Ngày 11/9, trả lời VnExpress, ông Trần Minh Điển, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương, nói bé được lấy mẫu xét nghiệm sau khi được Bệnh viện Sản Nhi Vĩnh Phúc chuyển đến hôm qua do bất thường sau tiêm vaccine viêm gan B. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé bị rối loạn chuyển hóa axit béo, một trong hai thể phổ biến của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Đây là bệnh do đột biến gene hiếm gặp, chỉ có thể phát hiện bằng xét nghiệm chuyên sâu.
"Như vậy, bệnh nhi diễn biến sức khỏe bất thường không phải do tiêm vaccine viêm gan B", ông Điển cho hay.
Bé, cùng anh em trai song sinh một ngày tuổi, được y bác sĩ Bệnh viện Sản nhi Vĩnh Phúc tiêm vaccine viêm gan B tại khoa Sản, khoảng 10h ngày 10/9. Đến 11h45 cùng ngày, một bé đột ngột tím tái, khó thở, suy hô hấp, được các bác sĩ nhanh chóng cấp cứu nhưng không qua khỏi. Đến 15h, bé còn lại cũng xuất hiện triệu chứng tương tự, được cấp cứu và chuyển tới Bệnh viện Nhi Trung ương. Hiện bé này đã qua nguy kịch.
Cơ quan chức năng khám nghiệm pháp y, xác định nguyên nhân tử vong, chưa kết luận.
Theo Viện Y tế Quốc gia Mỹ (NIH), các rối loạn chuyển hóa hoặc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể, trong đó rối loạn chuyển hóa acid béo là một trong hai thể phổ biến.
Thông thường, cơ thể sẽ chuyển hóa glucose từ tinh bột và đường để tạo ra năng lượng cho các hoạt động sống. Khi nguồn năng lượng này bị cạn kiệt, cơ thể sẽ sử dụng nguồn năng lượng dự trữ từ chất béo. Tuy nhiên, khi bệnh nhi mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa axit béo, chúng sẽ không thể sử dụng được chất béo để sản sinh năng lượng. Do đó, mức độ độ đường huyết của trẻ mắc bệnh luôn ở mức thấp và máu tích lũy nhiều chất độc hại.
Các triệu chứng của bệnh tùy thuộc vào mức độ nặng, nhẹ và loại rối loạn chuyển hóa mà bé đang mắc phải. Thông thường trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi trẻ nhận các chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Ví dụ, trong giai đoạn thai nhi, đứa trẻ sẽ hấp thụ dinh dưỡng từ mẹ, nhưng sau chào đời, bé tự cung cấp dinh dưỡng bằng bú mẹ, hệ tiêu hóa bắt đầu hoạt động.
Tuy nhiên, các chất không được chuyển hóa hết, những dấu hiệu rối loạn chuyển hóa xuất hiện, có thể nghiêm trọng ngay từ ngày đầu tiên. Sau vài cữ bú sữa mẹ hoặc bú bình, trẻ có thể lừ đừ, bỏ bú, nôn ói, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi bất thường. Nghiêm trọng hơn, trẻ sẽ lơ mơ, hôn mê hoặc gồng giật.
Vài năm gần đây, các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương gặp gần 10 trường hợp tử vong sau chích ngừa vaccine viêm gan B, nguyên nhân không phải do tiêm chủng. Trẻ thường được tiêm viêm gan B ngay sau sinh, trong khi triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nặng lên sau một ngày trẻ được bú sữa, theo đại diện bệnh viện.
Sàng lọc sơ sinh là biện pháp phòng ngừa tích cực cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit béo, trong đó nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi triệu chứng xuất hiện thì tỷ lệ sống là 80%.
Thúy Quỳnh