Đây là cơ sở để các nhà khoa học và bác sĩ chẩn đoán tốt các bệnh hiếm gặp, bệnh mạn tính, đồng thời hiểu rõ lịch sử di truyền người châu Á. Quốc đảo Singapore có ba nhóm sắc tộc chính là người Trung Quốc, Malaysia và Ấn Độ, chiếm khoảng 80% sự đa dạng của dân số châu Á.
Năm 2017, các nhà khoa học từ Viện GIS và những tổ chức y tế khác hợp tác nghiên cứu gene của 2.780 người gốc Trung Quốc, 903 người gốc Malaysia và 1.127 người gốc Ấn Độ tình nguyện tham gia, đồng thời khai thác dữ liệu thu thập từ các nghiên cứu khác trong 15 năm qua.
Nhóm đã xác định được 98,3 triệu biến thể di truyền trên tất cả các bộ gene của người Singapore. Trong đó, hơn một nửa chưa từng được thống kê trong cơ sở dữ liệu công cộng. Ngoài ra, họ cũng tìm thấy 14 lô-cut gene (là vị trí của gene trên nhiễm sắc thể), hoặc các đốm trên nhiễm sắc thể, liên quan đến các đặc điểm và bệnh tật khác nhau.
Việc nghiên cứu trên 3 nhóm người này sẽ giúp các nhà khoa học xác định những đặc điểm đặc trưng, những căn bệnh phổ biến đối với người châu Á. Chẳng hạn như người châu Á sở hữu làn da có phản ứng đỏ mặt sau khi uống rượu... Di truyền đóng vai trò quyết định tới sức khỏe của một người, do đó, dữ liệu về bộ gene của bệnh nhân có thể giúp các bác sĩ tìm ra phương thuốc phù hợp và chính xác nhất cho bệnh nhân của mình.
Từ trái qua phải: Giáo sư Liu Jianjun, phó giám đốc điều hành và trưởng nhóm cao cấp (di truyền học người) tại Viện Genome Singapore (GIS). Giáo sư Patrick Tan, giám đốc điều hành của GIS. Giáo sư Cheng Ching-Yu, nhà khoa học lâm sàng tại Trung tâm nghiên cứu mắt quốc gia Singapore. Ảnh: Straits Times
Giáo sư Patrick Tan, Giám đốc điều hành tại Viện Nghiên cứu Gen của Singapore (GIS), cho biết dự án này bắt đầu từ khoảng bốn năm trước, được triển khai một phần trong hệ thống chăm sóc sức khỏe của nước này.
"Chúng tôi sử dụng ngân hàng dữ liệu này để xác định đối tượng nào có nguy cơ mắc các bệnh mạn tính, từ đó có thể giảm thiểu chi phí chăm sóc sức khỏe trong tương lai, đồng thời tìm ra một liệu pháp phù hợp nhất và sớm nhất cho bệnh nhân," ông Patrick Tan chia sẻ.
Ông Saumya Jamuar, Phó Giám đốc Viện Y học Chính xác (PRISM) thuộc Đại học Quốc gia Singapore (NUS) dẫn một số trường hợp ở Mỹ, khi nhiều bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm là mắc bệnh tim, nguyên nhân là các bác sĩ phát hiện một biến thể trong gene của họ không giống với những người Mỹ còn lại. Thực tế, đây là biến thể phổ biến ở những người Mỹ gốc Phi và không có yếu tố gây bệnh.
Việc chẩn đoán sai không chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân mà còn cả những người thân của họ bởi chính họ phải trải qua những ca phẫu thuật đặt máy tạo nhịp tim "thừa" vì kết luận vội vàng, thiếu dẫn chứng của bác sĩ. Tiến sĩ Saumya nhận định rằng dữ liệu gene sai hoặc thiếu có thể dẫn đến việc chẩn đoán sai cho bệnh nhân.
May mắn thay, Singapore có đầy đủ cơ sở dữ liệu để thành lập ngân hàng dữ liệu gene người châu Á.
Minh Ngân (Theo Straits Times)