Viện Di truyền Y học – Gene Solutions phối hợp với 13 bệnh viện và một viện nghiên cứu tại Việt Nam thực hiện nghiên cứu "Giá trị lâm sàng của xét nghiệm dựa trên ctDNA để phát hiện đa ung thư". Các nhà khoa học đánh giá hiệu suất phát hiện ung thư của công nghệ SPOT-MAS, một xét nghiệm dựa trên ctDNA (DNA phóng thích từ tế bào khối u và lưu hành tự do trong máu). Nghiên cứu được thực hiện trên 2.795 người Việt Nam khỏe mạnh và tự nguyện, từ 40 tuổi trở lên, bắt đầu vào 4/2022, đăng ký trên trang web của Viện Y tế Quốc gia Mỹ và được Hội đồng Đạo đức của Trường Đại học Y Dược TP HCM thông qua.
Những người tham gia nghiên cứu được lấy máu, sau đó mẫu máu được tách chiết huyết tương khỏi các thành phần tế bào.
Công nghệ SPOT-MAS được áp dụng trong nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ 2 để phát hiện DNA tế bào ung thư được phóng thích từ khối u và lưu hành tự do trong máu (circulating tumor DNA – ctDNA). Các phân mảnh ctDNA này có các chỉ dấu phân tử đặc trưng, giúp phân biệt chúng với DNA ngoại bào (cell-free DNA – cfDNA) của tế bào khỏe mạnh. Ngoài ra, SPOT-MAS cũng có thể dự báo nguồn gốc khối u trong số 5 loại ung thư thường găp.
Sau 30 ngày kể từ ngày lấy máu, người tham gia được trả kết quả xét nghiệm. Trong trường hợp ctDNA dương tính, họ được hỗ trợ xét nghiệm hình ảnh để rà tìm khối u dựa trên kết quả dự báo nguồn gốc khối u của SPOT-MAS và tiến hành sinh thiết nếu nghi ngờ khối u là ác tính.
Kỹ thuật viên tại phòng lab của Gene Solutions. Ảnh: Gene Solutions
Tổng hợp nghiên cứu ban đầu cho thấy, có 13 trong tổng số 2.795 (0,47%) người tham gia nghiên cứu dương tính, tức phát hiện dấu hiệu ctDNA trong máu. Trong đó có 6 người được xác nhận chẩn đoán mắc các loại ung thư phổ biến như nội mạc tử cung, ung thư biểu mô tuyến đại trực tràng, ung thư biểu mô tuyến dạ dày, ung thư biểu mô tuyến vú, ung thư đường mật và ung thư biểu mô tế bào gan (HCC).
Qua đó, các nhà nghiên cứu khẳng định, xét nghiệm SPOT-MAS có khả năng phát hiện ung thư ở những người từ 40 tuổi trở lên mà không có triệu chứng, với giá trị tiên đoán dương (PPV) là 60% và độ chính xác phát hiện nguồn gốc khối u là 83,3%.
Theo TS.BS Nguyễn Duy Sinh, đại diện nhóm nghiên cứu, SPOT-MAS giúp tầm soát, hỗ trợ phát hiện sớm 5 loại ung thư phổ biến nhất tại Việt Nam: ung thư gan, phổi, vú, dạ dày, đại trực tràng. Phương pháp này có tiềm năng trở thành một phương pháp tầm soát, phát hiện sớm ung thư bên cạnh những phương pháp truyền thống.
Máy giải trình tự gene thế hệ 2 tại phòng lab của Gene Solutions. Ảnh: Gene Solutions
Hiện tại, khoảng 80% bệnh nhân ung thư Việt Nam được phát hiện ở giai đoạn 3 hay 4. Đây là nguyên nhân khiến tỉ lệ tử vong do ung thư ở Việt Nam cao và tỉ lệ sống sau 5 năm mắc ung thư ở nước ta thấp hơn nhiều nước trên thế giới.
Trước đó, tháng 12/2022, Gene Solutions đã công bố bài báo khoa học về công nghệ khảo sát ctDNA giúp phát hiện sớm ung thư trực tràng ở Việt Nam.
Hồng Nhung