Anh Thoại, 29 tuổi và chị Trinh, 25 tuổi, cưới nhau năm 2014. Mang thai con đầu lòng 22 tuần, chị bị phù nhau thai. Bác sĩ phát hiện em bé mắc bệnh thalassemia do di truyền, khả năng sẽ chết lưu hoặc sinh ra dị tật, phải truyền máu suốt đời. Anh chị quyết định chấm dứt thai kỳ theo lời khuyên bác sĩ.
"Lúc này chúng tôi mới biết hai vợ chồng đều mang gene bệnh thalassemia ở thể lặn, không biểu hiện ra ngoài, nếu kết hợp với nhau thì 25% con sẽ thiếu máu nặng", anh Thoại nói. Nghĩ vẫn còn 75% cơ hội, vợ chồng thử tìm may mắn. Lần mang thai thứ hai, anh chị cũng không giữ được bé khi thai 8 tuần.
Lên mạng tìm hiểu, anh biết được kỹ thuật xét nghiệm phôi khi thụ tinh trong ống nghiệm có thể giúp sàng lọc các bất thường, lựa chọn phôi tốt để chuyển vào tử cung. Bác sĩ Lê Thị Minh Châu, Trưởng Khoa Hiếm muộn, Bệnh viện Từ Dũ, cho biết sau khi cho vợ chồng anh Thoại thực hiện các xét nghiệm về gene, nhiễm sắc thể đã tiến hành kích trứng, thụ tinh trong ống nghiệm được 13 phôi.
Bác sĩ Hoàng Oanh tư vấn cho vợ chồng anh Thoại tại Bệnh viện Từ Dũ. Ảnh: Lê Phương.
Vợ chồng anh sau khi cân nhắc chi phí, quyết định thực hiện xét nghiệm 7 phôi. Kết quả chỉ có một phôi tốt, 6 phôi phải bỏ đi vì có bất thường. Đậu thai ngay sau chuyển phôi, chị Trinh vừa hạ sinh bé trai Phúc Thiện khỏe mạnh, nặng 3,8 kg ngày 11/1 khi thai 40 tuần.
Bác sĩ Quách Thị Hoàng Oanh, Phó Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học, Bệnh viện Từ Dũ, cho biết đây là trường hợp khá đặc biệt, vợ chồng có cả bất thường về gene lẫn nhiễm sắc thể nên khả năng con bị dị tật cao. Nhờ xét nghiệm di truyền trước làm tổ, các bác sĩ chọn được phôi tốt giúp sinh em bé khỏe mạnh.
Theo bác sĩ Oanh, kỹ thuật này thực hiện tại bệnh viện từ tháng 9/2018, đã xét nghiệm cho hơn 60 trường hợp vợ chồng có những bất thường về mặt di truyền. Sau khi làm thụ tinh trong ống nghiệm, phôi nuôi đến ngày thứ 5 được sinh thiết lấy tế bào đem được xét nghiệm sàng lọc, loại bỏ các phôi bất thường, chọn phôi tốt để chuyển vào tử cung, giúp hạn chế nguy cơ sinh con dị tật.
Bé Phúc Thiện hiện 7 ngày tuổi. Ảnh: Lê Phương.
Khi chưa có xét nghiệm này, những cặp vợ chồng này sau khi mang thai sẽ được theo dõi trong thai kỳ, phải chọc ối, sinh thiết gai nhau để xem thai nhi có nguy cơ dị tật không. "Nhiều gia đình phải chấm dứt thai kỳ khi thai đã lớn tuần tuổi, gây nhiều tổn thương, ảnh hưởng sức khỏe người mẹ", bác sĩ Oanh nói.
Chi phí xét nghiệm một phôi về gene khoảng hơn 4 triệu, về nhiễm sắc thể hơn 9 triệu đồng. Một số trường hợp vợ chồng có bất thường nặng, xét nghiệm không có phôi nào tốt, bác sĩ có thể khuyến cáo xin tinh trùng, trứng của người khác.
Tận hưởng niềm vui làm bố mẹ sau 6 năm mong con, vợ chồng anh Thoại luôn tự dặn lòng "đừng bao giờ từ bỏ hy vọng". Họ vẫn còn 6 phôi lưu trữ trong bệnh viện, sau này có thể thực hiện xét nghiệm tìm phôi tốt khi muốn có thêm con.