Không muốn mất con thêm lần nữa, ông Thìn vội vàng đưa con đi thăm khám.
Kết quả khám cho thấy Hoàng mắc bệnh di truyền Hemophilia A do thiếu yếu tố số VIII thể nặng. Từ đó Hoàng ra vào bệnh viện như cơm bữa, ròng rã đến nay khi anh 21 tuổi. Hoàng phải làm quen với việc truyền tủa lạnh, tiêm chọc và các cơn đau cứng khớp, những vết bầm tím dù không va đập vào đâu. Thậm chí, chân phải bị liệt lúc nào anh cũng chẳng nhớ rõ. Có những ngày, Hoàng không thể nằm hay ngồi vì cơn đau kéo đến dữ dội. Năm 16 tuổi, Hoàng liệt hẳn, chuyện học hành cũng dở dang.
Bác sĩ chuyên khoa I Thị Men, Đơn vị Huyết học, khoa Nội Tổng hợp, Bệnh viện quận Thủ Đức, TP HCM cho biết, Hemophilia là bệnh máu khó đông hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu do sự thiếu hụt yếu tố đông máu số VIII (Hemophilia A), hoặc yếu tố số IX (Hemophilia B). Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Người mẹ mang gene bệnh sẽ di truyền cho cả con trai và con gái. Tuy nhiên chỉ có nam giới mới bị bệnh này gây hại, nữ giới hiếm gặp.
Bình thường, khi bị chảy máu, cơ thể có một cơ chế tự nhiên để cầm máu. Còn bệnh nhân Hemophilia vì thiếu yếu tố đông máu nên có thể bị chảy máu ngay cả khi không bị chấn thương. Các khớp và cơ là nơi chảy máu phổ biến. Dần dần, chúng thoái hóa, teo cơ, cứng khớp, biến dạng rồi tàn tật vĩnh viễn. Nếu chảy máu những vị trí nguy hiểm như não, nội tạng,... hoặc khi xảy ra tai nạn không được truyền yếu tố đông máu kịp thời bệnh nhân dễ sốc mất máu, tử vong.
Bệnh này chưa có thuốc điều trị dứt điểm, chỉ có thể tiêm/truyền yếu tố đông máu từ bên ngoài vào tĩnh mạch để ngăn cản các cơn xuất huyết.
Đôi chân bị biến dạng của một bệnh nhân mắc Hemophilia. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Bác sĩ Võ Tấn Đạt, trưởng Đơn vị Huyết học Bệnh viện Thủ Đức, cho hay Hemophilia có ba cấp độ, người nhẹ và trung bình thì dễ kiểm soát hơn, ít xuất huyết sớm. Nếu phải phẫu thuật, hoặc tai nạn chảy máu thì mới cần tiêm/truyền yếu tố đông máu. Cơ thể họ phát triển bình thường, ít dị tật, khả năng vận động kém so người khoẻ mạnh nhưng chất lượng cuộc sống vẫn đảm bảo.
Còn Hoàng thuộc nhóm bệnh nặng, bị xuất huyết ngay từ nhỏ, yếu tố đông máu số VIII của anh dưới 1% (để cầm được máu thì tối thiểu phải đạt 50%). Người bị Hemophilia nặng sẽ phải đối mặt với tình trạng luôn đau đớn vì xuất huyết ở một hoặc nhiều cơ quan trong cơ thể. Họ sống phụ thuộc vào thuốc. Tuy nhiên thuốc bổ sung yếu tố đông máu chỉ có tác dụng cầm máu ngắn hạn trong vài ngày, vài tuần.
"Khi thuốc hết tác dụng, người bệnh tái xuất huyết. Vòng lặp đau đớn này diễn ra cho tới khi họ qua đời", bác sĩ Đạt nói.
Hoàng đã chống chọi với căn bệnh quái ác 21 năm, anh khao khát một lần được đi trên đôi chân của mình. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.
Gia cảnh khó khăn, lại thêm mẹ bị u não, bản thân bị bệnh tật dày vò, mất khả năng lao động, Hoàng trách mình trở thành gánh nặng gia đình. Anh buồn bã, mất dần niềm tin vào cuộc sống. Nhân viên y tế chỉ có thể theo dõi sát tình trạng bệnh, can thiệp kịp thời khi chảy máu và chăm sóc giảm nhẹ cho Hoàng.
Theo thống kê của Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, năm 2019 cả nước ghi nhận hơn 6.200 bệnh nhân Hemophilia đã phát hiện và đang điều trị. Khoảng 40% người mắc bệnh này trong cộng đồng chưa được chẩn đoán và hơn 30.000 người mang gene bệnh.
Đơn vị Huyết học, Bệnh viện quận Thủ Đức, đang điều trị trung bình 20 bệnh nhân Hemophilia nội trú. Mặc dù đủ năng lực điều trị cho nhiều ca hơn, bệnh viện không thể nhận bệnh mới. Bác sĩ Đạt lý giải, mỗi lọ thuốc có giá gần 4 triệu đồng, thuốc đắt, bảo hiểm y tế cấp phát số lượng có hạn. Nhiều trường hợp nặng phải tiêm tiên tục 4-6 lọ, bệnh viện không đủ thuốc phải chuyển người bệnh tới Bệnh viện Chợ Rẫy hoặc Bệnh viện Truyền máu - Huyết học TP HCM, nơi nguồn thuốc dồi dào hơn.
"Chúng tôi đang cố gắng kết nối nhiều nguồn khác nhau để không người bệnh nào bị bỏ rơi", bác sĩ Đạt nói.
Các bác sĩ khuyến cáo, phụ nữ là người mang gene bệnh nên con trai của họ có nguy cơ mắc Hemophilia rất cao, trên 50%. Bởi vậy, những phụ nữ trong gia đình (họ ngoại) có người mắc bệnh Hemophilia cần nhận thức đầy đủ về bệnh và nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con.
Thư Anh