giúp hạn chế tình trạng biến dạng xương khớp cho trẻ", bác sĩ Khánh cho biết thêm.
Khi được can thiệp kịp thời, chân tay Tùng Lâm bớt co cứng, trí tuệ bình thường. Ảnh: Phan Dương.
Đơn cử trường hợp bé Tùng Lâm (8 tuổi, thành phố Thái Bình) do được can thiệp sớm và chăm sóc cẩn thận nên hiện tại trí tuệ Tùng Lâm phát triển bình thường như trẻ cùng độ tuổi. Các cơ xương của em bị co lại nhưng cũng đỡ hơn những bệnh nhân Mucopolysaccharidosis khác.
Chị Mai - mẹ Tùng Lâm - cho biết, gia đình phát hiện bé bị bệnh khi cho cháu đi nhà trẻ năm 2 tuổi. Cô giáo bảo múa nhưng tay Lâm cứng đờ, không múa được. Gia đình cho con đi Bệnh viện Nhi trung ương từ đó và được hướng dẫn vật lý trị liệu cho bé.
"Từ năm con 3 tuổi, mỗi sáng tôi phải xoa bóp tất cả các cơ khớp cho con khoảng nửa tiếng. Lúc ngủ dậy, tay chân cháu cứng đờ, sau khi xoa bóp, kéo dãn nó mềm hơn. Năm Tùng bắt đầu học chữ, cháu không thể cầm bút viết được, tôi phải bóp tay tập cho cháu. Con khóc nhiều rồi cũng tập được. Giờ cháu chịu đau quen rồi nên mẹ xoa bóp không la đau nữa. Chữ cháu cũng rất đẹp luôn", chị Mai cười cho biết.
Không chỉ luyện tập vật lý trị liệu cho con, chị Mai luôn cho Tùng Lâm thuốc thang ngay khi con vừa chớm viêm phổi. Vì thế đường thở, tim mạch của Lâm cũng tốt hơn các bệnh nhân khác. Hiện em học lớp 2, ngoài giờ đi học, Lâm còn được khuyến khích chơi đá bóng, cầu lông.
Phan Dương