3 năm tìm lại bước đi và nụ cười cho cậu bé bệnh hiếm

Mắc bệnh chứng loạn dưỡng tăng trương lực cơ do di truyền từ mẹ, cậu bé Joshua không thể mỉm cười và cơ bắp dần bị thoái hóa.

Khuyết tật hiếm gặp khiến mẹ của Joshua Burdall không thể chăm sóc con và cậu bé phải nằm trong bệnh viện từ khi chào đời. Sau 5 tháng bệnh viện nỗ lực tìm kiếm người chăm sóc thất bại, y tá tốt bụng Sarah Ruane đã đồng ý nhận nuôi Joshua.

Chứng bệnh hiếm gặp khiến Joshua Burdall không thể cười, Ảnh: — Chứng bệnh hiếm gặp khiến Joshua Burdall không thể cười. Ảnh: *Yorkshire*

Kể từ khi trở thành người giám hộ của Joshua, y tá 51 tuổi đã cùng chồng là một kỹ sư bắt đầu lên kế hoạch chăm sóc Joshua. “Nhiều người đã bị sốc khi tôi nhận đưa bé về nhà. Thật may mắn là chồng và con tôi đều nhanh chóng yêu quý cậu bé,” nữ y tá tâm sự.

Bà mẹ 6 con đã không ngừng tìm kiếm tất cả các sự giúp đỡ y tế để chữa trị Joshua. Cô phát hiện các nhà nghiên cứu tại Đại học Utah (Mỹ) đang tìm kiếm 65 trẻ em từ khắp nơi trên thế giới tham gia chương trình thử nghiệm đầu tiên cho một loại thuốc mới chữa trị căn bệnh hiếm gặp. Sau khi gửi một email khá dài, cô nhận được thư đồng ý cho Joshua tham gia. Cậu bé là người duy nhất tại Anh tham gia chương trình này.

Gia đình bà Ruane đã tìm cách gây quỹ giúp cậu bé đủ chi phí từ Anh sang Mỹ tham gia đợt thử nghiệm lâm sàng lần đầu vào tháng 11/2014. Các bác sĩ từng không nghĩ rằng Joshua sẽ sống quá một năm. Điều diệu kỳ là đến giờ đã bước qua sinh nhật lần thứ ba, cậu bé đã đứng đậy và bước đi. Trong 2 năm tiếp theo, cậu bé sẽ sang Mỹ 2 lần nữa để được các chuyên gia giám sát và tiếp tục điều trị.

Nụ cười đang dần trở lại với cậu bé 3 tuổi sau khi chữa trị theo chương trình thử nghiệm lâm sàng tại Mỹ. — Nụ cười hy vọng sẽ dần trở lại với cậu bé 3 tuổi sau khi chữa trị theo chương trình thử nghiệm lâm sàng tại Mỹ. Ảnh: *Yorkshire*

Chứng loạn dưỡng tăng trương lực cơ bẩm sinh là bệnh lý di truyền làm suy yếu và thoái hóa các cơ. Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh.Trẻ bị bệnh thường khó thở, gặp khó về phát ngôn, thiếu các biểu hiện trên khuôn mặt, chậm phát triển thể chất và trí tuệ. Bệnh nhi có thể tử vong ở những tuần đầu sau khi chào đời.

Lê Phương (Theo Yorkshire)

Trở lại Sức khỏeTrở lại Sức khỏe