Đây là một bệnh mạn tính mà nguyên nhân chưa được biết rõ. Bệnh phát triển nặng dần, hồng cầu tăng rất cao, khối lượng và độ quánh của máu cũng tăng cao nên rất dễ gây nghẽn mạch. Bệnh ít gặp, không có tính di truyền, xảy ra ở người lớn. Nguy cơ mắc bệnh ở nam giới cao gấp đôi nữ giới.
Cần phân biệt bệnh này với hội chứng tăng hồng cầu (tăng hồng cầu thứ phát), một hiện tượng nhất thời khi cơ thể bị mất nước và chất điện giải do ra mồ hôi quá nhiều, nôn mửa, tiêu chảy, khi bị bỏng nặng hoặc sốc. Tăng hồng cầu thứ phát cũng có thể do thiếu ôxy máu. Đối với những trường hợp trên, hồng cầu chỉ tăng 5-6 triệu/ml máu, trong khi ở bệnh tăng hồng cầu nguyên phát, hồng cầu có thể tăng đến 12 triệu.
Các biểu hiện lâm sàng
- Mới đầu, người bệnh mệt mỏi, chóng mặt, nhức đầu, đau trong xương hoặc các khớp (liên tục hoặc từng cơn), rối loạn tiêu hóa (nôn, táo bón).
- Da đỏ tím, nhất là khi trời lạnh (có thể khi lên cơn ho thì màu tím mới rõ), đỏ ở mặt và các đầu ngón tay, ngón chân, màn hầu đỏ tươi hoặc có màu mận chín. Do những đặc điểm này, bệnh nhân dễ bị tưởng nhầm là có vấn đề về hô hấp.
- Lách to vừa, mật độ chắc và nhẵn, có khi đau.
Ngoài ra, bệnh nhân còn có một số dấu hiệu khác như: tăng huyết áp, tim to, có những biểu hiện tắc nghẽn mạch thoáng qua ở não. Về thận, ít có protein niệu.
Các xét nghiệm máu cho thấy hồng cầu tăng rất cao, 7-9 triệu, có khi lên tới 12 triệu/ml máu (bình thường, ở người Việt Nam, nam giới có 4,2- 5,4 triệu hồng cầu/ml máu, nữ có 4 - 4,9 triệu). Bạch cầu, tiểu cầu và độ nhớt máu tăng.
Các biến chứng
Bệnh phát triển từ từ. Trong vòng 5-20 năm, toàn trạng bệnh nhân vẫn bình thường. Bệnh có lúc tăng lúc giảm. Nếu được điều trị, bệnh sẽ tiến triển chậm hơn, lượng hồng cầu có thể ổn định trong nhiều năm.
Nếu không được điều trị, bệnh thường tiến triển nặng dần. Bệnh nhân bị gầy sút và sẽ chết do các biến chứng như nhiễm trùng (đặc biệt là nhiễm lao), suy tim, tắc mạch máu não, xuất huyết ở não, đường tiêu hóa và tiết niệu. Ngoài ra, bệnh có thể tiến triển thành các bệnh máu ác tính như tăng hồng cầu non, tăng bạch cầu.
Một khi các biến chứng đã xảy ra, việc chẩn đoán rất dễ bị sai lệch và bệnh cũng không thể cứu chữa được. Vì vậy, việc điều trị cần được tiến hành sớm.
Điều trị
- Trích máu liên tiếp 1-3 lần/tuần, mỗi lần 100-200 ml. Sau đó cứ cách 2 tháng trích máu một lần.
- Dùng các hóa chất phóng xạ như phot pho phóng xạ P32, tiêm vào tĩnh mạch 4-7 milicuri trong một lần. Có có thể tiêm lại tùy theo tiến triển của công thức máu. Sau từ 2 đến 4 tháng phải đánh giá lại bệnh.
- Dùng thuốc gián phân: Clorambucil, Leukeran...
- Có khi phải cắt lách.
TS Đào Kỳ Hưng, KH&ĐS