Nằm trong khuôn khổ Hội thảo Quốc gia Phòng chống Ung thư lần thứ 20, ngày 29-30/9, TS. Trần Lê Sơn, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions, báo cáo tại phiên "Miễn dịch, giải phẫu bệnh và sinh học phân tử", với đề tài "Đánh giá công nghệ SPOT-MAS - sinh thiết lỏng phát hiện đồng thời 5 loại ung thư phổ biến từ giai đoạn sớm". Chuyên đề nhận được sự quan tâm lớn từ các đại biểu.
TS Sơn trình bày những hứa hẹn khả quan trong tầm soát và phòng trị ung thư cho người Việt.
Về tỷ lệ sống sau 5 năm của bệnh nhân ung thư theo từng giai đoạn: Theo báo cáo dẫn kết quả nghiên cứu kéo dài SEER (2008-2014) trên Thư viện Ung thư Quốc gia Mỹ và Hiệp hội Ung thư Mỹ, nếu được phát hiện trong giai đoạn tiền ung thư, tỷ lệ sống của bệnh nhân lên đến 90,9%. Tỷ lệ này giảm còn 65,4% ở giai đoạn lan tỏa, và 26,2% ở giai đoạn di căn xa.
TS. Trần Lê Sơn (góc phải) tại Hội thảo Ung thư và miễn dịch. Ảnh: Gene Solutions
Về những hạn chế trong tầm soát ung thư hiện nay: Cũng theo SEER, 71% số ca tử vong do ung thư đến từ các chứng ung thư không được tầm soát. Hiện 80% bệnh nhân ung thư Việt Nam được phát hiện ở giai đoạn muộn, ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị. Việt Nam cũng chưa có chương trình tầm soát ung thư quy mô cho cộng đồng.
Các phương pháp tầm soát hiện nay vẫn còn tồn tại nhiều hạn chế, như tỷ lệ dương tính giả cao (độ đặc hiệu thấp), dẫn đến hậu quả là chẩn đoán quá mức, điều trị quá tay. Ngoài ra, độ nhạy của các phương pháp này thấp, nên không phát hiện được ung thư ở giai đoạn sớm. Xét nghiệm cũng mang tính xâm lấn, khiến người dân e ngại.
Bên cạnh đó, các phương pháp này có thể cho ra kết quả khó phân tích, nên không thể triển khai đồng bộ nhiều nơi. Khảo sát bệnh lý còn đơn cơ quan, dẫn đến bỏ sót nhiều cơ quan, tốn kém vì phải làm nhiều xét nghiệm để khảo sát nhiều vùng cơ thể.
Ưu điểm nổi bật trong công nghệ tầm soát ung thư của Gene Solutions: Công nghệ SPOT-MAS (Screening for Presence of Tumor by Methylation and Size of ctDNA) do Gene Solutions – Viện Di truyền Y học phát triển hứa hẹn khắc phục được các hạn chế trên của các phương pháp truyền thống. SPOT-MAS hoạt động dựa trên phân tích các biến đổi đặc trưng của ctDNA (circulating tumor DNA) – DNA do khối u phóng thích vào máu.
ctDNA được phân biệt với các phân tử DNA tự do khác (cell free DNA – cfDNA) trong máu dựa trên các chỉ điểm phân tử đặc trưng như: biến đổi methyl hóa tại các vùng gene mục tiêu; biến đổi methyl hóa trên toàn bộ bộ gene; bất thường số lượng bản sao và kích thước đặc trưng. Công nghệ SPOT-MAS có thể phân tích đồng thời 4 chỉ điểm trên từ một lần thu máu. Dựa trên bộ dữ liệu đã phân tích của 4 chỉ điểm, kết hợp với thuật toán máy học tiên tiến, SPOT-MAS phát hiện mẫu máu có tín hiệu của ctDNA và xác định vị trí khối u.
TS Sơn cho biết, công nghệ SPOT-MAS sở hữu nhiều ưu điểm trong tầm soát ung thư. Ảnh: Gene Solutions
TS Sơn cho biết thêm, SPOT-MAS đạt hiệu quả cao trong phát hiện 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam hiện nay (gan, phổi, vú, dạ dày, đại trực tràng), với độ nhạy 73,9% và độ đặc hiệu 95,9%. Công nghệ SPOT-MAS sở hữu những ưu điểm: không xâm lấn, độ chính xác cao, phát hiện đồng thời nhiều dạng ung thư chỉ sau một lần thu máu.
Chương trình tầm soát ung thư quy mô hướng đến cộng đồng
Năm 2022, Gene Solutions tiến hành lượng giá công nghệ SPOT-MAS qua chương trình K-DETEK. Cụ thể, từ tháng 1-3/2022, chương trình thực hiện tại 13 bệnh viện tuyến đầu Việt Nam, với hơn 3.000 người tham gia, và tại Đại học Malaya (Malaysia) với 1.600 người tham gia. Đến tháng 5, chương trình mở rộng đến hơn 200 bệnh viện, phòng khám trên cả nước.
Bên cạnh đó, nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về vai trò của tầm soát để phát hiện sớm ung thư, từ đó tăng hiệu quả điều trị, cải thiện chất lượng sống cho người bệnh, Gene Solutions phát động động chiến dịch "Chung tay đẩy lùi ung thư" – Cùng hành động vì một Việt Nam không còn nỗi lo ung thư" từ 8/8 – 31/10. Chương trình được phối hợp với hơn 100 bệnh viện, phòng khám, các doanh nghiệp đối tác trên cả nước, dành tặng 7.000 gói xét nghiệm tầm soát ung thư với tổng trị giá hơn 50 tỷ đồng.
Tại Hội nghị Khoa học Phòng chống Ung thư thường niên tổ chức tại Huế (tháng 8/2022), hai bài báo cáo về ứng dụng công nghệ gen trong điều trị ung thư của Gene Solutions cũng thu hút được nhiều chú ý từ các chuyên gia hàng đầu về. TS.BS Nguyễn Duy Sinh đã trình bày chuyên đề K-Track "Ứng dụng khảo sát tồn dư tối thiểu của khối u sau phẫu thuật", và TS. Trần Lê Sơn báo cáo "Ứng dụng SPOT-MAS trong tầm soát ung thư đa cơ quan".
TS.BS. Nguyễn Duy Sinh báo cáo tại Hội nghị Khoa học Phòng chống Ung thư (Huế, tháng 8/2022). Ảnh: Gene Solutions
Năm 2021, Gene Solutions thiết lập công nghệ SPOT-MAS. Công nghệ là kết quả của quá trình nghiên cứu quy mô trên 3 năm qua của Gene Solutions. Chương trình bắt đầu năm 2019, với 1.620 ca bệnh chứng và dữ liệu di truyền của hơn 20.000 ca ung thư.
Hồng Nhung