Não bộ là một trong những cơ quan quan trọng nhất trong cơ thể. Nó điều khiển mọi hoạt động để duy trì sự sống, giúp chúng ta có thể suy nghĩ, học tập, sống khỏe... Bên cạnh môi trường, dinh dưỡng, sức khỏe tinh thần của con người một phần do gene quy định.
Một số gene đảm nhiệm chức năng ghi nhớ, học hỏi... của não bộ. Trong một số trường hợp, gene bị đột biến có thể dẫn đến việc sản xuất các protein bất thường, ảnh hưởng đến khả năng phục hồi các tổn thương não, kiểm soát huyết áp... Chúng có liên quan đến các bệnh như Alzheimer, đột quỵ, rối loạn lưỡng cực... Ngày càng nhiều nghiên cứu phát hiện ra đột biến gene ở một số gene như AKAP11, NINJ2, WNK1, FOXF2... làm tăng yếu tố nguy cơ các bệnh về thần kinh.
Gene là yếu tố nguy cơ rối loạn lưỡng cực
Mới gần đây nhất, vào tháng 4/2022, các nhà khoa học tại Trung tâm Nghiên cứu Tâm thần Stanley tại Viện Broad của MIT và Harvard phát hiện các biến thể hiếm của gene AKAP11 làm tăng nguy cơ phát triển rối loạn lưỡng cực lên gấp nhiều lần, khiến nó trở thành yếu tố nguy cơ mạnh nhất đối với rối loạn lưỡng cực (một bệnh rối loạn tâm thần). Nghiên cứu trên hàng nghìn người bị rối loạn lưỡng cực và kết quả nghiên cứu được đăng tải trên tạp chí Neuroscience.
Các nhà nghiên cứu bắt đầu bằng cách so sánh exome (tập hợp những exon trong những gene mã hóa protein) hoặc phần mã hóa protein của bộ gene của khoảng 14.000 người bị rối loạn lưỡng cực với 14.000 người khỏe mạnh kiểm soát. Những người bị tình trạng này có nhiều khả năng mang các biến thể gene dẫn đến các protein bị cắt ngắn bất thường, rối loạn chức năng. Các biến thể cắt ngắn protein hiếm gặp trong gene AKAP11 làm tăng nguy cơ mắc bệnh lên gấp nhiều lần.
Theo nhóm nghiên cứu, rối loạn lưỡng cực là rối loạn tâm trạng nghiêm trọng, có tính di truyền, ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số và thường bắt đầu ở tuổi trưởng thành sớm. Hiểu rõ hơn về nguồn gốc sinh học của bệnh có thể dẫn đến các liệu pháp hiệu quả để cải thiện chất lượng cuộc sống.
Một số đột biến gene trong não làm tăng nguy cơ mắc bệnh thần kinh. Ảnh: Freepik
Đột quỵ, bệnh Alzheimer, động kinh có liên quan đến gene
Bác sĩ Hà Thị Mỹ Hạnh, tư vấn di truyền tại công ty Genetica cho biết, xét nghiệm gene có thể giúp một người tìm hiểu về nguy cơ sức khỏe tinh thần. Chẳng hạn qua phân tích khoảng 70 gene có liên quan đến đột quỵ, các nhà di truyền học có thể phát hiện ra các đột biến có khả năng gây bệnh liên quan đến đột quỵ. Các nhà khoa học đã phát hiện ra các gene như NINJ2, WNK1, FOXF2... làm tăng khả năng đột quỵ ở một người.
Bên cạnh môi trường, yếu tố di truyền cũng đóng một vai trò làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer's. Gene APOE có liên quan đến việc tạo ra một loại protein giúp mang cholesterol và các loại chất béo khác trong máu.
Theo Viện Quốc gia về Lão hóa của Mỹ, các biến thể của gene APOE là APOE ε4 làm tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer và cũng có liên quan đến tuổi khởi phát bệnh sớm hơn. Khoảng 25% người mang một bản sao APOE ɛ4 và 2-3% mang hai bản sao. Khả năng mắc bệnh của một người có thể cao hơn nếu người đó có một số gene nhất định được truyền từ cha mẹ. Tuy nhiên, có cha hoặc mẹ mắc bệnh Alzheimer không có nghĩa là các con đều phát triển bệnh này.
Một bệnh khác về thần kinh là động kinh cũng có thể có nguyên nhân từ rối loạn di truyền. Nó có liên quan tới một hoặc nhiều gene kết hợp với các yếu tố môi trường, đột biến gene ty thể...
Một số bệnh về thần kinh như Alzheimer không thể chữa khỏi, đột quỵ có thể để lại di chứng, gây tàn tật cho người mắc. Bệnh nhân động kinh có thể nhiều lần lên cơn co giật, phải uống thuốc trong thời gian dài... Các đột biến gene, yếu tố di truyền thì không thể phòng ngừa. Song, mọi người có thể làm giảm các nguy cơ phát triển bệnh bằng cách điều chỉnh lối sống lành mạnh như thường xuyên tập thể dục, hạn chế uống rượu bia, tránh sử dụng chất kích thích... Ăn uống cân bằng, đa dạng thực phẩm, đủ chất cũng có ích cho não bộ. Những thực phẩm tốt cho não như omega-3, DHA có trong cá béo, dầu ôliu, các loạt hạt; hợp chất chống oxy hóa flavonoid có trong chocolate, quả mọng...
Do gene có liên quan đến các bệnh về thần kinh nên việc xét nghiệm có thể tìm hiểu về nguy cơ. Với những người thuộc nhóm nguy cơ cao do thuộc nhóm có tiền sử gia đình mắc bệnh, xét nghiệm gene có thể hữu ích.
Kim Uyên