Nguyên nhân dẫn đến ung thư là do sự thay đổi trong các gen chịu trách nhiệm tăng trưởng, sửa chữa các sai hỏng trong tế bào và ức chế khối u. Các gen đột biến này xuất hiện bởi nhiều yếu tố gồm môi trường sống, thói quen sinh hoạt và yếu tố di truyền.
APC là một trong những gen mang yếu tố di truyền, gây ung thư đại tràng, ung thư dạ dày. Gen BRCA1, BRCA2 gây ung thư vú, ung thư buồng trứng. Đàn ông mang đột biến gen BRCA1 còn tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư tuyến tụy hoặc ung thư tuyến tiền liệt.
Nữ diễn viên Mỹ Angelina Jolie cũng mang trong mình đột biến gen BRCA1. Bác sĩ của cô ước tính, đột biến gen di truyền này khiến cô có 87% nguy cơ ung thư vú và 50% nguy cơ ung thư buồng trứng. Angelina Jolie từng mất bà, mẹ và dì vì căn bệnh ung thư. Vì vậy, năm 2013 cô cắt bỏ ngực để tránh ung thư vú dưới sự tư vấn của bác sĩ. Đến tháng 3/2015 cô tiếp tục cắt buồng trứng và ống dẫn trứng để loại trừ sâu hơn nguy cơ mắc bệnh ung thư.
Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec thực hiện xét nghiệm máu trên các thiết bị hiện đại, giúp phát hiện gen đột biến và nhanh chóng tầm soát bệnh ung thư.
Tại Việt Nam, việc tầm soát ung thư bằng cách sàng lọc đột biến gen BRCA1, BRCA2 và APC hiện được thực hiện tại Trung tâm Công nghệ Gen, bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. Người bệnh được tư vấn chi tiết về mối quan hệ giữa gen và ung thư, xem xét tiền sử gia đình và các yếu tố liên quan để ước tính nguy cơ mắc bệnh, nguy cơ di truyền cho thế hệ sau.
Tiến sĩ Lê Thị Thanh Hương thuộc Trung tâm Công nghệ Gen cho biết: "Việc phát hiện các thành viên trong gia đình mang gen đột biến, có vai trò quan trọng trong xác định, tiên lượng và điều trị bệnh. Dựa trên kết quả xét nghiệm máu, các chuyên gia sẽ đưa ra lời khuyên hoặc cảnh báo về nguy cơ mắc bệnh". Mọi người đều có nguy cơ bị ung thư, song, các đối tượng có tiền sử gia đình mắc ung thư cần tiến hành tầm soát sớm để tìm dấu hiệu và hướng xử lý kịp thời.
Sau khi có kết quả tầm soát, các chuyên gia tại Trung tâm Công nghệ Gen tiếp tục phối hợp với các bác sĩ Trung tâm Ung bướu, dinh dưỡng lập kế hoạch phù hợp kiểm soát tình trạng ung thư.
Chương trình tầm soát ung thư của Trung tâm Công nghệ Gen Vinmec nhằm đưa các tiến bộ về di truyền trên thế giới ứng dụng tại Việt Nam. Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có thêm 150.000 người mắc mới ung thư, phổ biến nhất là ung thư phổi, dạ dày, đại tràng, vú và cổ tử cung. Khoảng 75.000 người tử vong do phát hiện bệnh ở giai đoạn muộn. Với ung thư dạ dày, ước tính có 15.000 ca mắc mới và khoảng 11.000 trường hợp tử vong. Riêng ung thư vú, mỗi năm có 12.000 người mắc mới, độ tuổi ngày càng trẻ hóa, tỷ lệ tử vong khoảng 35%. Những phụ nữ có tiền sử gia đình từng bị ung thư vú thì nguy cơ mắc cao hơn 6 lần.
An San