Được FDA phê duyệt hôm 21/10, liệu pháp Trikafta điều chỉnh các gene bị lỗi, điều hòa quá trình tạo protein dẫn truyền xơ nang. Trikafta được thử nghiệm lần đầu trong vòng 24 tuần với 403 bệnh nhân, lần hai với 107 bệnh nhân trong 4 tuần. Kết quả 90% bệnh nhân khỏi bệnh.
Tác dụng phụ của Trikafta là đau đầu, đau bụng, tiêu chảy và phát ban. Tác dụng phụ nghiêm trọng hơn có thể gặp gồm tổn thương chức năng gan và đục thủy tinh thể.
 |
|
Xơ nang là bệnh di truyền hiếm gặp gây tắt nghẽn phổi và suy giảm tụy ở trẻ nhỏ. Ảnh: Media Xpress. |
Bệnh xơ nang được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1938, tỷ lệ gặp một trên 3.500 trẻ sơ sinh. Đây là dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ tử vong cao. Người bệnh thường không sống được trên 35 tuổi. Bệnh thường gây ra tổn thương các tuyến ngoại tiết, dẫn đến tắc nghẽn phổi và suy giảm tụy ở trẻ nhỏ.
Trẻ nhỏ thường có nguy cơ mắc xơ nang bẩm sinh do di truyền từ cha mẹ. Xơ nang dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp, đường tiêu hóa, nhiễm trùng và tiểu đường, tiến triển nhanh. Trên thế giới có khoảng 70.000 người mắc bệnh này.
Triệu chứng đầu tiên của bệnh xơ nang thường xuất hiện muộn, khi người bệnh bước sang tuổi trưởng thành.
Thục Linh (Theo ABC News)