Trẻ bị Down do thừa nhiễm sắc thể số 21. Ảnh: BBC. |
Những cách xét nghiệm mang tính xâm lấn hiện nay (chọc kim vào buồng ối) thường dẫn đến nguy cơ sẩy thai hoặc gây hại cho đứa trẻ.
Trong hội chứng Down, các em bé có dư một nhiễm sắc thể số 21, khiến cho trẻ chậm phát triển về nhận thức và cơ thể.
Nếu một bào thai có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 như thông thường, thì số lượng nhiễm sắc thể 21 này cũng sẽ gia tăng trong máu mẹ, bởi ADN có thể di chuyển qua nhau thai từ em bé sang bà mẹ.
Loại xét nghiệm mới sẽ xác định và đếm các đoạn ADN, và đủ nhạy cảm để phát hiện ra sự gia tăng rất nhỏ số lượng nhiễm sắc thể 21.
Nhóm nghiên cứu từ Đại học Stanford dùng kỹ thuật mới không chọc ối để kiểm tra ADN trong mẫu máu của 18 phụ nữ, 9 trường hợp được xác định chính xác là có con bị Down.
Tiến sĩ Stephen Quake và cộng sự cho biết họ cần lặp lại nghiên cứu trên một số lượng lớn hơn, nhưng tin tưởng rằng nó có thể được sử dụng thường xuyên trong các bệnh viện chỉ trong vài năm tới.
T. An (theo BBC)