20/7 là ngày anh Kiên đến trung tâm để nhận kết quả giám định ADN huyết thống giữa anh và hai người con mà anh nghi ngờ không phải con ruột của mình.
"Tôi có một vợ, một con gái 11 tuổi và một con trai 7 tuổi, hai đứa trẻ đều khỏe mạnh, xinh xắn. Khi con lớn lên, tôi càng ngày càng cảm thấy chúng không giống mình cả về ngoại hình lẫn tính cách. Tôi nghĩ mình có quyền xác minh sự thật", anh chia sẻ.
Vài phút sau, kết quả nhận được làm anh lặng người. Cả hai đứa con đều không phải là con đẻ của anh. Quan trọng hơn, bác sĩ phát hiện kiểu gene của anh Kiên xác định giới tính có biểu hiện bất thường. Bác sĩ tiến hành thêm một số xét nghiệm khác, giải trình tự ADN và cuối cùng xác minh anh bị hội chứng Kleinfelter. Nhiễm sắc thể giới tính của anh thừa một nhiễm sắc thể X, tức là XXY (bình thường ở nam giới chỉ có một cặp nhiễm sắc thể giới tính là XY). Người bị hội chứng Kleinfelter rất khó có khả năng có con.
"Đây là một cú sốc lớn đối với tôi", anh Kiên nói sau khi bình tĩnh trở lại.
Không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, anh Kiên được bác sĩ tư vấn dùng các phương pháp điều trị vô sinh như tiêm tinh trùng vào ống nghiệm (ICSI), liệu pháp thay thế testosterone... để điều trị.
Tóc có chân nang là một trong những mẫu xét nghiệm ADN huyết thống, bên cạnh mẫu máu, móng tay... Ảnh: New Scientist
Đại tá Hà Quốc Khanh, cố vấn khoa học tại trung tâm ADN Quốc tế Gentis, cho biết xét nghiệm ADN không chỉ để tìm ra huyết thống, mà còn là phương pháp tìm ra nguyên nhân gây vô sinh được quan tâm nhất hiện nay.
Hội chứng Kleinfelter thuộc nhóm bệnh liên quan đến lệch bội số lượng nhiễm sắc thể, giống như hội chứng bệnh Down, Edward, Patau, Turner, Trisomy X, và Jacobs (XYY). Những hội chứng bệnh này xảy ra ngẫu nhiên ngay từ khi hình thành giao tử. Tỷ lệ có nguy cơ cao thường gặp ở những phụ nữ trên 35 tuổi mang thai. Cứ khoảng 1.000 người thì có một người mắc hội chứng này.
Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, dẫn đến các dấu hiệu, triệu chứng khác nhau và thay đổi theo độ tuổi. Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ tinh hoàn, từ đó cơ thể sản xuất testosterone thấp hơn. Nhiều người có biểu hiện sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, gặp các vấn đề về cương dương, dương vật nhỏ, râu kém phát triển, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ và mô vú mở rộng.
"Nhiều người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán vô sinh. Chỉ đến khi phân tích gene mới biết rằng mình không thể làm cha", đại tá Khanh cho biết.
Xét nghiệm gen, phân tích gen giúp chẩn đoán và điều trị nhiều bệnh, phòng ngừa bệnh tật di truyền.
Hiện nay trong y học, việc ứng dụng công nghệ gene để chẩn đoán, điều trị các bệnh về di truyền ngày càng phát triển. Bằng việc phân tích gene, bác sĩ sẽ nghiên cứu đặc điểm nhiễm sắc thể, giúp chẩn đoán chính xác bệnh, xác định nguy cơ mắc bệnh và có những biện pháp can thiệp, phòng ngừa bệnh tật di truyền.
Phân tích hệ gene đang được ứng dụng trong sàng lọc phôi giúp gia tăng tỷ lệ chuyển phôi của thụ tinh nhân tạo, ứng dụng trong sàng lọc bệnh di truyền trước sinh, chẩn đoán ung thư và các bệnh di truyền khác... Nó cũng giúp lý giải rất nhiều những góc khuất, đời tư của mỗi con người mà chính bản thân người đang nghi ngờ, không hiểu vì sao.
Với hội chứng Klinefelter nói riêng và các bệnh về di truyền nói chung, bác sĩ có thể chẩn đoán sớm ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ bằng phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) với độ chính xác rất cao mà không làm ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và thai nhi.
Cầm tờ kết quả ADN trên tay, anh Kiên lặng đi hồi lâu khi biết mình không phải là bố đẻ hai đứa con. Anh sau đó chỉ nói nhỏ "cám ơn" và lặng lẽ ra về.
"Thật buồn vì kết quả nhận được không như những gì tôi mong muốn, nhưng buồn hơn là tôi lại nhận thêm một kết quả không mong muốn khác là mình bị vô sinh. Lẽ ra tôi nên biết điều này sớm hơn để chia sẻ với vợ tôi, thì có lẽ giờ tôi đã có một đứa con máu thịt khi đã đi qua hơn nửa cuộc đời", anh ngậm ngùi nói.
* Tên người xét nghiệm ADN đã được thay đổi
Thúy Quỳnh