Tiến sĩ Phan Minh Liêm điều hành viện nghiên cứu ung thư ở Nha Trang cho biết, khi hai gene BRCA1, BRCA2 bị đột biến thì khả năng tự sửa chữa các tổn thương trên AND sẽ bị suy giảm; nguy cơ tích luỹ đột biển gia tăng, khiến cơ thể không được phục hồi, do đó làm tăng nguy cơ ung thư từ 45-65%.
Ngoài ra, khi các gene kháng ung thư quan trọng như TP53, PTEN bị đột biến thì khả năng mắc ung thư cũng sẽ gia tăng ở nhiều cơ quan khác nhau, và có thể lên đến 85% trong một số trường hợp.
"Tương tự, gene TP53, PTen bị đột biến thì khả năng mắc ung thư sẽ gia tăng ở nhiều cơ quan khác nhau và tăng lên đến 85%” tiến sĩ Liêm phân tích.
Công nghệ mới hiện nay cho phép tách AND từ nước bọt, niêm mạc trong khoang miệng hoặc các mẫu phẩm của bệnh nhân để xét nghiệm và phân tích gene.Con người nhiều gene song có hai dạng gene là BRCA1 và BRCA2 chịu trách nhiệm sửa chữa, phục hồi cơ thể; nếu gene này đột biến sẽ tăng nguy cơ ung thư.
"Các bác sĩ sẽ phân tích bản đồ gene sau xét nghiệm, phát hiện gene lỗi. Xét nghiệm này tầm soát 20.000 gene phát hiện các đột biến di truyền có khả năng làm tăng nguy cơ ung thư", người điều hành Viện Y sinh nói. Để phân tích được lượng gene này, các bác sĩ phải dựa vào siêu máy tính, trí tuệ nhân tạo, sau đó cung cấp những thực nghiệm lâm sàng và cuối cùng là đưa ra phác đồ điều trị.
Khi phát hiện được gene đột biến có khả năng ung thư, các chuyên gia sẽ gửi mẫu sang Trung tâm Nghiên cứu ung thư MD Anderson Mỹ để tiến hành những xét nghiệm độc lập. Trường hợp phát hiện bệnh nhân có khối u, bác sĩ lập tức đưa ra phương án phù hợp ngăn ngừa. Hồ sơ bệnh nhân được trung tâm này xác nhận, gửi đến bác sĩ trực tiếp điều trị cho bệnh nhân.
Ví dụ, bệnh nhân gần 50 tuổi, mắc bệnh ung thư phổi không-tế-bào-nhỏ (non-small cell lung cancer), có nguy cơ tử vong cao nếu không được điều trị hiệu quả. Qua xét nghiệm gene, các bác sĩ phát hiện bệnh nhân có đột biến gene NRTK1. Các bác sĩ quyết định dùng thuốc trúng đích Entrectinib để ức chế đột biến gene này. Sau 26 ngày sử dụng thuốc, khối u giảm kích thước 47%. Sau 317 ngày sử1 dụng Entrectinib, khối u giảm kích thước 79%.
Tuy nhiên, công nghệ xét nghiệm, giải mã gen hiện nay chi phí khá cao so với người dân Việt Nam, trung bình 70-100 triệu đồng một ca cho lần xét nghiệm 22.000 gene. Viện nghiên cứu ung thư đang phát triển thêm trí tuệ nhân tạo để tự động hóa, tiết giảm chi phí để bệnh nhân nào cũng có thể xét nghiệm.
Tiến sĩ Phan Minh Liêm (ngồi).
Sai Ching Jim Yenung, chuyên gia Trung tâm MD Anderson Mỹ đánh giá, xét nghiệm gene giúp giới chuyên môn theo dõi, tiên liệu về các khối u đang tồn tại trong cơ thể bệnh nhân, giúp giải mã cơ chế kháng thuốc. "Dựa trên các điểm phân tử, bác sĩ phân loại bệnh nhân ung thư vú để có phác đồ điều trị phù hợp", Sai Ching Im Yenung kể.
Tương tự, giáo sư Mong Hong Lee ở Trung tâm MD Anderson nhận định, thông qua các xét nghiệm di truyền, bác sĩ có thể xác định đột biến chủ đạo thúc đẩy ung thư phát triển, đánh giá điểm yếu của khối u, theo dõi và hạn chế sự kháng thuốc của ung thư. Công nghệ này cũng giúp bác sĩ tối ưu hóa phác đồ điều trị và đánh giá nguy cơ di truyền ung thư.
Ung thư đang là căn bệnh thế kỷ. Mỗi năm Việt Nam ghi nhận hơn 125.000 ca ung thư mới, trong đó có 90.000 bệnh nhân tử vong, là quốc gia có tỷ lệ tử vong do ung thư cao nhất thế giới và phần lớn phát hiện bệnh muộn.
Xuân Ngọc