Nếu chú ý, phụ huynh sẽ nhận thấy những biểu hiện bất thường xuất hiện khá sớm từ khi trẻ mới 10-12 tháng tuổi. Trẻ hầu như thờ ơ, ít đòi hỏi chăm sóc hoặc luôn bứt rứt, quấy khóc, khó ngủ, ít cười hoặc không cười, không phát âm khi được dỗ nựng, ánh mắt đờ đẫn, không tinh nhanh. Khi đến 2-3 tuổi, các biểu hiện của tự kỷ dần dần bộc lộ rõ trong 3 lĩnh vực:
Tương tác xã hội: Trẻ không nhìn vào mắt người khác khi giao tiếp, nét mặt thờ ơ, vô cảm; chỉ chơi tha thẩn một mình, không chơi với các trẻ khác, không thích khoe những thứ mình thích với mọi người. Một số trẻ lại gắn bó lệ thuộc với 1-2 người thân, thường là mẹ hoặc người trực tiếp chăm sóc. Khi cần một đồ vật gì ở cao hoặc xa, trẻ cầm tay người thân đến chỗ đồ vật và xem đó là "công cụ để nối dài tay" cho mình. Trẻ chỉ biết đến nhu cầu bản thân mà không quan tâm đến người xung quanh. Trong khi chơi đùa, trẻ không biết chơi tương tác, không biết luật của trò chơi, không biết chơi "giả vờ" mang tính xã hội.
Ngôn ngữ: Trẻ chậm nói, chỉ nói một số từ đơn điệu, không nói được câu dài hoàn chỉnh. Một số trẻ không nói được từ nào rõ ràng mà chỉ nói những từ, những âm vô nghĩa, người khác nghe không hiểu. Ngoài ra, một số trẻ còn nói lắp, nói định hình một vài câu từ hoặc nói nhại người khác. Trẻ không hiểu ý nghĩa của từ, của lời nói; thường không biết bắt đầu câu chuyện với người khác thế nào và cũng không biết duy trì cuộc nói chuyện. Vì vậy, nhiều người cho rằng trẻ như một người từ hành tinh khác đến và xa lạ với thực tại.
Hành vi: Trẻ có những hành vi định hình lặp lại vô nghĩa, nhiều khi làm rất lâu một cách thích thú những việc như: giơ tay nhìn bàn tay, ngắm sàn nhà, vỗ tay, vê hoặc xoắn vặn tay, quay tròn, lắc lư người, cười một mình... Trẻ thích chơi với một số đồ vật trong nhiều giờ như: giở xem tranh ảnh ở tạp chí, tháo các đồ vật nhỏ ra rồi tự lắp lại, cầm chong chóng quay, xoay tròn một đồ vật, lăn bóng qua lại... Trẻ không biết dùng đồ chơi theo đúng chức năng của nó. Một số trẻ có trí nhớ máy móc rất tốt, biết điều khiển tivi, đài, video rất thành thạo, do vậy bố mẹ lại cho rằng con mình "thông minh".
Có trẻ thích ăn những món nhất định; một số cảm thấy bứt rứt, khó chịu nếu trật tự trong phòng bị thay đổi. Nhiều bệnh nhi rất nhạy cảm với âm nhạc, thích nghe nhạc và nhún nhảy theo, hoặc chăm chú theo dõi các chương trình quảng cáo...
Tùy thuộc vào sự biểu hiện của các triệu chứng mà người ta phân loại tự kỷ làm các mức độ nhẹ, vừa và nặng. Khoảng 70-80% trẻ tự kỷ bị chậm phát triển trí tuệ, 20-25% bị động kinh kèm theo. Số khác có thể tăng hoạt động, hung tính... Tỷ lệ mắc tự kỷ là 4-10/10.000 trẻ em, trẻ trai mắc nhiều hơn trẻ gái (gấp 3-4 lần). Bệnh nhi có thể lực bình thường nhưng hay bối rối, lo lắng, bi quan.
Nguyên nhân gây chứng tự kỷ đến nay vẫn chưa được xác định đầy đủ. Qua các nghiên cứu, nhiều nhà khoa học cho rằng tự kỷ là do di truyền bởi nhiều gene. Bên cạnh đó có những yếu tố khác như mẹ bị bệnh rubeolla khi mang thai, trẻ bị sang chấn não khi sinh, bệnh lý xơ cứng củ... Xem xét não của trẻ, các nhà nghiên cứu nhận thấy có một số bất thường ở bán cầu não trái, thùy thái dương, hệ Limbic và tiểu não. Nếu gia đình ít cho trẻ giao tiếp với bên ngoài thì mức độ tự kỷ của trẻ càng nặng hơn.
Trẻ tự kỷ cần được điều trị sớm ngay từ khi phát hiện bệnh, hư cần được đánh giá, hướng dẫn tập luyện bởi đội ngũ nhiều chuyên gia như bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ tâm thần nhi, nhà tâm lý, cán bộ phục hồi chức năng, nhà trị liệu ngôn ngữ, giáo viên giáo dục đặc biệt. Bố mẹ trẻ cần kết hợp chặt chẽ với các nhà chuyên môn để tạo hiệu quả tốt trong việc tập luyện.
Trong chương trình giáo dục đặc biệt, trẻ được huấn luyện các kỹ năng giao tiếp (như chú ý, bắt chước, tiếp nhận và thể hiện ngôn ngữ, tự chăm sóc, kỹ năng xã hội, kỹ năng trước khi đến trường...). Các chuyên gia cũng giúp bệnh nhi huấn luyện hành vi (tìm nguyên nhân để giảm bớt hoặc làm mất đi những hành vi không thích hợp, dạy trẻ kỹ năng học tập), huấn luyện điều hòa các giác quan. Đặc biệt, họ dạy trẻ tập trung nhìn vào vật và vào mắt người giao tiếp, chơi các trò chơi trị liệu...
Bố mẹ nên cho trẻ theo học các lớp đặc biệt (ở Hà Nội đã có một số lớp nằm trong chương trình giáo dục hòa nhập) hoặc các trung tâm phục hồi chức năng, song song với tập luyện tại nhà. Chương trình dạy phải phù hợp với mỗi trẻ và tạo được sự hứng thú. Những trẻ có hành vi tăng động, hung tính hoặc có cơn động kinh..., cần được điều trị bằng thuốc hướng thần.
Ở tuổi đến trường, một số trẻ tự kỷ có sự cải thiện nhất định. Với trường hợp nhẹ, việc điều trị sớm và tích cực sẽ giúp trẻ có được những kỹ năng xã hội và thích nghi dần dần, sau này có thể học tập và có nghề nghiệp, sống đỡ phụ thuộc vào người thân.
(Theo Sức Khỏe & Đời Sống)