Thuốc dùng một lần duy nhất trong đời, điều trị bệnh teo cơ cột sống (SMA), một chứng rối loạn di truyền gây teo và yếu cơ. Sản phẩm phát triển bởi công ty AveXis, thuộc hãng dược Novartis (Mỹ), được cho là đắt nhất thế giới tại thời điểm ra đời. Một số công ty bảo hiểm không chi trả cho loại thuốc này vì giá cao. Các công ty khác yêu cầu nghiêm ngặt nhằm hạn chế số lượng bệnh nhân đủ điều kiện dùng thuốc.
7 bệnh nhi mắc chứng teo cơ tủy của Việt Nam đã được AveXis cung cấp thuốc miễn phí thông qua chương trình quay xổ số diễn ra hai tuần mỗi tháng.
Hiệu quả điều trị đột phá
Theo các chuyên gia, để biết tại sao một liều Zolgensma giá gần 50 tỷ đồng, cần tìm hiểu về cách thức cũng như lý do loại thuốc này ra đời. Zolgensma thuộc nhóm thuốc được cá nhân hóa, nhắm vào các vấn đề cụ thể do mã di truyền của một bệnh nhân gây ra. Như vậy, phương pháp này điều trị bệnh hiệu quả hơn nhiều so với các cách thức truyền thống, vốn mang tính phổ thông, dành cho nhiều bệnh nhân.
Về bản chất, Zolgensma là một loại liệu pháp gene. Thuốc thay thế gene SMN1 bị lỗi ở những người bệnh teo cơ cột sống bằng một bản sao mới, hoạt động bình thường.
Tuy nhiên, quá trình đưa bản sao khỏe mạnh này vào tế bào không hề đơn giản. Gene mới phải được đặt bên trong vector virus, có tên adeno 9 (AAV9). Các nhà khoa học sẽ loại bỏ một số DNA của virus để nó không thể gây bệnh ở người. Sau khi được đưa vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch, vector virus di chuyển đến các tế bào, mang gene mới khỏe mạnh đến thế chỗ phần gene lỗi.
Thuốc cũng chứa thành phần hoạt chất onasemnogene abeparvovec, giúp phục hồi gene và sản xuất protrein cho chuyển động cơ, chức năng thần kinh. Sau khi Zolgensma được đưa vào sử dụng, mỗi năm, khoảng 80 trẻ tại Anh thoát khỏi tình trạng nguy kịch.
Nhà sản xuất Novartis cho biết giá của Zolgensma đắt vì nó "làm thay đổi đáng kể cuộc sống của các gia đình đang bị ảnh hưởng bởi một căn bệnh quái ác". Mỗi năm, toàn cầu có hơn 60.000 trẻ được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống. Từ khi ra đời, Zolgensma đã được khoảng 38 quốc gia chấp thuận, hơn 1.000 em được sử dụng thuốc này.
Giám đốc điều hành Novartis, Vas Narasimhan, lập luận rằng các liệu pháp gene đại diện cho một bước đột phá y học, mang lại hy vọng chữa khỏi bệnh di truyền chết người chỉ với một liều.
Thuốc Zolgensma giá 2,1 triệu USD. Ảnh: Novartis
Khó nhân rộng mô hình sản xuất
Dù liệu pháp gene là lựa chọn đầy hứa hẹn chữa khỏi nhiều bệnh lý, nhưng quy trình sản xuất thuốc rất khó khăn. Khác với phương pháp điều trị bằng kháng thể cho phép tự tạo và nhân rộng dòng tế bào, liệu pháp gene khó mở rộng quy mô và rất tốn kém để sản xuất.
Vấn đề nằm ở cơ chế sinh học, vì vector AAV9 ban đầu là loại virus muốn tiêu diệt tế bào. Sau khi đã loại bỏ và thay thế DNA, virus an toàn khi đưa vào tế bào người. Tuy nhiên, quá trình để đến được giai đoạn này cực kỳ đắt đỏ.
Các công ty đang chạy đua để phát triển và tiếp thị những loại thuốc mới. Nhưng họ không dành nhiều thời gian để tối ưu hóa quy trình sản xuất. Do đó, thuốc được đưa vào thị trường một cách nhanh chóng với chi phí cao.
"Hiện tại, thế giới không đủ năng lực, quy trình sản xuất để tạo ra các loại thuốc dành cho bệnh hiếm gặp hoặc cực kỳ hiếm gặp. Đối với các liệu pháp gene, bạn phải mua những nguyên liệu thô cực đắt tiền. Vì vậy, khả năng nhân rộng và vận hành mô hình này rất hạn chế", Eric Hobbs, giám đốc điều hành của Berkeley Lights, giải thích.
Zolgensma hiện là dạng thuốc độc quyền do Novartis sản xuất, không có sẵn phiên bản thuốc tương tự sinh học (biosimilar) - dạng thuốc có sự tương đồng về chất lượng, độ an toàn, hiệu quả lâm sàng so với sản phẩm gốc.
Zolgensma cũng được coi là thuốc sinh học (biologic), tức là được làm từ các tế bào sống. Vì vậy, các nhà khoa học không thể tạo ra bản sao chính xác của những loại thuốc này.
Phương pháp thay thế cho Zolgensma là Spinraza, dùng 4 lần một năm trong suốt đời. Giá niêm yết của thuốc là 750.000 USD cho năm đầu tiên và 350.000 USD mỗi năm sau đó, tức là khoảng 4 triệu USD cho 10 năm.
Nhóm phi lợi nhuận thuộc Viện Đánh giá Kinh tế Lâm sàng nhận định giá cả hợp lý cho các liệu pháp mới về gene là từ 1,2 triệu USD đến 2,1 triệu USD.
Thục Linh (Theo Forbes, Guardian, Healthline)