Thuốc Milasen được mô tả trong tạp chí y học New England, được cho là phương pháp điều trị tùy chỉnh đầu tiên đối với một bệnh di truyền. Bé Mila khi 3 tuổi bắt đầu trở thành một người khiếm thị, không thể đứng và ngẩng đầu được. Cô bé ăn qua ống thông dạ dày và mỗi ngày trải qua hơn 30 cơn co giật, mỗi cơn kéo dài một đến hai phút.
Các bác sĩ chẩn đoán Mila mắc bệnh Batten - một bệnh rối loạn di truyền tính trạng lặn. Bệnh nhân mắc bệnh này có một đến hai gene gây bệnh bị đột biến là MFSD9. Năm 2017, bác sĩ Timothy Yu và cộng sự tại bệnh viên nhi Boston phát hiện trong đoạn DNA ngoại lai có một gene làm xáo trộn quá trình sản xuất một loại protein quan trọng. Bác sĩ Yu nảy ra ý tưởng rằng tại sao không tạo ra một đoạn RNA tùy chỉnh ngăn chặn những ảnh hưởng của đoạn DNA ngoại lai này.
Nghiên cứu một loại thuốc mới sẽ rất tốn kém, nhưng không còn cách nào khác. Julia, mẹ của Mila đã thành lập "Quỹ Phép màu Mila" để kêu gọi quyên góp. Cuối cùng, người mẹ quyên góp được 3 triệu USD để chi trả cho cuộc nghiên cứu.
Căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến Mila bị khiếm thị, co giật và gặp hàng loạt vấn đề sức khỏe khác. Ảnh: New York Times.
Nhóm bác sĩ Timothy Yu thử nghiệm thuốc trên động vật và thành công. Tháng 1/2018, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ cấp giấy phép sử dụng thuốc cho Mila, đặt tên là thuốc Milasen. Ngày 31/01/2018, Mila lần đầu tiên sử dụng thuốc. Thuốc được truyền vào tủy sống dẫn lên não. Chỉ trong một tháng, cơ thể cô bé có những chuyển biến tích cực, ít co giật và các cơn co giật không còn kéo dài. Sau khi liên tục điều trị, các cơn co giật giảm đáng kể, chỉ còn dưới sáu lần một ngày, mỗi lần chỉ kéo dài dưới một phút.
Hiện tại, Mila không cần sử dụng ống thông dạ dày nữa và có thể ăn đồ ăn xay nhuyễn. Cô bé chưa thể tự đứng dậy nhưng cổ và lưng đã thẳng hơn, không còn bị gục xuống như trước. Mila cũng bị mất một vốn từ vựng khá lớn nên phải tập nói từ đầu.
Mẹ đang bón thức ăn cho Mila. Ảnh: New York Times.
Milasen là loại thuốc đầu tiên thế giới được bào chế dành riêng cho một bệnh nhân. Theo Rachel Sher - Phó chủ tịch phụ trách các vấn đề chính phủ và quản lý của Tổ chức Quốc gia về Bệnh hiếm lạ, tính riêng ở Mỹ có hơn 7.000 căn bệnh hiếm gặp và 90% trong số đó chưa có phương pháp chữa trị. Hàng chục nghìn bệnh nhân trong tình trạng giống Mila, nhưng các nhà khoa học không thể đủ điều kiện chế thuốc cho riêng từng người được.
Bác sĩ Steven Joffe, giáo sư bộ môn Đạo đức Y học và Chính sách Sức khỏe tại Đại học Pennsylvania, cho biết nếu nghiên cứu sáng tạo ra loại thuốc cho từng bệnh nhân, chính phủ, công ty bảo hiểm, công ty dược phẩm sẽ không chi trả phần tiền này. Thay vào đó, người trả chính là gia đình bệnh nhân. Điều này có nghĩa thuốc cá nhân chỉ dành cho người có điều kiện kinh tế, khả năng huy động lượng tiền lớn hoặc người nhận được hỗ trợ từ các tổ chức. Thuốc của Mila được chi trả từ Quỹ do mẹ cô bé kêu gọi quyên góp nhưng mẹ của Mila và bác sĩ Yu từ chối tiết lộ kinh phí là bao nhiêu.
Thư Lương (Theo New York Times)