 |
|
John Tacket, 15 tuổi, trông như một ông già 65. |
Nhóm nghiên cứu phát hiện ra 18 trong số 20 bệnh nhân già trước tuổi đều bị đột biến ở gene lamin A, thuộc nhiễm sắc thể 1. Tại đó, trật tự của hai đơn vị ADN cơ bản là guanine và adenine bị đổi chỗ cho nhau.
Tiến sĩ Maria Eriksson thuộc nhóm nghiên cứu nói: "Ban đầu, chúng tôi không thể tin được kết quả này. Làm sao một đột biến nhỏ như thế lại dẫn đến hậu quả khủng khiếp nhường ấy". Bà cho biết lamin A, hay còn gọi là LMNA, còn liên quan đến 6 căn bệnh khác.
Căn bệnh lão hóa ở trẻ em, hay còn gọi là Hội chứng già trước tuổi Hutchinson-Gilford, lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1886. Bệnh nhân không phát bệnh vào lúc mới sinh mà phải 18 tháng sau đó mới có các triệu chứng của tuổi già, như da bị lão hóa, xương trở nên giòn, đầu bị hói vào lúc 4 tuổi, cơ quan nội tạng rệu rã và thường tử vong ở tuổi 13 vì những bệnh của người già như bệnh tim và đột quỵ. Chiều cao của trẻ không quá 1m và chỉ nặng khoảng 13-15 cân. Tuy nhiên, trẻ mắc căn bệnh này thường có trí thông minh trên mức bình thường.
Ví dụ như trường hợp mắc bệnh của cậu bé John Tacket, 15 tuổi, bang Michigan, Mỹ. Cậu chỉ cao khoảng 1m. Tacket học lớp 9, rất giỏi môn toán và chơi trò pool chuyên nghiệp. Tuy nhiên, Tacket bị đau thắt ngực - một triệu chứng của bệnh tim chỉ xuất hiện người già khoảng 60-70 tuổi.
Trước đây, có giả thuyết cho rằng bệnh này mang tính di truyền (đột biến trong tinh trùng của người cha truyền vào phôi của con). Tuy nhiên, nghiên cứu mới đã cho thấy bệnh này mang tính tự phát.
Trên thế giới, cứ khoảng 4-8 triệu trẻ em thì có một trường hợp bị lão hóa sớm. Chính vì thế việc nghiên cứu bệnh này rất khó vì số bệnh nhân trong một thời điểm là có hạn.
Bên cạnh việc phát hiện tác nhân gây bệnh lão hóa ở trẻ, nghiên cứu này còn giúp các nhà khoa học hiểu rõ hơn về quá trình phát triển tuổi già bình thường. Trong thời gian tới, các nhà khoa học sẽ tập trung tìm ra loại thuốc có khả năng lập lại trật tự của gene lamin A.
Mỹ Linh (theo AFP)