Bệnh hiếm là những căn bệnh chỉ ảnh hưởng đến một nhóm dân số nhỏ, trái ngược với các bệnh phổ biến như tim mạch hay tiểu đường. Mỗi bệnh hiếm thường ít được cộng đồng xã hội quan tâm bằng các căn bệnh phổ biến, nhưng thực tế, ảnh hưởng của các căn bệnh hiếm đến cuộc sống của người bệnh đôi khi rất nặng nề. Theo Rare Diseases International (RDI) - liên minh toàn cầu của những người mắc bệnh hiếm, 72% bệnh hiếm là do di truyền, 70% bệnh di truyền hiếm bắt đầu từ thời thơ ấu. Đa phần các bệnh hiếm thường mạn tính, tiến triển và đe dọa tính mạng, do đó gánh nặng tài chính vô cùng cao.

Hiện có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm được phát hiện, ảnh hưởng đến cuộc sống của hơn 300 triệu người trên thế giới. Riêng tại Việt Nam, các con số này lần lượt là khoảng 100 căn bệnh và 6 triệu bệnh nhân. Trong đó, có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em và 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi, theo Cổng thông tin điện tử Bộ Y tế.

Tài liệu tại Thư viện Y khoa Quốc gia Mỹ cho biết, hơn 90% bệnh hiếm vẫn chưa có phương pháp điều trị được phê duyệt. Ngay tại châu Âu, trung bình phải mất 9 năm, bệnh hiếm mới được chẩn đoán và chỉ có 10% người mắc bệnh hiếm được điều trị, trong đó chỉ 1% được điều trị theo phác đồ. Chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) phê duyệt.

Hàng triệu người mắc bệnh hiếm đang phải vật lộn mỗi ngày để được tiếp cận các liệu pháp điều trị và sự hỗ trợ từ cộng đồng xã hội.

Là một công ty dược phẩm đa quốc gia lâu đời, Sanofi tiên phong trong nhiều nghiên cứu và phát triển. Năm 1991, tập đoàn này thành lập "Đăng ký cơ sở dữ liệu bệnh hiếm" (Rare Disease Registry), nhằm thu thập dữ liệu thực tế từ cộng đồng bệnh hiếm trên toàn cầu. Qua đó, tập đoàn đã có những đóng góp quan trọng cho việc điều trị các bệnh hiếm như Gaucher, Fabry, Pompe, MPS I... Cùng năm, Sanofi thành công phát triển liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh Gaucher - một rối loạn tích trữ lysosome (LSD). Sau đó, các phương pháp điều trị cho bệnh Fabry, Pompe, MPS I và ASD lần lượt ra đời.

Hiện nay, "Đăng ký cơ sở dữ liệu bệnh hiếm" của Sanofi đã ghi nhận hơn 15.000 trường hợp bệnh hiếm tại gần 100 quốc gia trên toàn cầu. Đây cũng là cơ sở dữ liệu thực tế có ý nghĩa tiền đề cho Sanofi tiếp tục tập trung vào nghiên cứu và phát triển, tạo ra các phương pháp điều trị tiên tiến giúp người mắc bệnh hiếm cải thiện chất lượng sống và tăng cơ hội sống. Trong gần 40 năm sát cánh cùng cộng đồng bệnh hiếm toàn cầu, Sanofi xây dựng và phát triển các nền tảng hỗ trợ xoay quanh 4 trụ cột chính.

Với những định hướng từ Sanofi toàn cầu, Sanofi Việt Nam đã chung tay cùng các cơ quan quản lý y tế, các tổ chức, doanh nghiệp... tô những gam màu tươi sáng lên bức tranh bệnh hiếm tại Việt Nam. Cụ thể, theo đó, các bệnh nhân mắc bệnh hiếm có cơ hội tiếp cận thuốc, đồng thời nhận được sự hỗ trợ toàn diện.

Qua nhiều năm, thông qua Chương trình Tiếp cận thuốc nhân đạo quốc tế (International Charitable Access Program, viết tắt ICAP - ra đời từ năm 1997), Sanofi đã hỗ trợ chẩn đoán và điều trị cho gần trăm ca bệnh hiếm, trong đó có bệnh Pompe, Gaucher, MPS I, MPS II... Chi phí điều trị trung bình mỗi năm lên đến hàng trăm tỷ đồng.

Bên cạnh Quỹ ICAP, tại Việt Nam, những năm gần đây Sanofi đã tham gia nhiều hoạt động y tế, hợp tác kết nối các bên liên quan với mục tiêu chung xây dựng hệ thống quản lý và điều trị bệnh hiếm. Điển hình, năm 2024, Sanofi cùng ba công ty dược phẩm đa quốc gia khác ký kết thỏa thuận hợp tác (MOU) với Cục Quản lý Khám chữa bệnh, hỗ trợ xây dựng các chính sách quản lý bệnh hiếm. Trước đó, Sanofi và Bệnh viện Nhi Trung ương ký thỏa thuận hợp tác để triển khai các chương trình về nâng cao nhận thức cộng đồng, cập nhật kiến thức, đào tạo nâng cao năng lực của nhân viên y tế trong phát hiện, chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm.

Sanofi còn phối hợp với các cơ quan ban ngành, bệnh viện tổ chức sự kiện Ngày Quốc tế Bệnh hiếm, diễn ra vào cuối tháng 2 hàng năm. Năm nay, doanh nghiệp đồng hành Liên chi hội Tim mạch và Tim bẩm sinh TP HCM và Bệnh viện Nhi Đồng 1 (TP HCM) tổ chức "Ngày bệnh hiếm 2025" với chủ đề "Mảnh ghép". Tại đây, các y bác sĩ đã cập nhật những tiến bộ và thách thức về chẩn đoán, điều trị bệnh hiếm, đồng thời nhấn mạnh tính cấp thiết trong việc tăng cường quản lý, cải thiện công tác chẩn đoán và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam. Các gia đình có con mắc bệnh hiếm đã được gặp nhau, san sẻ và động viên nhau tiếp bước trên hành trình dài phía trước.

Dự án tài trợ biên soạn cuốn sách Hear Our Stories cũng là dấu ấn trên hành trình vì bệnh hiếm của Sanofi Việt Nam. Cuốn sách với hơn 22 câu chuyện của 22 bệnh nhân mắc bệnh hiếm đã góp phần giúp xã hội hiểu hơn về các căn bệnh này, đồng thời cất thêm tiếng nói đồng cảm và sẻ chia với bệnh nhân và gia đình họ. Với những giá trị đó, Hear Our Stories đã nhận giải thưởng PAL Awards (2016) do Sanofi toàn cầu tổ chức.

Nhìn lại chặng đường đồng hành cộng đồng bệnh nhân mắc bệnh hiếm của công ty, ông Didier Martin, Giám đốc Ngành hàng Dược phẩm Sanofi Việt Nam nhấn mạnh những nỗ lực trong suốt gần 30 năm qua và cả trong tương lai đều có chung một đích đến. Đó là thúc đẩy vai trò của dược phẩm phát minh (biệt dược gốc) trong điều trị và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh hiếm. "Sanofi đã và đang tiên phong trong khoa học và đổi mới, quy tụ con người và nguồn lực nhằm cải thiện cuộc sống của bệnh nhân. Trong thời gian tới, Sanofi Việt Nam cam kết đẩy nhanh chẩn đoán, phát triển phương pháp điều trị tiên tiến, đảm bảo tiếp cận bền vững và hỗ trợ toàn diện", ông Didier Martin chia sẻ.

Nội dung: Diệp Chi | Ảnh: Sanofi | Thiết kế: Mỹ An