Đây là nghiên cứu "Phân tích đa phương thức mẫu hình methyl hóa và phân mảng của ctDNA tăng khả năng phát hiện ung thư trực tràng chưa di căn". Qua đó, các tác giả tìm hiểu về giải pháp phát hiện sớm ung thư đại trực tràng.
Các phát hiện chính của nghiên cứu bao gồm: phân tích 450 vùng gene mục tiêu trên DNA tự do để xác định các vùng có mật độ methyl hóa cao hơn ở nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng so với nhóm người khỏe mạnh; xác định được các vùng giảm mật độ methyl hóa trên toàn bộ bộ gene của DNA tự do ở nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng so với nhóm người khỏe mạnh; xác định đoạn DNA kích thước ngắn (từ 100 đến 150 cặp nucleotide) có tỷ lệ cao hơn ở nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng so với nhóm người khỏe mạnh; phân tích đa phương thức kết hợp 3 chỉ dấu khác nhau về methyl hóa và độ dài phân mảnh của cfDNA làm tăng độ chính xác trong phát hiện ung thư đại trực tràng.
Ung thư đại trực tràng là căn bệnh phổ biến và nguy hiểm. Ảnh: Shutterstock
Gene Solutions đã ứng dụng quy trình sinh thiết lỏng SPOT-MAS dựa trên công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới NGS. Xét nghiệm thực hiện thông qua mẫu máu, để phát hiện DNA phóng thích từ tế bào khối u và lưu hành tự do trong máu của nhóm bệnh nhân ung thư đại trực tràng chưa di căn, từ đó đối chiếu với DNA ngoại bào của nhóm người khỏe mạnh.
Nhóm nghiên cứu tiến hành giải trình tự gene, phân tích và so sánh các chỉ dấu phân tử điển hình của DNA. Dựa trên các chỉ dấu này, nhóm nghiên cứu sử dụng mô hình học máy neuron sâu để thiết lập quy trình phân loại bệnh nhân, giúp tiên đoán nguy cơ mắc ung thư đại trực tràng.
Đại diện Gene Solutions cho biết, bài công bố nghiên cứu giới thiệu một phương pháp tầm soát ung thư sớm, hiện đại, phù hợp với xu hướng tiến bộ trên thế giới về tầm soát đa ung thư, có tính ứng dụng và hiệu quả về mặt khoa học cũng như kinh tế - xã hội.
"Với độ nhạy đạt 96,8% và độ đặc hiệu 97%, nghiên cứu cho thấy khả năng tầm soát sớm ung thư đại trực tràng của phương pháp xét nghiệm phân tích ctDNA, hứa hẹn là phương pháp hỗ trợ trong chiến lược tầm soát ung thư đại trực tràng trong cộng đồng", vị đại diện này cho biết.
Nghiên cứu Gene phục vụ nền y học chính xác của các nhà khoa học Việt. Ảnh: Gene Solutions
Gene Solutions cũng phối hợp cùng với các bệnh viện tại Việt Nam tiến hành thử nghiệm lâm sàng K-Detek để lượng giá công nghệ SPOT-MAS trên nhóm dân số khoảng 3.000 người Việt Nam khỏe mạnh có nguy cơ mắc ung thư trung bình-cao. Kết quả dự kiến sẽ công bố trên tạp chí Cancer Investigation vào đầu năm 2023.
Tháng 4/2022, công bố trên tạp chí Y học Việt Nam của nhóm nghiên cứu Viện Di Truyền Y học và các cộng sự cũng cho thấy phương pháp tầm soát ung thư thông qua phân tích ctDNA của công nghệ SPOT-MAS giúp sàng lọc, phát hiện sớm 5 loại ung thư phổ biến (vú, gan, phổi, dạ dày, đại trực tràng) qua một lần thu máu.
Kỹ thuật viên đang thao tác trong phòng lab của Gene Solutions. Ảnh: Gene Solutions
Hiện nay, theo thống kê của ngành y tế, ung thư đại trực tràng đứng hàng thứ ba trong các loại ung thư thường gặp và xếp thứ hai trong các nguyên nhân tử vong do ung thư trên toàn cầu. Tại Việt Nam, ung thư đại trực tràng đứng thứ 5 về tỉ lệ mắc mới và tử vong, sau ung thư gan, phổi, vú và dạ dày.
Thống kê công bố trên tạp chí của Hiệp hội Ung thư Mỹ cho thấy nếu phát hiện sớm ung thư đại trực tràng (ở giai đoạn 1, 2), có thể tăng tỷ lệ sống sau 5 năm đến 90,3%.
Các phương pháp khảo sát tìm DNA khối u phóng thích vào máu (ctDNA) trên thế giới có ưu điểm không xâm lấn. Các nghiên cứu tiên phong về công nghệ tầm soát ung thư bằng ctDNA tại Mỹ từ 2017 như Cancerseek hay Galleri đã chứng minh phương pháp này có giá trị về độ nhạy, độ chuyên cũng như giá trị tiên đoán dương trên các nhóm dân số khỏe mạnh có nguy cơ mắc ung thư trung bình cao.
Bình Minh