Nữ phó giáo sư ngăn chặn bệnh từ trong trứng nước

Giải thưởng Kovalevskaia năm 2017 xướng tên phó giáo sư, bác sĩ Trần Vân Khánh, Trưởng bộ môn Bệnh học phân tử - khoa Kỹ thuật Y học, Phó giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein (Đại học Y Hà Nội). Với những nghiên cứu về liệu pháp điều trị gen, chẩn đoán trước sinh, chẩn đoán trước làm tổ một số bệnh lý di truyền hay bệnh học phân tử trong ung thư, nhà khoa học sinh năm 1973 trở thành người trẻ nhất nhận giải thưởng này.

Sinh ra và lớn lên trong gia đình có bố mẹ đều là thầy thuốc, ngay từ khi học trung học, chị Vân Khánh đã ước mơ trở thành bác sĩ. Sau khi tốt nghiệp đại học, với mong muốn đi sâu, tìm hiểu rõ về cơ chế phân tử của một số bệnh lý, chị về công tác tại Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam.

"Trong bốn năm làm việc tại đây, tôi được tiếp cận và làm quen với các nghiên cứu về gen, đặc biệt là hướng nghiên cứu bệnh lý di truyền. Đây là nhóm bệnh lý có tỷ lệ mắc không cao như bệnh lý ung thư hay tim mạch, nhưng mỗi gia đình khi sinh ra đứa con bị bệnh sẽ là nỗi bất hạnh, là gánh nặng lớn. Vì vậy, tôi quyết định lựa chọn hướng nghiên cứu này", chị Khánh nói. 

Năm 2000, chị Vân Khánh trúng tuyển sang Nhật Bản làm luận án tiến sĩ. Trong sáu năm làm nghiên cứu sinh tại khoa Y, Đại học Tổng hợp Kobe, chị tập trung nghiên cứu về "Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne". Là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam và thế giới, loạn dưỡng cơ khiến bé trai có dấu hiệu suy yếu cơ ngày càng nặng dẫn đến tàn phế và mất khả năng đi lại ở tuổi 12. Bệnh nhân thường tử vong ở tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

"Tôi từng nghe chuyện một gia đình khi phát hiện hai con trai bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, người mẹ đã cuốn dây điện để điện giật chết cả ba mẹ con. Tôi cũng từng chứng kiến nhiều gia đình có tới bốn thế hệ sinh con bị bệnh do thời điểm đó chưa có xét nghiệm gen và tư vấn di truyền, hoặc những gia đình có con bị bệnh thì không dám sinh thêm con nữa. Những điều đó thôi thúc tôi thực hiện đề tài nghiên cứu sinh tại Nhật về bệnh này để đem kiến thức giúp ích cho bệnh nhân ở Việt Nam", chị Khánh chia sẻ.

Trở về Việt Nam, chị Khánh tham gia nhóm nghiên cứu của Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein (Đại học Y Hà Nội), tiếp tục đi sâu về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Nhóm nghiên cứu đã thành công trong việc xác định đột biến trên 200 gia đình bệnh nhân, xây dựng quy trình phát hiện người mang gen bệnh cho các thành viên gia đình và chẩn đoán trước sinh cho các bà mẹ mang thai. Chị là nhà khoa học Việt Nam đầu tiên triển khai thành công quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở mức độ tế bào.

Từ thành công trên, nữ bác sĩ cùng đồng nghiệp tiếp tục mở rộng nghiên cứu một số bệnh lý di truyền phổ biến khác ở Việt Nam, như: thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh, hay bệnh Thalassemia… Cho đến nay, đã có hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình được chẩn đoán bằng kỹ thuật gen, phát hiện người lành mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh.

Chị Khánh và nhóm nghiên cứu cũng đã làm bản đồ đột biến gen của các bệnh lý di truyền thường gặp trên bệnh nhân Việt Nam, chẩn đoán tiền làm tổ một số bệnh lý di truyền, nghiên cứu về ung thư và ứng dụng tế bào gốc trong điều trị bệnh. Chị đã công bố 170 bài báo khoa học trên các tạp chí trong và ngoài nước, tham gia báo cáo tại nhiều hội thảo khoa học.

Trong 10 năm qua, nữ bác sĩ đã chủ trì và tham gia 29 đề tài các cấp. Năm 2011, chị được nhận giải thưởng L’Oreal-UNESCO dành cho nữ khoa học trẻ có công trình nghiên cứu xuất sắc. Nhờ những kết quả trên, chị thường xuyên được mời phản biện các bài báo khoa học ở nhiều tạp chí trong nước và quốc tế, tham gia xét duyệt và nghiệm thu nhiều đề tài khoa học các cấp.

Chị đã hướng dẫn 15 nghiên cứu sinh, trong đó hướng dẫn thành công 9 tiến sĩ và đang hướng dẫn rất nhiều luận án tiến sĩ, thạc sĩ và khóa luận tốt nghiệp. Với những thành tích đó, chị được nhận nhiều bằng khen của Thủ tướng, Bộ Y tế...

Chị Khánh chia sẻ trong quá trình nghiên cứu, chị và đồng nghiệp gặp rất nhiều khó khăn. "Điều kiện cơ sở vật chất không đáp ứng đủ và kinh phí nghiên cứu cho một đề tài cũng hạn hẹp trong khi nhu cầu bệnh nhân rất nhiều, giá thành hóa chất để xét nghiệm cho một bệnh nhân cao, thường dao động từ vài triệu đến vài chục triệu", chị Khánh nói.

Là phụ nữ làm khoa học, ngoài nghiên cứu, chị phải dành thời gian cho gia đình. Việc cân đối để làm tốt và hài hòa cả hai nhiệm vụ không phải dễ dàng khi ngày nào chị cũng rời phòng thí nghiệm lúc 7-8h tối.

"Có khó khăn nhưng ngược lại, tôi nhận được nhiều ủng hộ, giúp đỡ từ Ban giám hiệu Đại học Y Hà Nội, các thầy cô trong và ngoài trường, đồng nghiệp tại Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein và sự phối hợp rất chặt chẽ của các bệnh viện. Chồng tôi cũng làm nghiên cứu nên rất hiểu và cảm thông với vợ. Đặc biệt, tôi có người mẹ hết lòng vì con, luôn giúp đỡ để con có nhiều thời gian hơn cho nghiên cứu", chị Khánh chia sẻ.

Giáo sư, bác sĩ Tạ Thành Văn, Phó hiệu trưởng, Giám đốc Trung tâm nghiên cứu Gen-Protein (Đại học Y Hà Nội) cho biết chị Vân Khánh được lãnh đạo Đại học Y Hà Nội mời về làm việc và tạo điều kiện để nghiên cứu khoa học. Trong quá trình công tác, chị có cống hiến rất lớn, tạo ra đột phá trong lĩnh vực bệnh học phân tử mà chị làm trưởng bộ môn.

"Đóng góp của chị Vân Khánh thể hiện cụ thể ở những công trình, đặc biệt là những quy trình chẩn đoán bệnh được ứng dụng trước lâm sàng. Cái đó rất đáng quý, tạo ra mũi nhọn, thương hiệu của Đại học Y Hà Nội trong việc chẩn đoán, sàng lọc, tiên lượng bệnh lý di truyền ở trẻ em, đề ra giải pháp chẩn đoán sớm, đem lại ý nghĩa to lớn cho cộng đồng", GS Văn nói.

Chia sẻ về dự định, chị Khánh cho biết sẽ mở rộng nghiên cứu thêm một vài bệnh lý di truyền. "Niềm vui lớn nhất của tôi là giúp các gia đình sinh được những đứa con khỏe mạnh. Nhìn nụ cười rạng rỡ của họ, nhìn những em bé lớn lên, tôi càng quyết tâm nghiên cứu sâu hơn", chị Khánh cười nói.

• Hai nữ phó giáo sư giành giải thưởng Kovalevskaia năm 2017

Dương Tâm